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Funzione dei muscoli respiratori nella miopatia miotubulare legata all'X non trattata (XLMTM)

11 febbraio 2021 aggiornato da: University of Florida
Questo studio è uno studio longitudinale che valuta la gravità e la progressione della funzione dei muscoli respiratori in pazienti con miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM) di età compresa tra 0 e 14 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I soggetti di età compresa tra 0 e 7 anni saranno valutati ogni sei mesi per un totale di tre valutazioni (linea di base, visita di sei mesi, visita di dodici mesi). I soggetti di età compresa tra 8 e 14 anni saranno valutati ogni dodici mesi per un totale di due valutazioni (linea di base, visita di dodici mesi). Le valutazioni includono anamnesi, esame fisico, test dei muscoli respiratori, un colloquio qualitativo relativo alla funzione del bambino e all'uso di ausili respiratori e valutazioni della qualità della vita.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

28

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32607
        • University of Florida

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 14 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Maschi con XLMTM geneticamente confermato

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con miopatia centronucleare derivante da una mutazione genetica MTM1.
  • Pazienti di età compresa tra 0 e 14 anni.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti senza una mutazione genetica confermata.
  • Pazienti impossibilitati a recarsi presso il sito per lo studio.
  • Pazienti che partecipano a uno studio sul trattamento interventistico per XLMTM al momento dell'arruolamento.
  • Pazienti che non sono in grado di completare le procedure dello studio.
  • Pazienti che hanno una condizione che, a parere dello sperimentatore, renderebbe pericolosa la partecipazione a questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Maschi con miopatia miotubulare legata all'X
Anamnesi e dati fisici, respirazione corrente, pressioni respiratorie massime, flusso di picco della tosse, inventario di valutazione pediatrica della disabilità, scala della fatica multidimensionale PedsQL, revisione dei requisiti di ventilazione
Altro: Storia e fisico
I soggetti saranno sottoposti a un esame fisico e revisione della storia medica, inclusa la revisione dei risultati dei test genetici.
Altro: Respiro di marea
Gli schemi respiratori dei soggetti saranno valutati a riposo e con supporto ventilatorio ridotto/eliminato.
Altro: Pressioni respiratorie massime
Verranno misurate le pressioni inspiratorie ed espiratorie più forti dei soggetti.
Altri nomi:
  • MIP, eurodeputato
Altro: Picco di flusso della tosse
Verrà misurata la tosse più forte dei soggetti.
Altro: Pediatric Evaluation of Disability Inventory
Valuta le capacità funzionali dei bambini con disabilità.
Altri nomi:
  • Pedi
Altro: Scala di fatica multidimensionale PedsQL
Valuta l'affaticamento generale, l'affaticamento durante il sonno/riposo e l'affaticamento cognitivo.
Altro: Revisione dei requisiti di ventilazione
Uso della ventilazione meccanica da parte dei soggetti rivisto dal gruppo di studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione della tolleranza della visita al basale senza ventilatore alla visita di 6 mesi e alla visita di 12 mesi.
Lasso di tempo: Variazione della visita di riferimento, alla visita a 6 mesi e alla visita a 12 mesi
Variazione della visita di riferimento, alla visita a 6 mesi e alla visita a 12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione delle pressioni respiratorie massime della visita basale alla visita di 6 mesi e alla visita di 12 mesi.
Lasso di tempo: Variazione della visita di riferimento, alla visita a 6 mesi e alla visita a 12 mesi
Le pressioni inspiratorie ed espiratorie massime del soggetto.
Variazione della visita di riferimento, alla visita a 6 mesi e alla visita a 12 mesi
Variazione del flusso di tosse di picco al basale alla visita di 6 mesi e alla visita di 12 mesi.
Lasso di tempo: Variazione della visita di riferimento, alla visita a 6 mesi e alla visita a 12 mesi
I soggetti saranno valutati sulla capacità di generare una tosse e la forza di quella tosse.
Variazione della visita di riferimento, alla visita a 6 mesi e alla visita a 12 mesi
Variazione della respirazione corrente al basale alla visita di 6 mesi e alla visita di 12 mesi.
Lasso di tempo: Variazione della visita di riferimento, alla visita a 6 mesi e alla visita a 12 mesi
Verrà valutato lo schema respiratorio a riposo del soggetto.
Variazione della visita di riferimento, alla visita a 6 mesi e alla visita a 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Florida

Collaboratori

Audentes Therapeutics

Investigatori

  • Investigatore principale: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2015

Completamento primario (Effettivo)

31 luglio 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

31 luglio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 maggio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 maggio 2015

Primo Inserito (Stima)

25 maggio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 febbraio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 febbraio 2021

Ultimo verificato

1 febbraio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB201500379

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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