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Funktion der Atemmuskulatur bei unbehandelter X-chromosomaler myotubulärer Myopathie (XLMTM)

11. Februar 2021 aktualisiert von: University of Florida
Bei dieser Studie handelt es sich um eine Längsschnittstudie zur Bewertung des Schweregrads und Fortschreitens der Funktion der Atemmuskulatur bei Patienten mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie (XLMTM) im Alter von 0 bis 14 Jahren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Probanden im Alter von 0 bis 7 Jahren werden alle sechs Monate für insgesamt drei Bewertungen bewertet (Basislinie, Sechs-Monats-Besuch, Zwölf-Monats-Besuch). Probanden im Alter von 8 bis 14 Jahren werden alle zwölf Monate für insgesamt zwei Bewertungen (Baseline, zwölfmonatiger Besuch) bewertet. Die Bewertungen umfassen die Anamnese, körperliche Untersuchung, Atemmuskeltests, ein qualitatives Interview in Bezug auf die Funktion des Kindes und die Verwendung von Atemhilfen sowie Bewertungen der Lebensqualität.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

28

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32607
        • University of Florida

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 14 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männchen mit genetisch bestätigtem XLMTM

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit zentronukleärer Myopathie aufgrund einer genetischen MTM1-Mutation.
  • Patienten zwischen 0 und 14 Jahren.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten ohne bestätigte genetische Mutation.
  • Patienten, die nicht zum Studienort reisen können.
  • Patienten, die zum Zeitpunkt der Einschreibung an einer interventionellen Behandlungsstudie für XLMTM teilnehmen.
  • Patienten, die nicht in der Lage sind, Studienverfahren abzuschließen.
  • Patienten mit einer Erkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes die Teilnahme an dieser Studie unsicher machen würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Männer mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie
Anamnese und körperlich, Atemzugatmung, maximaler Atemdruck, maximaler Hustenfluss, pädiatrische Bewertung des Behinderungsinventars, mehrdimensionale PedsQL-Ermüdungsskala, Überprüfung der Beatmungsanforderungen
Sonstiges: Geschichte und körperliche
Die Probanden werden einer körperlichen Untersuchung und einer Überprüfung der Anamnese unterzogen, einschließlich einer Überprüfung der Ergebnisse genetischer Tests.
Sonstiges: Gezeitenatmung
Die Atemmuster der Probanden werden in Ruhe und bei reduzierter/eliminierter Beatmungsunterstützung bewertet.
Sonstiges: Maximaler Atemdruck
Die stärksten Inspirations- und Exspirationsdrücke der Probanden werden gemessen.
Andere Namen:
  • MIP, Abgeordneter
Sonstiges: Spitzenhustenfluss
Der stärkste Husten der Probanden wird gemessen.
Sonstiges: Pädiatrische Bewertung des Behinderungsinventars
Bewertet die funktionalen Fähigkeiten von Kindern mit Behinderungen.
Andere Namen:
  • PEDI
Sonstiges: PedsQL Multidimensionale Müdigkeitsskala
Bewertet allgemeine Ermüdung, Schlaf-/Ruhemüdigkeit und kognitive Ermüdung.
Sonstiges: Überprüfung der Lüftungsanforderungen
Die Verwendung der mechanischen Beatmung durch die Probanden wurde vom Studienteam überprüft.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Änderung der Ausgangstoleranz bei einem Besuch ohne Beatmungsgerät bei einem Besuch nach 6 Monaten und einem Besuch nach 12 Monaten.
Zeitfenster: Änderung des Ausgangsbesuchs, bei 6-Monats-Besuch und 12-Monats-Besuch
Änderung des Ausgangsbesuchs, bei 6-Monats-Besuch und 12-Monats-Besuch

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des maximalen Atemdrucks beim Ausgangsbesuch beim 6-Monats-Besuch und beim 12-Monats-Besuch.
Zeitfenster: Änderung des Ausgangsbesuchs, bei 6-Monats-Besuch und 12-Monats-Besuch
Maximaler Inspirations- und Exspirationsdruck des Probanden.
Änderung des Ausgangsbesuchs, bei 6-Monats-Besuch und 12-Monats-Besuch
Veränderung des Hustenmaximums zu Studienbeginn bei Besuch nach 6 Monaten und Besuch nach 12 Monaten.
Zeitfenster: Änderung des Ausgangsbesuchs, bei 6-Monats-Besuch und 12-Monats-Besuch
Die Probanden werden auf die Fähigkeit, einen Husten zu erzeugen, und die Stärke dieses Hustens beurteilt.
Änderung des Ausgangsbesuchs, bei 6-Monats-Besuch und 12-Monats-Besuch
Änderung der Grundlinien-Tidalatmung beim 6-Monats-Besuch und 12-Monats-Besuch.
Zeitfenster: Änderung des Ausgangsbesuchs, bei 6-Monats-Besuch und 12-Monats-Besuch
Das Ruheatmungsmuster des Probanden wird bewertet.
Änderung des Ausgangsbesuchs, bei 6-Monats-Besuch und 12-Monats-Besuch

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Florida

Mitarbeiter

Audentes Therapeutics

Ermittler

  • Hauptermittler: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Oktober 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Juli 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Juli 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Mai 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Mai 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

25. Mai 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Februar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Februar 2021

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB201500379

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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