L'histoire naturelle de la progression de l'atrophie secondaire à la maladie de Stargardt de type 4 : Dystrophie maculaire liée à la PROM1 (ProgStar-4)

Critère d'intégration:

1. Fournir un formulaire de consentement éclairé signé et une autorisation permettant la divulgation et l'utilisation des informations de santé protégées.
2. L'œil d'étude primaire désigné doit avoir au moins une zone d'atrophie bien délimitée. La taille de la lésion ne doit pas dépasser la zone à suivre en mode OCT (20x20 degrés).
3. Avoir au moins une mutation pathogène confirmée dans le gène PROM1 et un phénotype Stargardt.
4. L'œil principal de l'étude doit avoir un milieu oculaire clair et une dilatation pupillaire adéquate pour permettre une imagerie FAF et sd-OCT de bonne qualité de l'avis de l'investigateur.
5. Être capable de coopérer à la réalisation des examens.
6. Être prêt à subir des examens oculaires une fois tous les 6 mois pendant 24 mois maximum.
7. Avoir au moins six ans.
8. Les deux yeux peuvent être inclus si les critères d'inclusion sont remplis pour les deux yeux.

Critère d'exclusion:

1. Maladie oculaire, comme la néovascularisation choroïdienne, le glaucome et la rétinopathie diabétique, dans l'un ou l'autre œil, qui peut confondre l'évaluation de la rétine morphologiquement et fonctionnellement.
2. Chirurgie intraoculaire dans l'œil principal de l'étude dans les 90 jours précédant la visite de référence.
3. Participation actuelle ou antérieure à une étude interventionnelle pour traiter STGD comme la thérapie génique ou la thérapie par cellules souches. Participation actuelle à un essai de médicament ou participation antérieure à un essai de médicament dans les six mois précédant l'inscription. L'utilisation de suppléments oraux de vitamines et de minéraux est autorisée, bien que l'utilisation actuelle de la supplémentation en vitamine A doive être documentée.
4. L'investigateur principal du site peut déclarer tout patient sur son site inéligible à participer à l'étude pour une raison médicale valable avant l'inscription du patient à l'étude.
5. Toute maladie systémique avec un pronostic de survie limité (par ex. cancer, maladie cardiovasculaire grave/instable).
6. Toute condition qui rendrait l'observance de l'examen interfère avec le patient qui assiste à son programme de visites de suivi régulier d'une fois tous les 6 mois pendant jusqu'à 24 mois difficile ou peu probable, par ex. trouble de la personnalité, utilisation de tranquillisants majeurs comme l'Haldol ou la Phénothiazine, alcoolisme chronique, maladie d'Alzheimer ou toxicomanie.
7. Preuve de maladies concomitantes significatives non contrôlées telles que des troubles cardiovasculaires, neurologiques, pulmonaires, rénaux, hépatiques, endocriniens ou gastro-intestinaux.
8. Le patient est connu pour avoir une ou plusieurs mutation(s) pathogène(s) dans les gènes ABCA4, RDS ou ELOVL4.