Studie substituční terapie enzymu UX003 rekombinantní lidskou beta-glukuronidázou (rhGUS) u subjektů s mukopolysacharidózou typu 7, syndromem Sly (MPS 7)

Kritéria pro zařazení:

• Potvrzená diagnóza MPS 7 na základě enzymatického testu glukuronidázy leukocytů nebo fibroblastů nebo genetického testování.
• Ochota a schopnost poskytnout písemný, podepsaný informovaný souhlas nebo, v případě subjektů mladších 18 let (nebo 16 let, v závislosti na regionu), poskytnout písemný souhlas (pokud je vyžadován) a písemný informovaný souhlas zákonně oprávněného zástupce po byla vysvětlena povaha studie a před jakýmikoli postupy souvisejícími s výzkumem.
• Ochotný a schopný dodržovat všechny studijní postupy.
• Sexuálně aktivní subjekty musí být ochotny používat přijatelné, vysoce účinné metody antikoncepce během účasti ve studii a po dobu 30 dnů po poslední dávce.
• Ženy ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test na začátku studie a musí být ochotny podstoupit další těhotenské testy během studie. Ženy považované za ženy, které nemohou otěhotnět, zahrnují ženy, které nezažily menarche nebo měly podvázání vejcovodů alespoň jeden rok před dokončením primární studie nebo měly úplnou hysterektomii.
• Pouze u subjektů dosud neléčených UX003 zjevné klinické příznaky lysozomálního střádavého onemocnění, jak bylo posouzeno zkoušejícím, včetně alespoň jednoho z následujících: zvětšená játra a slezina, omezení kloubů, obstrukce dýchacích cest nebo plicní problémy, omezení pohyblivosti při pohybu.
• Pouze u subjektů dosud neléčených UX003 zvýšené vylučování glykosaminoglykanů (uGAG) v moči minimálně na dvojnásobek oproti normálu.
• Pouze pro UX003 dosud neléčené subjekty ve věku 5 let a starší.

Kritéria vyloučení:

• Pokud byl subjekt zařazen do předchozí klinické studie UX003, prodělal v předchozí klinické studii UX003 událost (události) související s bezpečností, která podle názoru zkoušejícího a zadavatele znemožňuje obnovení léčby UX003.
• Prošel úspěšnou transplantací kostní dřeně nebo kmenových buněk nebo má jakýkoli stupeň detekovatelného chimérismu s dárcovskými buňkami.
• Přítomnost nebo historie jakékoli přecitlivělosti na rhGUS nebo jeho pomocné látky, která podle úsudku zkoušejícího vystavuje subjekt zvýšenému riziku nežádoucích účinků.
• Těhotné nebo kojící na začátku studie nebo plánující otěhotnět (sama nebo partnerka) kdykoli během studie.
• Jiné než použití UX003, použití jakéhokoli hodnoceného produktu (léku nebo zařízení nebo kombinace) během 30 dnů před výchozí hodnotou nebo požadavek na jakoukoli zkoumanou látku před dokončením všech plánovaných hodnocení studie.
• Přítomnost stavu takové závažnosti a ostrosti, který podle názoru zkoušejícího vyžaduje okamžitý chirurgický zákrok nebo jinou léčbu nebo nemusí umožnit bezpečnou účast ve studii.
• Souběžné onemocnění nebo stav nebo laboratorní abnormality, které podle názoru zkoušejícího vystavují subjekt vysokému riziku špatného dodržování léčby nebo nedokončení studie, nebo by narušovaly účast ve studii nebo by vnesly další bezpečnostní obavy.