Přirozená historie progrese atrofie sekundární k Stargardtově chorobě typu 4: makulární dystrofie související s PROM1 (ProgStar-4)

Kritéria pro zařazení:

1. Poskytněte podepsaný formulář informovaného souhlasu a oprávnění umožňující zveřejnění a použití chráněných zdravotních informací.
2. Určené oko primární studie musí mít alespoň jednu dobře ohraničenou oblast atrofie. Velikost léze by neměla přesáhnout oblast, která má být sledována v režimu OCT (20x20 stupňů).
3. Mít potvrzenou alespoň jednu patogenní mutaci v genu PROM1 a fenotypu Stargardt.
4. Primární oko studie musí mít čisté oční médium a adekvátní dilataci zornic, aby bylo podle názoru zkoušejícího umožněno zobrazení FAF a sd-OCT v dobré kvalitě.
5. Umět spolupracovat při provádění vyšetření.
6. Buďte ochotni podstoupit oční vyšetření jednou za 6 měsíců po dobu až 24 měsíců.
7. Mít alespoň šest let.
8. Obě oči mohou být zahrnuty, pokud jsou pro obě oči splněna kritéria pro zařazení.

Kritéria vyloučení:

1. Oční onemocnění, jako je choroidální neovaskularizace, glaukom a diabetická retinopatie, v každém oku, které může zmást hodnocení sítnice morfologicky a funkčně.
2. Intraokulární chirurgie na oku primární studie během 90 dnů před základní návštěvou.
3. Současná nebo předchozí účast v intervenční studii k léčbě STGD, jako je genová terapie nebo terapie kmenovými buňkami. Současná účast ve studii léčiva nebo předchozí účast ve studii léčiva během šesti měsíců před registrací. Používání perorálních doplňků vitaminů a minerálních látek je povoleno, ačkoli současné používání doplňků vitaminu A musí být zdokumentováno.
4. Hlavní zkoušející pracoviště může prohlásit kteréhokoli pacienta na jeho pracovišti za nezpůsobilého k účasti ve studii z řádných zdravotních důvodů před zařazením pacienta do studie.
5. Jakékoli systémové onemocnění s omezenou prognózou přežití (např. rakovina, těžké/nestabilní kardiovaskulární onemocnění).
6. Jakákoli podmínka, která by způsobila dodržování vyšetření, narušovala pravidelnou docházku pacienta na plán kontrolních návštěv jednou za 6 měsíců po dobu až 24 měsíců, která by byla obtížná nebo nepravděpodobná, např. poruchy osobnosti, užívání velkých trankvilizérů, jako je Haldol nebo fenothiazin, chronický alkoholismus, Alzheimerova choroba nebo zneužívání drog.
7. Důkazy o významných nekontrolovaných doprovodných onemocněních, jako jsou kardiovaskulární, neurologické, plicní, ledvinové, jaterní, endokrinní nebo gastrointestinální poruchy.
8. Je známo, že pacient má jednu nebo více patogenních mutací v genech ABCA4, RDS nebo ELOVL4.