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Función de los músculos respiratorios en la miopatía miotubular ligada al cromosoma X no tratada (XLMTM)

11 de febrero de 2021 actualizado por: University of Florida
Este estudio es un estudio longitudinal que evalúa la gravedad y la progresión de la función de los músculos respiratorios en pacientes con miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) de 0 a 14 años.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los sujetos de 0 a 7 años serán evaluados cada seis meses para un total de tres evaluaciones (línea de base, visita de los seis meses, visita de los doce meses). Los sujetos de 8 a 14 años serán evaluados cada doce meses para un total de dos evaluaciones (línea de base, visita de doce meses). Las evaluaciones incluyen historial médico, examen físico, pruebas de los músculos respiratorios, una entrevista cualitativa relacionada con la función del niño y el uso de ayudas respiratorias y evaluaciones de la calidad de vida.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

28

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32607
        • University of Florida

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 14 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Varones con XLMTM genéticamente confirmado

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes que tienen miopatía centronuclear resultante de una mutación genética MTM1.
  • Pacientes que tienen entre 0 y 14 años de edad.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes sin mutación genética confirmada.
  • Pacientes que no pueden viajar al sitio para el estudio.
  • Pacientes que participan en un estudio de tratamiento de intervención para XLMTM en el momento de la inscripción.
  • Pacientes que no pueden completar los procedimientos del estudio.
  • Pacientes que tengan una condición que, en opinión del investigador, haría insegura la participación en este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Hombres con miopatía miotubular ligada al cromosoma X
Antecedentes y examen físico, respiración tidal, presiones respiratorias máximas, flujo máximo de tos, evaluación pediátrica del inventario de discapacidad, escala de fatiga multidimensional PedsQL, revisión de los requisitos de ventilación
Otro: Historia y físico
Los sujetos se someterán a un examen físico y una revisión del historial médico, incluida la revisión de los resultados de las pruebas genéticas.
Otro: Respiración corriente
Los patrones de respiración de los sujetos se evaluarán en reposo y con asistencia respiratoria reducida/eliminada.
Otro: Presiones respiratorias máximas
Se medirán las presiones inspiratorias y espiratorias más fuertes de los sujetos.
Otros nombres:
  • MIP, eurodiputado
Otro: Flujo máximo de tos
Se medirá la tos más fuerte de los sujetos.
Otro: Evaluación Pediátrica del Inventario de Discapacidad
Evalúa las capacidades funcionales de los niños con discapacidad.
Otros nombres:
  • Pediátrico
Otro: Escala de fatiga multidimensional PedsQL
Evalúa la fatiga general, la fatiga del sueño/descanso y la fatiga cognitiva.
Otro: Revisión de los requisitos de ventilación
El uso de ventilación mecánica por parte de los sujetos revisado por el equipo de estudio.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cambio en la tolerancia sin ventilador de la visita inicial en la visita de los 6 meses y la visita de los 12 meses.
Periodo de tiempo: Cambio en la visita inicial, en la visita de los 6 meses y en la visita de los 12 meses
Cambio en la visita inicial, en la visita de los 6 meses y en la visita de los 12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en las presiones respiratorias máximas de la visita inicial en la visita de los 6 meses y la visita de los 12 meses.
Periodo de tiempo: Cambio en la visita inicial, en la visita de los 6 meses y en la visita de los 12 meses
Presiones inspiratorias y espiratorias máximas del sujeto.
Cambio en la visita inicial, en la visita de los 6 meses y en la visita de los 12 meses
Cambio en el flujo de tos máximo inicial en la visita de los 6 meses y la visita de los 12 meses.
Periodo de tiempo: Cambio en la visita inicial, en la visita de los 6 meses y en la visita de los 12 meses
Los sujetos serán evaluados en la capacidad de generar una tos y la fuerza de esa tos.
Cambio en la visita inicial, en la visita de los 6 meses y en la visita de los 12 meses
Cambio en la respiración corriente inicial en la visita de los 6 meses y la visita de los 12 meses.
Periodo de tiempo: Cambio en la visita inicial, en la visita de los 6 meses y en la visita de los 12 meses
Se evaluará el patrón de respiración en reposo del sujeto.
Cambio en la visita inicial, en la visita de los 6 meses y en la visita de los 12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Florida

Colaboradores

Audentes Therapeutics

Investigadores

  • Investigador principal: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2015

Finalización primaria (Actual)

31 de julio de 2019

Finalización del estudio (Actual)

31 de julio de 2019

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de mayo de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de mayo de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

25 de mayo de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de febrero de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de febrero de 2021

Última verificación

1 de febrero de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB201500379

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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