このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

未治療の X 連鎖性筋管状ミオパシー (XLMTM) における呼吸筋機能

2021年2月11日 更新者：University of Florida
この研究は、0 ～ 14 歳の X 連鎖性筋管状ミオパシー (XLMTM) 患者の呼吸筋機能の重症度と進行を評価する縦断的研究です。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

0〜7歳の被験者は、6か月ごとに合計3回評価されます（ベースライン、6か月の訪問、12か月の訪問）。 8〜14歳の被験者は、12か月ごとに合計2回評価されます（ベースライン、12か月の訪問）。 評価には、病歴、身体検査、呼吸筋検査、子供の機能と呼吸補助具の使用に関する質的面接、生活の質の評価が含まれます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

28

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Florida
      • Gainesville、Florida、アメリカ、32607
        • University of Florida

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

14年歳未満 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

男

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

遺伝的に確認されたXLMTMの男性

説明

包含基準:

  • MTM1遺伝子変異に起因する中心核ミオパチーを有する患者。
  • 0歳から14歳までの患者。

除外基準:

  • 遺伝子変異が確認されていない患者。
  • -研究のためにサイトに移動できない患者。
  • -登録時にXLMTMの介入治療研究に参加している患者。
  • -研究手順を完了することができない患者。
  • -研究者の意見では、この研究への参加が安全ではない状態にある患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
X連鎖筋管ミオパチーの男性
病歴と身体、潮呼吸、最大呼吸圧、最大咳嗽流量、障害目録の小児科的評価、PedsQL 多次元疲労尺度、換気要件のレビュー
他の：歴史と身体
被験者は、遺伝子検査結果のレビューを含む身体検査と病歴のレビューを受けます。
他の：潮の呼吸
被験者の呼吸パターンは、安静時および人工呼吸器のサポートの減少/除去時に評価されます。
他の：最大呼吸圧
被験者の最も強い吸気圧と呼気圧が測定されます。
他の名前：
  • MIP、MEP
他の：咳のピークフロー
被験者の最も強い咳が測定されます。
他の：障害目録の小児評価
障害を持つ子供の機能的能力を評価します。
他の名前：
  • ペディ
他の：PedsQL多次元疲労スケール
一般的な疲労、睡眠/休息疲労、および認知疲労を評価します。
他の：換気要件の見直し
研究チームによってレビューされた被験者の人工呼吸器の使用。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
6 か月の来院時と 12 か月の来院時のベースライン来院時の人工呼吸器外許容値の変化。
時間枠：6 か月の訪問時と 12 か月の訪問時のベースライン訪問の変化
6 か月の訪問時と 12 か月の訪問時のベースライン訪問の変化

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
6 か月の来院時および 12 か月の来院時のベースライン来院時の最大呼吸圧の変化。
時間枠：6 か月の訪問時と 12 か月の訪問時のベースライン訪問の変化
被験者の最大吸気圧と呼気圧。
6 か月の訪問時と 12 か月の訪問時のベースライン訪問の変化
6 か月の来院時と 12 か月の来院時のベースラインの最大咳嗽流量の変化。
時間枠：6 か月の訪問時と 12 か月の訪問時のベースライン訪問の変化
被験者は、咳を起こす能力とその咳の強さについて評価されます。
6 か月の訪問時と 12 か月の訪問時のベースライン訪問の変化
6 か月の来院時と 12 か月の来院時の基準潮呼吸の変化。
時間枠：6 か月の訪問時と 12 か月の訪問時のベースライン訪問の変化
被験者の安静時の呼吸パターンが評価されます。
6 か月の訪問時と 12 か月の訪問時のベースライン訪問の変化

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Florida

協力者

Audentes Therapeutics

捜査官

  • 主任研究者：Barbara K Smith, PT, PhD、University of Florida

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2015年10月1日

一次修了 (実際)

2019年7月31日

研究の完了 (実際)

2019年7月31日

試験登録日

最初に提出

2015年5月18日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年5月20日

最初の投稿 (見積もり)

2015年5月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年2月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年2月11日

最終確認日

2021年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IRB201500379

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

X連鎖筋管ミオパシーの臨床試験

歴史と身体の臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Bulgaria

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する