A légzőizom működése kezeletlen X-hez kötött myotubularis myopathiában (XLMTM)
2021. február 11. frissítette: University of Florida
Ez a tanulmány egy longitudinális vizsgálat, amely a légzőizom-funkció súlyosságát és előrehaladását értékeli X-Linked Myotubularis myopathiában (XLMTM) szenvedő 0-14 éves betegeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
A 0-7 év közötti alanyokat hathavonta értékelik, összesen három értékelés során (alapállapot, hat hónapos látogatás, tizenkét hónapos látogatás).
A 8-14 éves alanyokat tizenkét havonta értékelik, összesen két értékeléssel (alapállapot, tizenkét hónapos látogatás).
Az értékelések magukban foglalják a kórelőzményt, fizikális vizsgálatot, légzőizom-teszteket, kvalitatív interjút a gyermek működésével és a légzőszerszámok használatával kapcsolatban, valamint az életminőség felmérését.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
28
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32607
- University of Florida
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 14 év (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Férfi
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Genetikailag igazolt XLMTM-mel rendelkező hímek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- MTM1 genetikai mutációból eredő centronukleáris myopathiában szenvedő betegek.
- 0 és 14 év közötti betegek.
Kizárási kritériumok:
- Megerősített genetikai mutációval nem rendelkező betegek.
- A betegek nem tudnak a helyszínre utazni a vizsgálat céljából.
- Azok a betegek, akik a beiratkozás időpontjában részt vesznek az XLMTM intervenciós kezelési vizsgálatában.
- Olyan betegek, akik nem tudják elvégezni a vizsgálati eljárásokat.
- Azok a betegek, akiknek olyan állapota van, amely a vizsgáló véleménye szerint a vizsgálatban való részvételt nem biztonságossá tenné.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Férfiak X-hez kötött myotubularis myopathiában
Történelem és fizikai, Tidal légzés, Maximális légzési nyomás, Csúcsköhögés, Köhögéscsillapítás, Fogyatékossági Leltár gyermekgyógyászati Kiértékelése, PedsQL Többdimenziós Fáradtsági Skála, A lélegeztetési követelmények áttekintése
|
Az alanyok fizikai vizsgálaton és kórtörténeti áttekintésen esnek át, beleértve a genetikai tesztek eredményeinek áttekintését.
Az alanyok légzési mintáját nyugalomban és csökkentett/megszűnt lélegeztetőgép-támogatás mellett értékelik.
Megmérik az alanyok legerősebb belégzési és kilégzési nyomását.
Más nevek:
Megmérik az alanyok legerősebb köhögését.
Felméri a fogyatékos gyermekek funkcionális képességeit.
Más nevek:
Felméri az általános fáradtságot, az alvási/pihenési fáradtságot és a kognitív fáradtságot.
A vizsgálati csoport felülvizsgálta az alanyok mechanikus lélegeztetés használatát.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Változás a kiindulási vizit lélegeztetőgépen kívüli toleranciájában a 6 hónapos és a 12 hónapos látogatáskor.
Időkeret: Változás az alaplátogatásban, 6 hónapos és 12 hónapos látogatáskor
|
Változás az alaplátogatásban, 6 hónapos és 12 hónapos látogatáskor
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A kiindulási vizit maximális légzési nyomásának változása 6 hónapos és 12 hónapos vizitnél.
Időkeret: Változás az alaplátogatásban, 6 hónapos és 12 hónapos látogatáskor
|
Az alany maximális belégzési és kilégzési nyomása.
|
Változás az alaplátogatásban, 6 hónapos és 12 hónapos látogatáskor
|
|
Változás a kiindulási csúcsköhögési áramlásban a 6 hónapos és a 12 hónapos vizitnél.
Időkeret: Változás az alaplátogatásban, 6 hónapos és 12 hónapos látogatáskor
|
Az alanyokat a köhögés kiváltó képessége és a köhögés erőssége alapján értékelik.
|
Változás az alaplátogatásban, 6 hónapos és 12 hónapos látogatáskor
|
|
Változás az alapállapotú dagályos légzésben 6 hónapos és 12 hónapos látogatáskor.
Időkeret: Változás az alaplátogatásban, 6 hónapos és 12 hónapos látogatáskor
|
Felmérik az alany nyugalmi légzési mintáját.
|
Változás az alaplátogatásban, 6 hónapos és 12 hónapos látogatáskor
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2015. október 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2019. július 31.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2019. július 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. május 18.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. május 20.
Első közzététel (Becslés)
2015. május 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. február 15.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. február 11.
Utolsó ellenőrzés
2021. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IRB201500379
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .