Az UX003 rekombináns humán béta-glükuronidáz (rhGUS) enzimpótló terápia vizsgálata 7-es típusú mukopoliszacharidózisban, Sly-szindrómában (MPS 7) szenvedő betegeknél

Bevételi kritériumok:

• Az MPS 7 megerősített diagnózisa leukocita vagy fibroblaszt glükuronidáz enzim vizsgálat vagy genetikai vizsgálat alapján.
• Hajlandó és képes írásbeli, aláírt, tájékozott beleegyezés megadására, vagy 18 éven aluli (régiótól függően 16 év alatti) alanyok esetében írásbeli hozzájárulás (ha szükséges) és írásos beleegyezése a törvényes meghatalmazott képviselője által a vizsgálat természetét elmagyarázták, és minden kutatással kapcsolatos eljárás előtt.
• Hajlandó és képes megfelelni minden tanulmányi eljárásnak.
• A szexuálisan aktív alanyoknak hajlandónak kell lenniük elfogadható, rendkívül hatékony fogamzásgátlási módszerek alkalmazására, amíg részt vesznek a vizsgálatban és az utolsó adagot követő 30 napig.
• A fogamzóképes korú nőknek negatív terhességi teszttel kell rendelkezniük az alaphelyzetben, és hajlandónak kell lenniük további terhességi tesztekre a vizsgálat során. A nem fogamzóképes nők közé tartoznak azok, akiknél nem jelentkezett menarche, vagy az elsődleges vizsgálat befejezése előtt legalább egy évvel petevezeték-lekötésen esett át, vagy teljes méheltávolításon esett át.
• Csak az UX003-kezelésben még nem részesült alanyok esetében a lizoszómális raktározási betegség nyilvánvaló klinikai tünetei a vizsgáló megítélése szerint, beleértve a következők legalább egyikét: megnagyobbodott máj és lép, ízületi korlátok, légúti elzáródás vagy tüdőproblémák, mozgáskorlátozottság még ambuláns állapotban.
• Csak az UX003-mal korábban nem kezelt alanyok esetében a vizelet glükózaminoglikánok (uGAG) kiürülése a normálhoz képest legalább kétszeresére emelkedett.
• Csak UX003 kezelésben korábban nem részesült, 5 éves és idősebb alanyok számára.

Kizárási kritériumok:

• Ha egy korábbi UX003 klinikai vizsgálatba bevonták, az alany az előző UX003 klinikai vizsgálat során olyan biztonságossággal kapcsolatos esemény(eke)t tapasztalt, amelyek a vizsgáló és a megbízó véleménye szerint kizárják az UX003 kezelés folytatását.
• Sikeres csontvelő- vagy őssejt-transzplantáción esett át, vagy bármilyen fokú kimutatható kiméra van a donor sejtekkel.
• Bármilyen rhGUS-szal vagy segédanyagaival szembeni túlérzékenység jelenléte vagy kórtörténete, amely a vizsgáló megítélése szerint az alanynál fokozott kockázatot jelent a káros hatások tekintetében.
• Terhes vagy szoptat az alaphelyzetben, vagy teherbe esni (önmaga vagy partnere) a vizsgálat során bármikor.
• Az UX003 használata kivételével bármely vizsgálati termék (gyógyszer vagy eszköz vagy kombináció) használata az alaphelyzetet megelőző 30 napon belül, vagy bármely vizsgálati szerre vonatkozó követelmény az összes tervezett vizsgálati értékelés befejezése előtt.
• Olyan súlyos és éles állapot megléte, amely a Vizsgáló véleménye szerint azonnali sebészeti beavatkozást vagy egyéb kezelést tesz szükségessé, vagy nem teszi lehetővé a biztonságos vizsgálatban való részvételt.
• Egyidejű betegség vagy állapot, vagy laboratóriumi eltérés, amely a vizsgáló véleménye szerint nagy kockázatot jelent az alanynál a rossz kezelési megfelelés vagy a vizsgálat elmulasztása miatt, vagy megzavarná a vizsgálatban való részvételt, vagy további biztonsági aggályokat vet fel.