En studie av UX003 rekombinant humant beta-glukuronidas (rhGUS) enzymersättningsterapi hos patienter med mukopolysackaridos typ 7, Sly syndrom (MPS 7)

Inklusionskriterier:

• Bekräftad diagnos av MPS 7 baserad på leukocyt- eller fibroblastglukuronidasenzymanalys eller genetisk testning.
• Vill och kan ge skriftligt, undertecknat informerat samtycke eller, när det gäller försökspersoner under 18 år (eller 16 år, beroende på region), ge skriftligt samtycke (om så krävs) och skriftligt informerat samtycke av en lagligt auktoriserad representant efter arten av studien har förklarats, och före eventuella forskningsrelaterade procedurer.
• Villig och kan följa alla studieprocedurer.
• Sexuellt aktiva försökspersoner måste vara villiga att använda acceptabla, mycket effektiva preventivmetoder medan de deltar i studien och i 30 dagar efter den sista dosen.
• Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest vid Baseline och vara villiga att ta ytterligare graviditetstest under studien. Kvinnor som inte anses vara i fertil ålder inkluderar de som inte har upplevt menarche, eller som har haft tubal ligering minst ett år före slutförandet av den primära studien, eller som har genomgått total hysterektomi.
• Endast för UX003 behandlingsnaiva försökspersoner, uppenbara kliniska tecken på lysosomal lagringssjukdom som bedömts av utredaren, inklusive minst ett av följande: förstorad lever och mjälte, ledbegränsningar, luftvägsobstruktion eller lungproblem, begränsning av rörligheten medan den fortfarande är ambulerande.
• Endast för UX003 behandlingsnaiva försökspersoner, förhöjd utsöndring av glykosaminoglykaner i urinen (uGAG) minst 2 gånger över det normala.
• Endast för UX003 behandlingsnaiva försökspersoner, 5 år och äldre.

Exklusions kriterier:

• Om försökspersonen registrerades i en tidigare klinisk UX003-studie, upplevde patienten säkerhetsrelaterade händelser i den tidigare kliniska UX003-studien som, enligt utredarens och sponsorns åsikt, utesluter återupptagande av UX003-behandling.
• Genomgått en framgångsrik benmärgs- eller stamcellstransplantation eller har någon grad av detekterbar chimärism med donatorceller.
• Närvaro eller historia av överkänslighet mot rhGUS eller dess hjälpämnen som, enligt utredarens bedömning, utsätter patienten för ökad risk för biverkningar.
• Gravid eller ammar vid Baseline eller planerar att bli gravid (själv eller partner) när som helst under studien.
• Annat än användningen av UX003, användning av någon undersökningsprodukt (läkemedel eller enhet eller kombination) inom 30 dagar före Baseline, eller krav på något undersökningsmedel innan alla planerade studiebedömningar slutförs.
• Närvaro av ett tillstånd av sådan svårighetsgrad och skärpa som, enligt utredarens åsikt, kräver omedelbar kirurgisk ingrepp eller annan behandling eller kanske inte tillåter säker studiedeltagande.
• Samtidig sjukdom eller tillstånd, eller laboratorieavvikelse som, enligt utredarens uppfattning, gör att försökspersonen löper hög risk för dålig behandlingsföljsamhet eller att inte slutföra studien, eller som skulle störa studiedeltagandet eller införa ytterligare säkerhetsproblem.