Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna postępu atrofii wtórnej do choroby Stargardta typu 4: dystrofia plamki związana z PROM1 (ProgStar-4)

1 sierpnia 2018 zaktualizowane przez: Johns Hopkins University

Naturalna historia postępu zaniku wtórnego do choroby Stargardta typu 4 (STGD4): prospektywne podłużne badanie obserwacyjne choroby Stargardta typu 4, dystrofia plamki związana z PROM1

Chociaż opublikowano sporo danych klinicznych na temat choroby Stargardta typu 1 (STGD1), bardzo niewiele wiadomo na temat choroby Stargardta typu 4 (STGD4). Badanie ProgStar 04 stanowi ważną okazję do wykorzystania infrastruktury, ośrodków badań klinicznych, metod i centralnego centrum czytania programu ProgStar do zbadania progresji STGD4 i pomoże w ustaleniu kohort pacjentów na całym świecie do przyszłych badań klinicznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Gen PROM1 koduje białko o nazwie Prominin 1 (PROM1; znane również jako CD133 i AC133), najbardziej znane ze swojego pierwotnego zastosowania jako markera swoistego dla ludzkich komórek macierzystych. W siatkówce PROM1 bierze udział w tworzeniu i organizacji dysków w zewnętrznym segmencie (OS) fotoreceptorów. To właśnie w tym konkretnym regionie generowana jest większość sygnałów elektrochemicznych w odpowiedzi na światło (cykl wizualny – fototransdukcja). W STGD4 mutacje w genie PROM1 skutkują wadliwą izoformą białka PROM1, która zostaje uwięziona w obszarze mięśniakowatym fotoreceptorów i nie może migrować do miejsca OS, w którym powstają krążki. Ostatecznie brak PROM1 w systemie operacyjnym wpływa na wzrost i organizację dysków, co prowadzi do nieprawidłowego działania dysku i problemów ze wzrokiem.

Chociaż wiele postępów w naukach genetycznych pomogło rozpoznać ten wariant STGD, wyczerpujący opis historii naturalnej, w tym zmienności dysfunkcji czopków i pręcików, tego wariantu STGD nie jest dostępny. Chociaż w tej chwili nie jest znane leczenie STGD, przygotowanie do przyszłych podejść terapeutycznych i planowania badań klinicznych musi obejmować zrozumienie samej choroby, jej zmienności, jej progresji i jej korelacji z utratą wzroku. Ponadto badania kliniczne, których celem jest spowolnienie progresji i/lub przywrócenie wzroku, wymagają zweryfikowanych pomiarów wyników, aby udowodnić skuteczność leczenia. Jednak takich wyników nie ustalono ogólnie dla STGD.

Podsumowując, charakterystyka objawów klinicznych, progresji i rokowania specyficznych dla STGD4, a także identyfikacja miar wyników badań klinicznych ma kluczowe znaczenie dla opracowania nowych badań klinicznych dla STGD4. Dlatego ProgStar 4 opracowano jako prospektywne podłużne badanie obserwacyjne pacjentów z mutacjami w genie PROM1 i fenotypem zgodnym z STGD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

15

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
      • Bonn, Niemcy, 53127
        • Universitäts-Augenklinik Bonn
      • Tuebingen, Niemcy, 72076
        • Center for Opthalmic Research, University of Tuebingen
  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
        • Wilmer Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostaną włączeni uczestnicy z mutacjami PROM1 i powiązanym fenotypem STGD4 w maksymalnie 10 ośrodkach klinicznych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Dostarcz podpisany formularz świadomej zgody i upoważnienie umożliwiające ujawnienie i wykorzystanie chronionych informacji zdrowotnych.
  2. Wyznaczone główne oko badawcze musi mieć co najmniej jeden dobrze odgraniczony obszar atrofii. Wielkość zmiany nie powinna przekraczać obszaru śledzenia w trybie OCT (20x20 stopni).
  3. Mieć potwierdzoną co najmniej jedną patogenną mutację w genie PROM1 i fenotypie Stargardta.
  4. W opinii badacza główne badane oko musi mieć wyraźne media oka i odpowiednie rozszerzenie źrenic, aby umożliwić dobrej jakości obrazowanie FAF i sd-OCT.
  5. Umieć współpracować przy wykonywaniu badań.
  6. Gotowość do poddania się badaniom okulistycznym raz na 6 miesięcy przez okres do 24 miesięcy.
  7. Mieć co najmniej sześć lat.
  8. Obydwoje oczu można uwzględnić, jeśli kryteria włączenia są spełnione dla obojga oczu.

Kryteria wyłączenia:

  1. Choroby oczu, takie jak neowaskularyzacja naczyniówkowa, jaskra i retinopatia cukrzycowa w każdym oku, które mogą zakłócać ocenę morfologiczną i czynnościową siatkówki.
  2. Operacja wewnątrzgałkowa w głównym oku badanym w ciągu 90 dni przed wizytą wyjściową.
  3. Obecny lub poprzedni udział w badaniu interwencyjnym dotyczącym leczenia STGD, takim jak terapia genowa lub terapia komórkami macierzystymi. Bieżący udział w próbie leku lub poprzedni udział w próbie leku w ciągu sześciu miesięcy przed rejestracją. Stosowanie doustnych suplementów witamin i składników mineralnych jest dozwolone, chociaż aktualne stosowanie suplementacji witaminy A powinno być udokumentowane.
  4. Główny badacz ośrodka może orzec, że jakikolwiek pacjent w jego ośrodku nie kwalifikuje się do udziału w badaniu z uzasadnionego powodu medycznego przed włączeniem pacjenta do badania.
  5. Każda choroba ogólnoustrojowa o ograniczonej prognozie przeżycia (np. rak, ciężka/niestabilna choroba układu krążenia).
  6. Wszelkie stany, które utrudniałyby lub nieprawdopodobne przystąpienie do badania przeszkadzały pacjentowi w regularnych wizytach kontrolnych raz na 6 miesięcy przez okres do 24 miesięcy, np.: zaburzenia osobowości, stosowanie głównych środków uspokajających, takich jak haldol lub fenotiazyna, przewlekły alkoholizm, choroba Alzheimera lub nadużywanie narkotyków.
  7. Dowody na istotne niekontrolowane współistniejące choroby, takie jak zaburzenia sercowo-naczyniowe, neurologiczne, płucne, nerkowe, wątrobowe, endokrynologiczne lub żołądkowo-jelitowe.
  8. Wiadomo, że pacjent ma jedną lub więcej patogennych mutacji w genach ABCA4, RDS lub ELOVL4.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Wzrost zmian zanikowych mierzony metodą autofluorescencji dna oka (FAF).
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Wzrost zmian zanikowych mierzony metodą autofluorescencji dna oka (FAF).
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Szybkość ścieńczenia siatkówki i utraty fotoreceptorów mierzona za pomocą optycznej tomografii koherentnej w domenie spektralnej (sd-OCT)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Szybkość ścieńczenia siatkówki i utraty fotoreceptorów mierzona za pomocą optycznej tomografii koherentnej w domenie spektralnej (sd-OCT)
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Utrata wrażliwości siatkówki mierzona za pomocą mikroperymetrii
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Utrata wrażliwości siatkówki mierzona za pomocą mikroperymetrii
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Zmiana najlepiej skorygowanej ostrości wzroku za pomocą protokołu Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Zmiana najlepiej skorygowanej ostrości wzroku za pomocą protokołu Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS)
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Korelacja wszystkich miar wyników z profilem genetycznym
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Korelacja wszystkich miar wyników z profilem genetycznym
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Johns Hopkins University

Współpracownicy

The Shulsky Foundation

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 marca 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 marca 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 kwietnia 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

7 kwietnia 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 sierpnia 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 sierpnia 2018

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NA_00092688

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Stargardta

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Philippines

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj