Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Respiratorisk muskelfunksjon ved ubehandlet X-Linked Myotubulær Myopati (XLMTM)

11. februar 2021 oppdatert av: University of Florida
Denne studien er en longitudinell studie som evaluerer alvorlighetsgraden og progresjonen av respiratorisk muskelfunksjon hos pasienter med X-Linked Myotubular Myopati (XLMTM) i alderen 0-14 år.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Emner i alderen 0-7 år vil bli evaluert hver sjette måned for totalt tre evalueringer (grunnlinje, seks måneders besøk, tolv måneders besøk). Emner i alderen 8-14 år vil bli evaluert hver 12. måned for totalt to evalueringer (Baseline, 12-måneders besøk). Evalueringer inkluderer sykehistorie, fysisk undersøkelse, respirasjonsmuskeltester, et kvalitativt intervju knyttet til barnets funksjon og bruk av pustehjelpemidler og livskvalitetsvurderinger.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

28

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32607
        • University of Florida

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 14 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Hanner med genetisk bekreftet XLMTM

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter som har sentronukleær myopati som følge av en MTM1 genetisk mutasjon.
  • Pasienter som er mellom 0 og 14 år.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter uten bekreftet genetisk mutasjon.
  • Pasienter som ikke kan reise til stedet for studien.
  • Pasienter som deltar i en intervensjonsbehandlingsstudie for XLMTM ved registreringstidspunktet.
  • Pasienter som ikke er i stand til å fullføre studieprosedyrer.
  • Pasienter som har en tilstand som etter utrederens mening ville gjøre deltakelse i denne studien usikker.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Hanner med X-koblet myotubulær myopati
Historikk og fysisk, Tidevannspusting, Maksimalt respirasjonstrykk, Topp hostestrøm, Pediatrisk evaluering av funksjonshemming, PedsQL Multidimensional Fatigue Scale, Gjennomgang av ventilasjonskrav
Annen: Historie og fysisk
Forsøkspersonene vil gjennomgå en fysisk undersøkelse og medisinsk historiegjennomgang, inkludert gjennomgang av genetiske testresultater.
Annen: Tidevannspust
Pasientenes pustemønster vil bli evaluert i hvile og ved redusert/eliminert respiratorstøtte.
Annen: Maksimalt luftveistrykk
Forsøkspersonens sterkeste inspirasjons- og ekspirasjonstrykk vil bli målt.
Andre navn:
  • MIP, MEP
Annen: Høy hostestrøm
Forsøkspersonens sterkeste hoste vil bli målt.
Annen: Pediatrisk evaluering av funksjonshemming Inventar
Vurderer funksjonsevnen til barn med nedsatt funksjonsevne.
Andre navn:
  • PEDI
Annen: PedsQL Multidimensjonal Fatigue Scale
Vurderer generell tretthet, søvn-/hviletrøtthet og kognitiv tretthet.
Annen: Gjennomgang av ventilasjonskrav
Forsøkspersonens bruk av mekanisk ventilasjon gjennomgått av studieteamet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Endring i baseline besøk utenfor ventilatorstoleranse ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk.
Tidsramme: Endring i baseline besøk, ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk
Endring i baseline besøk, ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i baseline besøk maksimalt respirasjonstrykk ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk.
Tidsramme: Endring i baseline besøk, ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk
Subjektets maksimale inspirasjons- og ekspirasjonstrykk.
Endring i baseline besøk, ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk
Endring i baseline topp hostestrøm ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk.
Tidsramme: Endring i baseline besøk, ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk
Forsøkspersonene vil bli vurdert på evnen til å generere hoste og styrken til hosten.
Endring i baseline besøk, ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk
Endring i baseline tidevannspust ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk.
Tidsramme: Endring i baseline besøk, ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk
Forsøkspersonens hvilende pustemønster vil bli vurdert.
Endring i baseline besøk, ved 6 måneders besøk og 12 måneders besøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Florida

Samarbeidspartnere

Audentes Therapeutics

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2015

Primær fullføring (Faktiske)

31. juli 2019

Studiet fullført (Faktiske)

31. juli 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. mai 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. mai 2015

Først lagt ut (Anslag)

25. mai 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. februar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. februar 2021

Sist bekreftet

1. februar 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • IRB201500379

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på X-koblet myotubulær myopati

Kliniske studier på Historie og fysisk

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in South Africa

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere