Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hengityslihasten toiminta hoitamattomassa X-kytketyssä myotubulaarisessa myopatiassa (XLMTM)

torstai 11. helmikuuta 2021 päivittänyt: University of Florida
Tämä tutkimus on pitkittäistutkimus, jossa arvioidaan hengityslihasten toiminnan vakavuutta ja etenemistä 0–14-vuotiailla potilailla, joilla on X-Linked Myotubular Myopatia (XLMTM).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

0–7-vuotiaat koehenkilöt arvioidaan kuuden kuukauden välein yhteensä kolme arviointia varten (perustilanne, kuuden kuukauden käynti, kahdentoista kuukauden käynti). 8–14-vuotiaat koehenkilöt arvioidaan kahdentoista kuukauden välein yhteensä kahdella arvioinnilla (perustilanne, 12 kuukauden käynti). Arvioinnit sisältävät sairaushistorian, fyysisen tarkastuksen, hengityslihasten testit, lapsen toimintaan ja hengitysapuvälineiden käyttöön liittyvän kvalitatiivisen haastattelun sekä elämänlaadun arvioinnin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

28

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32607
        • University of Florida

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 14 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Urokset, joilla on geneettisesti vahvistettu XLMTM

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on MTM1-geenimutaatiosta johtuva sentronukleaarinen myopatia.
  • Potilaat, jotka ovat 0–14-vuotiaita.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla ei ole vahvistettua geneettistä mutaatiota.
  • Potilaat, jotka eivät voi matkustaa tutkimuspaikalle.
  • Potilaat, jotka osallistuvat XLMTM:n interventiohoitotutkimukseen ilmoittautumishetkellä.
  • Potilaat, jotka eivät pysty suorittamaan tutkimustoimenpiteitä.
  • Potilaat, joilla on sairaus, joka tutkijan mielestä tekisi osallistumisesta tähän tutkimukseen vaarallista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Miehet, joilla on X-kytketty myotubulaarinen myopatia
Historia ja fyysinen, vuorovesihengitys, suurimmat hengityspaineet, huippuyskävirtaus, lasten vammaisuuskartoituksen arviointi, PedsQL-moniulotteinen väsymysasteikko, hengitysvaatimusten tarkistus
Muut: Historiaa ja fyysistä
Koehenkilöt käyvät läpi fyysisen kokeen ja sairaushistorian tarkastelun, mukaan lukien geenitestien tulosten tarkastelu.
Muut: Vuorovesihengitys
Koehenkilöiden hengitystavat arvioidaan levossa ja pienennetyssä/poistettuna hengityslaitteen tuessa.
Muut: Maksimaaliset hengityspaineet
Koehenkilöiden vahvimmat sisään- ja uloshengityspaineet mitataan.
Muut nimet:
  • MIP, MEP
Muut: Huippu yskävirtaus
Koehenkilöiden voimakkain yskä mitataan.
Muut: Lasten vammaisuuskartoituksen arviointi
Arvioi vammaisten lasten toimintakykyä.
Muut nimet:
  • PEDI
Muut: PedsQL moniulotteinen väsymisasteikko
Arvioi yleistä väsymystä, uni-/lepoväsymystä ja kognitiivista väsymystä.
Muut: Ilmanvaihtovaatimusten tarkistus
Tutkimusryhmä arvioi koehenkilöiden koneellisen ilmanvaihdon käytön.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötilanteessa ilman hengityslaitteen toleranssissa 6 kuukauden ja 12 kuukauden käynnin kohdalla.
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteessa 6 kuukauden käynnin ja 12 kuukauden käynnin kohdalla
Muutos lähtötilanteessa 6 kuukauden käynnin ja 12 kuukauden käynnin kohdalla

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötason käyntien maksimihengityspaineissa 6 kuukauden ja 12 kuukauden käynnin jälkeen.
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteessa 6 kuukauden käynnin ja 12 kuukauden käynnin kohdalla
Kohteen maksimi sisään- ja uloshengityspaineet.
Muutos lähtötilanteessa 6 kuukauden käynnin ja 12 kuukauden käynnin kohdalla
Muutos lähtötason huippuyskän virtauksessa 6 kuukauden ja 12 kuukauden käynnin jälkeen.
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteessa 6 kuukauden käynnin ja 12 kuukauden käynnin kohdalla
Koehenkilöiden kyky aiheuttaa yskää ja yskän voimakkuus arvioidaan.
Muutos lähtötilanteessa 6 kuukauden käynnin ja 12 kuukauden käynnin kohdalla
Muutos hengityksen lähtötasossa 6 kuukauden ja 12 kuukauden käynnin jälkeen.
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteessa 6 kuukauden käynnin ja 12 kuukauden käynnin kohdalla
Tutkittavan lepohengitysmalli arvioidaan.
Muutos lähtötilanteessa 6 kuukauden käynnin ja 12 kuukauden käynnin kohdalla

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Florida

Yhteistyökumppanit

Audentes Therapeutics

Tutkijat

  • Päätutkija: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. lokakuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 31. heinäkuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 31. heinäkuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 18. toukokuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 20. toukokuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 25. toukokuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 15. helmikuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. helmikuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. helmikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRB201500379

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset X-kytketty myotubulaarinen myopatia

Kliiniset tutkimukset Historiaa ja fyysistä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Singapore

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa