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Fonction des muscles respiratoires dans la myopathie myotubulaire liée à l'X non traitée (XLMTM)

11 février 2021 mis à jour par: University of Florida
Cette étude est une étude longitudinale évaluant la sévérité et la progression de la fonction des muscles respiratoires chez des patients atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) âgés de 0 à 14 ans.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les sujets âgés de 0 à 7 ans seront évalués tous les six mois pour un total de trois évaluations (référence, visite de six mois, visite de douze mois). Les sujets âgés de 8 à 14 ans seront évalués tous les douze mois pour un total de deux évaluations (référence, visite de douze mois). Les évaluations comprennent les antécédents médicaux, un examen physique, des tests des muscles respiratoires, un entretien qualitatif lié à la fonction de l'enfant et à l'utilisation d'aides respiratoires, et des évaluations de la qualité de vie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

28

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Florida
      • Gainesville, Florida, États-Unis, 32607
        • University of Florida

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 14 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Homme

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Hommes avec XLMTM génétiquement confirmé

La description

Critère d'intégration:

  • Patients atteints de myopathie centronucléaire résultant d'une mutation génétique MTM1.
  • Patients âgés de 0 à 14 ans.

Critère d'exclusion:

  • Patients sans mutation génétique confirmée.
  • Patients incapables de se rendre sur le site de l'étude.
  • Patients participant à une étude de traitement interventionnel pour XLMTM au moment de l'inscription.
  • Patients incapables de terminer les procédures de l'étude.
  • Les patients qui ont une condition qui, de l'avis de l'investigateur, rendrait la participation à cette étude dangereuse.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Hommes atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X
Antécédents et physique, respiration courante, pressions respiratoires maximales, débit maximal de toux, évaluation pédiatrique de l'inventaire des incapacités, échelle de fatigue multidimensionnelle PedsQL, examen des besoins de ventilation
Autre: Histoire et physique
Les sujets subiront un examen physique et un examen des antécédents médicaux, y compris un examen des résultats des tests génétiques.
Autre: Respiration de marée
Les schémas respiratoires des sujets seront évalués au repos et avec une assistance ventilatoire réduite/éliminée.
Autre: Pressions respiratoires maximales
Les pressions inspiratoires et expiratoires les plus fortes des sujets seront mesurées.
Autres noms:
  • MIP, MEP
Autre: Débit maximal de toux
Les toux les plus fortes des sujets seront mesurées.
Autre: Évaluation pédiatrique de l'inventaire des incapacités
Évalue les capacités fonctionnelles des enfants handicapés.
Autres noms:
  • PEDI
Autre: Échelle de fatigue multidimensionnelle PedsQL
Évalue la fatigue générale, la fatigue du sommeil/repos et la fatigue cognitive.
Autre: Examen des exigences de ventilation
L'utilisation par les sujets de la ventilation mécanique examinée par l'équipe de l'étude.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Modification de la tolérance à la visite de référence sans ventilateur lors de la visite de 6 mois et de la visite de 12 mois.
Délai: Modification de la visite de référence, à la visite de 6 mois et à la visite de 12 mois
Modification de la visite de référence, à la visite de 6 mois et à la visite de 12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement des pressions respiratoires maximales de la visite de référence lors de la visite de 6 mois et de la visite de 12 mois.
Délai: Modification de la visite de référence, à la visite de 6 mois et à la visite de 12 mois
Pressions inspiratoires et expiratoires maximales du sujet.
Modification de la visite de référence, à la visite de 6 mois et à la visite de 12 mois
Changement du débit de toux de pointe de base lors de la visite de 6 mois et de la visite de 12 mois.
Délai: Modification de la visite de référence, à la visite de 6 mois et à la visite de 12 mois
Les sujets seront évalués sur leur capacité à générer une toux et la force de cette toux.
Modification de la visite de référence, à la visite de 6 mois et à la visite de 12 mois
Modification de la respiration courante de base lors de la visite de 6 mois et de la visite de 12 mois.
Délai: Modification de la visite de référence, à la visite de 6 mois et à la visite de 12 mois
Le schéma respiratoire au repos du sujet sera évalué.
Modification de la visite de référence, à la visite de 6 mois et à la visite de 12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Florida

Collaborateurs

Audentes Therapeutics

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 octobre 2015

Achèvement primaire (Réel)

31 juillet 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

31 juillet 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 mai 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 mai 2015

Première publication (Estimation)

25 mai 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 février 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 février 2021

Dernière vérification

1 février 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IRB201500379

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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