Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ademhalingsspierfunctie bij onbehandelde X-gekoppelde myotubulaire myopathie (XLMTM)

11 februari 2021 bijgewerkt door: University of Florida
Deze studie is een longitudinale studie die de ernst en progressie van de respiratoire spierfunctie evalueert bij patiënten met X-linked myotubulaire myopathie (XLMTM) in de leeftijd van 0-14 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Proefpersonen van 0-7 jaar zullen elke zes maanden worden geëvalueerd voor een totaal van drie evaluaties (basislijn, halfjaarlijks bezoek, twaalfmaandelijks bezoek). Proefpersonen van 8-14 jaar zullen elke twaalf maanden worden geëvalueerd voor een totaal van twee evaluaties (basislijn, bezoek van twaalf maanden). Evaluaties omvatten medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, tests van de ademhalingsspieren, een kwalitatief interview met betrekking tot de functie van het kind en het gebruik van ademhalingshulpmiddelen, en beoordelingen van de kwaliteit van leven.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

28

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32607
        • University of Florida

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 14 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannetjes met genetisch bevestigde XLMTM

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met centronucleaire myopathie als gevolg van een genetische MTM1-mutatie.
  • Patiënten tussen de 0 en 14 jaar.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten zonder een bevestigde genetische mutatie.
  • Patiënten die niet naar de locatie kunnen reizen voor het onderzoek.
  • Patiënten die op het moment van inschrijving deelnemen aan een interventionele behandelingsstudie voor XLMTM.
  • Patiënten die de studieprocedures niet kunnen voltooien.
  • Patiënten met een aandoening die deelname aan dit onderzoek naar het oordeel van de onderzoeker onveilig zou maken.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Mannetjes met X-gebonden myotubulaire myopathie
Geschiedenis en fysiek, getijde-ademhaling, maximale ademhalingsdruk, piekhoeststroom, pediatrische evaluatie van invaliditeitsinventaris, PedsQL multidimensionale vermoeidheidsschaal, beoordeling van ventilatievereisten
Ander: Geschiedenis en fysiek
Onderwerpen ondergaan een lichamelijk onderzoek en een beoordeling van de medische geschiedenis, inclusief beoordeling van genetische testresultaten.
Ander: Getijde ademhaling
De ademhalingspatronen van proefpersonen worden geëvalueerd in rust en bij verminderde/geëlimineerde beademingsondersteuning.
Ander: Maximale ademhalingsdruk
De sterkste inspiratoire en expiratoire druk van proefpersonen wordt gemeten.
Andere namen:
  • MIP, EP-lid
Ander: Piek hoeststroom
De sterkste hoest van proefpersonen wordt gemeten.
Ander: Pediatrische evaluatie van inventaris van handicaps
Beoordeelt de functionele mogelijkheden van kinderen met een handicap.
Andere namen:
  • PEDI
Ander: PedsQL multidimensionale vermoeidheidsschaal
Beoordeelt algemene vermoeidheid, slaap-/rustmoeheid en cognitieve vermoeidheid.
Ander: Beoordeling van ventilatievereisten
Het gebruik van mechanische ventilatie door proefpersonen beoordeeld door het onderzoeksteam.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verandering in de tolerantie van het basisbezoek zonder ventilator bij een bezoek van 6 maanden en een bezoek van 12 maanden.
Tijdsspanne: Verandering in basislijnbezoek, bij bezoek van 6 maanden en bezoek van 12 maanden
Verandering in basislijnbezoek, bij bezoek van 6 maanden en bezoek van 12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in maximale ademhalingsdruk bij basisbezoek bij bezoek van 6 maanden en bezoek van 12 maanden.
Tijdsspanne: Verandering in basislijnbezoek, bij bezoek van 6 maanden en bezoek van 12 maanden
De maximale inspiratoire en expiratoire druk van het onderwerp.
Verandering in basislijnbezoek, bij bezoek van 6 maanden en bezoek van 12 maanden
Verandering in baseline piekhoeststroom bij bezoek van 6 maanden en bezoek van 12 maanden.
Tijdsspanne: Verandering in basislijnbezoek, bij bezoek van 6 maanden en bezoek van 12 maanden
Onderwerpen worden beoordeeld op het vermogen om hoest op te wekken en de sterkte van die hoest.
Verandering in basislijnbezoek, bij bezoek van 6 maanden en bezoek van 12 maanden
Verandering in getijdenademhaling bij baseline bij bezoek van 6 maanden en bezoek van 12 maanden.
Tijdsspanne: Verandering in basislijnbezoek, bij bezoek van 6 maanden en bezoek van 12 maanden
Het ademhalingspatroon in rust van de proefpersoon zal worden beoordeeld.
Verandering in basislijnbezoek, bij bezoek van 6 maanden en bezoek van 12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Florida

Medewerkers

Audentes Therapeutics

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 mei 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 mei 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

25 mei 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 februari 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 februari 2021

Laatst geverifieerd

1 februari 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB201500379

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op X-gebonden myotubulaire myopathie

Klinische onderzoeken op Geschiedenis en fysiek

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Rwanda

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren