Um estudo da terapia de reposição enzimática beta-glicuronidase humana recombinante UX003 (rhGUS) em indivíduos com mucopolissacaridose tipo 7, síndrome de Sly (MPS 7)

Critério de inclusão:

• Diagnóstico confirmado de MPS 7 com base no ensaio da enzima glucuronidase de leucócitos ou fibroblastos ou teste genético.
• Disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito e assinado ou, no caso de participantes menores de 18 anos (ou 16 anos, dependendo da região), fornecer consentimento por escrito (se necessário) e consentimento informado por escrito por um representante legalmente autorizado após a natureza do estudo foi explicada e antes de quaisquer procedimentos relacionados à pesquisa.
• Disposto e capaz de cumprir todos os procedimentos do estudo.
• Indivíduos sexualmente ativos devem estar dispostos a usar métodos anticoncepcionais aceitáveis ​​e altamente eficazes durante a participação no estudo e por 30 dias após a última dose.
• Mulheres com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez negativo na linha de base e estar dispostas a fazer testes de gravidez adicionais durante o estudo. Mulheres consideradas sem potencial para engravidar incluem aquelas que não tiveram menarca, ou tiveram laqueadura tubária pelo menos um ano antes da conclusão do estudo primário, ou tiveram histerectomia total.
• Apenas para indivíduos virgens de tratamento com UX003, sinais clínicos aparentes de doença de armazenamento lisossômico, conforme julgado pelo investigador, incluindo pelo menos um dos seguintes: fígado e baço aumentados, limitações articulares, obstrução das vias aéreas ou problemas pulmonares, limitação da mobilidade enquanto ainda ambulatorial.
• Apenas para indivíduos virgens de tratamento com UX003, excreção urinária elevada de glicosaminoglicanos (uGAG) em um mínimo de 2 vezes acima do normal.
• Apenas para indivíduos virgens de tratamento UX003, com 5 anos de idade ou mais.

Critério de exclusão:

• Se inscrito em um estudo clínico UX003 anterior, o sujeito experimentou eventos relacionados à segurança no estudo clínico UX003 anterior que, na opinião do investigador e do patrocinador, impede a retomada do tratamento UX003.
• Foi submetido a um transplante bem-sucedido de medula óssea ou células-tronco ou tem qualquer grau de quimera detectável com células doadoras.
• Presença ou histórico de qualquer hipersensibilidade ao rhGUS ou seus excipientes que, na opinião do investigador, coloque o sujeito em risco aumentado de efeitos adversos.
• Grávida ou amamentando na linha de base ou planejando engravidar (própria ou parceira) a qualquer momento durante o estudo.
• Além do uso de UX003, uso de qualquer produto experimental (medicamento ou dispositivo ou combinação) dentro de 30 dias antes da linha de base, ou exigência de qualquer agente experimental antes da conclusão de todas as avaliações de estudo agendadas.
• Presença de uma condição de tal gravidade e acuidade que, na opinião do investigador, justifica intervenção cirúrgica imediata ou outro tratamento ou pode não permitir a participação segura no estudo.
• Doença ou condição concomitante, ou anormalidade laboratorial que, na visão do investigador, coloca o sujeito em alto risco de má adesão ao tratamento ou de não concluir o estudo, ou que interferiria na participação no estudo ou introduziria preocupações adicionais de segurança.