Eine Studie zur Enzymersatztherapie mit rekombinanter humaner Beta-Glucuronidase (rhGUS) UX003 bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ 7, Sly-Syndrom (MPS 7)

Einschlusskriterien:

• Bestätigte Diagnose von MPS 7 basierend auf einem Leukozyten- oder Fibroblasten-Glucuronidase-Enzymassay oder einem Gentest.
• Bereit und in der Lage, eine schriftliche, unterschriebene Einverständniserklärung abzugeben oder, im Falle von Probanden unter 18 Jahren (oder 16 Jahren, je nach Region), eine schriftliche Zustimmung (falls erforderlich) und eine schriftliche Einverständniserklärung durch einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter danach abzugeben die Art der Studie erklärt wurde, und vor allen forschungsbezogenen Verfahren.
• Bereit und in der Lage, alle Studienverfahren einzuhalten.
• Sexuell aktive Probanden müssen bereit sein, während der Teilnahme an der Studie und für 30 Tage nach der letzten Dosis akzeptable, hochwirksame Verhütungsmethoden anzuwenden.
• Frauen im gebärfähigen Alter müssen zu Studienbeginn einen negativen Schwangerschaftstest haben und bereit sein, während der Studie zusätzliche Schwangerschaftstests durchführen zu lassen. Zu den Frauen, die als nicht gebärfähig gelten, gehören diejenigen, die keine Menarche erlitten haben oder mindestens ein Jahr vor Abschluss der Primärstudie eine Tubenligatur hatten oder sich einer totalen Hysterektomie unterzogen haben.
• Nur bei UX003-behandlungsnaiven Probanden: Offensichtliche klinische Anzeichen einer lysosomalen Speicherkrankheit, wie vom Prüfarzt beurteilt, einschließlich mindestens eines der folgenden: vergrößerte Leber und Milz, Gelenkeinschränkungen, Atemwegsobstruktion oder Lungenprobleme, Einschränkung der Mobilität, während sie noch gehfähig sind.
• Nur bei nicht mit UX003 behandelten Probanden erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen (uGAG) im Urin um mindestens das Zweifache über dem Normalwert.
• Nur für therapienaive UX003-Patienten im Alter von 5 Jahren und älter.

Ausschlusskriterien:

• Bei Teilnahme an einer früheren klinischen UX003-Studie traten bei dem Probanden in der früheren klinischen UX003-Studie sicherheitsrelevante Ereignisse auf, die nach Meinung des Prüfarztes und des Sponsors eine Wiederaufnahme der UX003-Behandlung ausschließen.
• Hat sich einer erfolgreichen Knochenmark- oder Stammzelltransplantation unterzogen oder hat einen nachweisbaren Grad an Chimärismus mit Spenderzellen.
• Vorhandensein oder Vorgeschichte einer Überempfindlichkeit gegenüber rhGUS oder seinen Hilfsstoffen, die nach Einschätzung des Prüfarztes das Subjekt einem erhöhten Risiko für Nebenwirkungen aussetzt.
• Schwanger oder stillend zu Studienbeginn oder geplant, zu irgendeinem Zeitpunkt während der Studie schwanger zu werden (selbst oder Partnerin).
• Mit Ausnahme der Verwendung von UX003, der Verwendung eines Prüfpräparats (Arzneimittel oder Gerät oder Kombination) innerhalb von 30 Tagen vor Baseline oder der Anforderung eines Prüfpräparats vor Abschluss aller geplanten Studienbewertungen.
• Vorhandensein eines Zustands von solcher Schwere und Akutheit, der nach Meinung des Prüfarztes einen sofortigen chirurgischen Eingriff oder eine andere Behandlung rechtfertigt oder eine sichere Teilnahme an der Studie möglicherweise nicht ermöglicht.
• Gleichzeitige Erkrankung oder Zustand oder Laboranomalie, die nach Ansicht des Prüfarztes den Probanden einem hohen Risiko einer schlechten Behandlungscompliance oder eines Nichtabschlusses der Studie aussetzt oder die Studienteilnahme beeinträchtigen oder zusätzliche Sicherheitsbedenken hervorrufen würde.