A história natural da progressão da atrofia secundária à doença de Stargardt tipo 4: distrofia macular relacionada ao PROM1 (ProgStar-4)

Critério de inclusão:

1. Forneça um formulário de consentimento informado assinado e uma autorização que permita a divulgação e o uso de informações de saúde protegidas.
2. O olho de estudo primário designado deve ter pelo menos uma área bem demarcada de atrofia. O tamanho da lesão não deve exceder a área a ser rastreada no modo OCT (20x20 graus).
3. Ter pelo menos uma mutação patogênica confirmada no gene PROM1 e um fenótipo Stargardt.
4. O olho do estudo primário deve ter meios oculares claros e dilatação pupilar adequada para permitir imagens FAF e sd-OCT de boa qualidade na opinião do investigador.
5. Ser capaz de cooperar na realização dos exames.
6. Estar disposto a se submeter a exames oculares uma vez a cada 6 meses por até 24 meses.
7. Ter pelo menos seis anos de idade.
8. Ambos os olhos podem ser incluídos se os critérios de inclusão forem preenchidos para ambos os olhos.

Critério de exclusão:

1. Doença ocular, como neovascularização coroidal, glaucoma e retinopatia diabética, em qualquer um dos olhos, que pode confundir a avaliação morfológica e funcional da retina.
2. Cirurgia intraocular no olho primário do estudo dentro de 90 dias antes da consulta inicial.
3. Participação atual ou anterior em um estudo de intervenção para tratar STGD, como terapia genética ou terapia com células-tronco. Participação atual em um teste de medicamento ou participação anterior em um teste de medicamento dentro de seis meses antes da inscrição. O uso de suplementos orais de vitaminas e minerais é permitido, embora o uso atual de suplementação de vitamina A deva ser documentado.
4. O investigador principal do centro pode declarar qualquer paciente em seu centro inelegível para participar do estudo por um motivo médico sólido antes da inclusão do paciente no estudo.
5. Qualquer doença sistêmica com prognóstico de sobrevida limitado (p. câncer, doença cardiovascular grave/instável).
6. Qualquer condição que torne a adesão ao exame difícil ou improvável de o paciente comparecer ao cronograma regular de consultas de acompanhamento de uma vez a cada 6 meses por até 24 meses, por exemplo, transtorno de personalidade, uso de tranquilizantes importantes, como Haldol ou Fenotiazina, alcoolismo crônico, Doença de Alzheimer ou abuso de drogas.
7. Evidência de doenças concomitantes não controladas significativas, como distúrbios cardiovasculares, neurológicos, pulmonares, renais, hepáticos, endócrinos ou gastrointestinais.
8. O paciente é conhecido por ter uma ou mais mutações patogênicas nos genes ABCA4, RDS ou ELOVL4.