Исследование ферментной заместительной терапии рекомбинантной бета-глюкуронидазой человека (rhGUS) UX003 у субъектов с мукополисахаридозом типа 7, синдромом Слая (MPS 7)

Критерии включения:

• Подтвержденный диагноз MPS 7 на основании анализа фермента глюкуронидазы лейкоцитов или фибробластов или генетического тестирования.
• Желание и возможность предоставить письменное, подписанное информированное согласие или, в случае лиц моложе 18 лет (или 16 лет, в зависимости от региона), предоставить письменное согласие (если требуется) и письменное информированное согласие законно уполномоченного представителя после характер исследования был объяснен, и до любых процедур, связанных с исследованием.
• Желание и способность соблюдать все процедуры обучения.
• Сексуально активные субъекты должны быть готовы использовать приемлемые высокоэффективные методы контрацепции во время участия в исследовании и в течение 30 дней после последней дозы.
• Женщины детородного возраста должны иметь отрицательный исходный тест на беременность и быть готовы пройти дополнительные тесты на беременность во время исследования. Женщины, которые считаются неспособными к деторождению, включают тех, у кого не было менархе, или у которых была перевязка маточных труб по крайней мере за один год до завершения первичного исследования, или у которых была тотальная гистерэктомия.
• Только для субъектов, ранее не получавших лечение UX003, явные клинические признаки лизосомной болезни накопления по оценке исследователя, в том числе по крайней мере одно из следующего: увеличение печени и селезенки, ограничения суставов, обструкция дыхательных путей или проблемы с легкими, ограничение подвижности во время движения.
• Только для субъектов, ранее не получавших лечение UX003, повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой (uGAG) как минимум в 2 раза превышает норму.
• Только для субъектов, ранее не получавших лечение UX003, в возрасте 5 лет и старше.

Критерий исключения:

• Если субъект был включен в предыдущее клиническое исследование UX003, у субъекта в предыдущем клиническом исследовании UX003 возникло событие(я), связанное с безопасностью, которое, по мнению исследователя и спонсора, исключает возобновление лечения UX003.
• Перенес успешную трансплантацию костного мозга или стволовых клеток или имеет какую-либо степень обнаруживаемой химерности с донорскими клетками.
• Наличие или история любой гиперчувствительности к rhGUS или его вспомогательным веществам, которая, по мнению исследователя, подвергает субъекта повышенному риску побочных эффектов.
• Беременность или кормление грудью на исходном уровне или планирование беременности (самостоятельно или партнером) в любое время во время исследования.
• За исключением использования UX003, использования любого исследуемого продукта (препарата, устройства или комбинации) в течение 30 дней до исходного уровня или потребности в любом исследуемом агенте до завершения всех запланированных оценок исследования.
• Наличие состояния такой тяжести и остроты, которое, по мнению исследователя, требует немедленного хирургического вмешательства или другого лечения или может не позволить безопасное участие в исследовании.
• Сопутствующее заболевание или состояние, или отклонения в лабораторных показателях, которые, по мнению исследователя, подвергают субъекта высокому риску несоблюдения режима лечения или невыполнения исследования, или могут помешать участию в исследовании или создать дополнительные проблемы безопасности.