Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Åndedrætsmuskelfunktion ved ubehandlet X-Linked Myotubulær Myopati (XLMTM)

11. februar 2021 opdateret af: University of Florida
Dette studie er et longitudinelt studie, der evaluerer sværhedsgraden og progressionen af ​​respiratorisk muskelfunktion hos patienter med X-Linked Myotubular Myopati (XLMTM) i alderen 0-14 år.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Emner i alderen 0-7 vil blive evalueret hver sjette måned for i alt tre evalueringer (Baseline, Seks-måneders besøg, 12-måneders besøg). Emner i alderen 8-14 vil blive evalueret hver 12. måned for i alt to evalueringer (Baseline, 12-måneders besøg). Evalueringer omfatter sygehistorie, fysisk undersøgelse, respiratoriske muskeltest, et kvalitativt interview relateret til barnets funktion og brug af respiratoriske hjælpemidler og livskvalitetsvurderinger.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

28

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32607
        • University of Florida

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 14 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Hanner med genetisk bekræftet XLMTM

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter, der har centronukleær myopati som følge af en MTM1 genetisk mutation.
  • Patienter, der er mellem 0 og 14 år.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter uden en bekræftet genetisk mutation.
  • Patienter ude af stand til at rejse til stedet for undersøgelsen.
  • Patienter, der deltager i en interventionel behandlingsundersøgelse for XLMTM på tidspunktet for indskrivning.
  • Patienter, der ikke er i stand til at gennemføre undersøgelsesprocedurer.
  • Patienter, der har en tilstand, der efter investigatorens mening ville gøre deltagelse i denne undersøgelse usikker.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Hanner med X-bundet myotubulær myopati
Historik og fysisk, Tidevandsånding, Maksimalt åndedrætstryk, Peak hosteflow, Pædiatrisk Evaluering af Invalid Inventory, PedsQL Multidimensional Fatigue Scale, Gennemgang af ventilationskrav
Andet: Historie og fysisk
Forsøgspersonerne vil gennemgå en fysisk undersøgelse og sygehistorie, herunder gennemgang af genetiske testresultater.
Andet: Tidevandsvejrtrækning
Forsøgspersonernes vejrtrækningsmønstre vil blive evalueret i hvile og ved reduceret/elimineret ventilatorstøtte.
Andet: Maksimalt åndedrætstryk
Forsøgspersonernes stærkeste inspiratoriske og eksspiratoriske tryk vil blive målt.
Andre navne:
  • MIP, MEP
Andet: Top hosteflow
Forsøgspersonernes stærkeste hoste vil blive målt.
Andet: Pædiatrisk evaluering af handicapopgørelse
Vurderer funktionsevnen hos børn med handicap.
Andre navne:
  • PEDI
Andet: PedsQL Multidimensional Fatigue Scale
Vurderer generel træthed, søvn/hviletræthed og kognitiv træthed.
Andet: Gennemgang af ventilationskrav
Forsøgspersonernes brug af mekanisk ventilation gennemgået af undersøgelsesholdet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændring i baseline besøg uden for ventilationstolerance ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg.
Tidsramme: Ændring i baseline besøg, ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg
Ændring i baseline besøg, ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i baseline besøgs maksimale respirationstryk ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg.
Tidsramme: Ændring i baseline besøg, ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg
Individets maksimale inspiratoriske og ekspiratoriske tryk.
Ændring i baseline besøg, ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg
Ændring i baseline peak hosteflow ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg.
Tidsramme: Ændring i baseline besøg, ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg
Forsøgspersonerne vil blive vurderet på evnen til at generere en hoste og styrken af ​​denne hoste.
Ændring i baseline besøg, ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg
Ændring i baseline tidal vejrtrækning ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg.
Tidsramme: Ændring i baseline besøg, ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg
Forsøgspersonens hvilende vejrtrækningsmønster vil blive vurderet.
Ændring i baseline besøg, ved 6 måneders besøg og 12 måneders besøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Florida

Samarbejdspartnere

Audentes Therapeutics

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. juli 2019

Studieafslutning (Faktiske)

31. juli 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. maj 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. maj 2015

Først opslået (Skøn)

25. maj 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. februar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. februar 2021

Sidst verificeret

1. februar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB201500379

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med X-bundet myotubulær myopati

Kliniske forsøg med Historie og fysisk

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Korea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner