Une étude sur la thérapie de remplacement enzymatique de la bêta-glucuronidase humaine recombinante UX003 (rhGUS) chez des sujets atteints de mucopolysaccharidose de type 7, syndrome de Sly (MPS 7)

Critère d'intégration:

• Diagnostic confirmé de MPS 7 sur la base d'un dosage de l'enzyme glucuronidase leucocytaire ou fibroblastique ou d'un test génétique.
• Volonté et capable de fournir un consentement éclairé écrit et signé ou, dans le cas de sujets de moins de 18 ans (ou 16 ans, selon la région), de fournir un consentement écrit (si nécessaire) et un consentement éclairé écrit par un représentant légalement autorisé après la nature de l'étude a été expliquée et avant toute procédure liée à la recherche.
• Volonté et capable de se conformer à toutes les procédures d'étude.
• Les sujets sexuellement actifs doivent être disposés à utiliser des méthodes de contraception acceptables et très efficaces tout en participant à l'étude et pendant 30 jours après la dernière dose.
• Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif au départ et être disposées à subir des tests de grossesse supplémentaires pendant l'étude. Les femmes considérées comme n'étant pas en âge de procréer comprennent celles qui n'ont pas eu leurs premières règles, ou qui ont subi une ligature des trompes au moins un an avant la fin de l'étude principale, ou qui ont subi une hystérectomie totale.
• Pour les sujets naïfs de traitement UX003 uniquement, signes cliniques apparents de la maladie de surcharge lysosomale, tels que jugés par l'investigateur, comprenant au moins l'un des éléments suivants : hypertrophie du foie et de la rate, limitations articulaires, obstruction des voies respiratoires ou problèmes pulmonaires, limitation de la mobilité tout en restant ambulatoire.
• Pour les sujets naïfs de traitement UX003 uniquement, excrétion urinaire élevée de glycosaminoglycanes (uGAG) au moins 2 fois supérieure à la normale.
• Pour les sujets naïfs de traitement UX003 uniquement, âgés de 5 ans et plus.

Critère d'exclusion:

• S'il a participé à une étude clinique antérieure sur UX003, le sujet a subi des événements liés à la sécurité dans l'étude clinique antérieure sur UX003 qui, de l'avis de l'investigateur et du promoteur, empêchent la reprise du traitement par UX003.
• A subi avec succès une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches ou présente un degré quelconque de chimérisme détectable avec les cellules du donneur.
• Présence ou antécédents d'hypersensibilité au rhGUS ou à ses excipients qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque accru d'effets indésirables.
• Enceinte ou allaitante au départ ou prévoyant de tomber enceinte (elle-même ou partenaire) à tout moment de l'étude.
• Autre que l'utilisation de UX003, utilisation de tout produit expérimental (médicament ou dispositif ou combinaison) dans les 30 jours précédant la référence, ou exigence de tout agent expérimental avant l'achèvement de toutes les évaluations d'étude prévues.
• Présence d'un état d'une telle gravité et acuité qui, de l'avis de l'investigateur, justifie une intervention chirurgicale immédiate ou un autre traitement ou peut ne pas permettre une participation à l'étude en toute sécurité.
• Maladie ou affection concomitante, ou anomalie de laboratoire qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque élevé de mauvaise observance du traitement ou de ne pas terminer l'étude, ou interférerait avec la participation à l'étude ou introduirait des problèmes de sécurité supplémentaires.