Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Funkce dýchacích svalů u neléčené X-vázané myotubulární myopatie (XLMTM)

11. února 2021 aktualizováno: University of Florida
Tato studie je longitudinální studií hodnotící závažnost a progresi funkce dýchacích svalů u pacientů s X-linkovanou myotubulární myopatií (XLMTM) ve věku 0-14 let.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Subjekty ve věku 0-7 let budou hodnoceny každých šest měsíců celkem ve třech hodnoceních (základní stav, šestiměsíční návštěva, dvanáctiměsíční návštěva). Subjekty ve věku 8-14 let budou hodnoceny každých dvanáct měsíců celkem ve dvou hodnoceních (základní stav, dvanáctiměsíční návštěva). Hodnocení zahrnuje anamnézu, fyzikální vyšetření, testy dýchacích svalů, kvalitativní rozhovor týkající se funkce dítěte a používání respiračních pomůcek a hodnocení kvality života.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

28

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32607
        • University of Florida

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 14 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Samci s geneticky potvrzeným XLMTM

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti, kteří mají centronukleární myopatii v důsledku genetické mutace MTM1.
  • Pacienti ve věku od 0 do 14 let.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti bez potvrzené genetické mutace.
  • Pacienti nemohou cestovat na místo studie.
  • Pacienti účastnící se studie intervenční léčby pro XLMTM v době zařazení.
  • Pacienti, kteří nejsou schopni dokončit studijní postupy.
  • Pacienti, kteří mají stav, který by podle názoru zkoušejícího činil účast v této studii nebezpečnou.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Muži s X-vázanou myotubulární myopatií
Anamnéza a fyzikální, Dechové dýchání, Maximální respirační tlaky, Špičkový průtok kašle, Pediatrické hodnocení inventury postižení, PedsQL Multidimenzionální stupnice únavy, Přehled požadavků na ventilaci
Jiný: Historie a fyzikální
Subjekty podstoupí fyzické vyšetření a přezkoumání lékařské anamnézy, včetně přezkoumání výsledků genetických testů.
Jiný: Přílivové dýchání
Vzorec dýchání subjektů bude hodnocen v klidu a při snížené/eliminované podpoře ventilátoru.
Jiný: Maximální dýchací tlaky
Budou měřeny nejsilnější inspirační a exspirační tlaky subjektů.
Ostatní jména:
  • MIP, poslanec Evropského parlamentu
Jiný: Špičkový průtok kašle
Bude měřen nejsilnější kašel subjektů.
Jiný: Pediatrické hodnocení inventury zdravotního postižení
Posuzuje funkční schopnosti dětí s postižením.
Ostatní jména:
  • PEDI
Jiný: PedsQL Multidimenzionální stupnice únavy
Hodnotí celkovou únavu, únavu ze spánku/odpočinku a kognitivní únavu.
Jiný: Revize požadavků na ventilaci
Použití mechanické ventilace subjekty přezkoumáno studijním týmem.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Změna výchozí tolerance návštěvy mimo ventilátor po 6 měsících a 12 měsících.
Časové okno: Změna základní návštěvy při 6měsíční návštěvě a 12měsíční návštěvě
Změna základní návštěvy při 6měsíční návštěvě a 12měsíční návštěvě

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna výchozích maximálních dechových tlaků při návštěvě po 6 měsících a po 12 měsících.
Časové okno: Změna základní návštěvy při 6měsíční návštěvě a 12měsíční návštěvě
Maximální inspirační a exspirační tlaky subjektu.
Změna základní návštěvy při 6měsíční návštěvě a 12měsíční návštěvě
Změna výchozí hodnoty maximálního průtoku kašle při návštěvě po 6 měsících a po 12 měsících.
Časové okno: Změna základní návštěvy při 6měsíční návštěvě a 12měsíční návštěvě
U subjektů bude hodnocena schopnost vyvolávat kašel a síla tohoto kašle.
Změna základní návštěvy při 6měsíční návštěvě a 12měsíční návštěvě
Změna výchozího dechového dýchání po 6 měsících a po 12 měsících.
Časové okno: Změna základní návštěvy při 6měsíční návštěvě a 12měsíční návštěvě
Bude hodnocen klidový dýchací vzorec subjektu.
Změna základní návštěvy při 6měsíční návštěvě a 12měsíční návštěvě

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Florida

Spolupracovníci

Audentes Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2015

Primární dokončení (Aktuální)

31. července 2019

Dokončení studie (Aktuální)

31. července 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. května 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. května 2015

První zveřejněno (Odhad)

25. května 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. února 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. února 2021

Naposledy ověřeno

1. února 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB201500379

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Historie a fyzikální

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malawi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit