Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Czynność mięśni oddechowych w nieleczonej miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X (XLMTM)

11 lutego 2021 zaktualizowane przez: University of Florida
Niniejsze badanie jest badaniem podłużnym oceniającym nasilenie i postęp funkcji mięśni oddechowych u pacjentów z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X (XLMTM) w wieku 0-14 lat.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Osoby w wieku 0-7 lat będą oceniane co sześć miesięcy w sumie w trzech ocenach (poziom podstawowy, wizyta sześciomiesięczna, wizyta dwunastomiesięczna). Osoby w wieku 8-14 lat będą oceniane co dwanaście miesięcy w sumie w dwóch ocenach (linia bazowa, wizyta dwunastomiesięczna). Oceny obejmują historię medyczną, badanie fizykalne, testy mięśni oddechowych, wywiad jakościowy dotyczący funkcji dziecka i korzystania z pomocy oddechowych oraz oceny jakości życia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

28

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32607
        • University of Florida

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 14 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Samce z genetycznie potwierdzonym XLMTM

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z miopatią centrojądrową wynikającą z mutacji genetycznej MTM1.
  • Pacjenci w wieku od 0 do 14 lat.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci bez potwierdzonej mutacji genetycznej.
  • Pacjenci, którzy nie mogą podróżować do miejsca badania.
  • Pacjenci uczestniczący w badaniu dotyczącym leczenia interwencyjnego XLMTM w momencie włączenia.
  • Pacjenci, którzy nie są w stanie ukończyć procedur badania.
  • Pacjenci ze stanem, który w opinii badacza sprawia, że ​​udział w tym badaniu jest niebezpieczny.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Mężczyźni z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X
Historia i fizyczność, Oddychanie oddechowe, Maksymalne ciśnienie oddechowe, Szczytowy odkrztuszanie, Inwentarz oceny niepełnosprawności u dzieci, Wielowymiarowa skala zmęczenia PedsQL, Przegląd wymagań dotyczących wentylacji
Inny: Historia i fizyczne
Pacjenci przejdą badanie fizykalne i przegląd historii medycznej, w tym przegląd wyników badań genetycznych.
Inny: Oddech pływowy
Wzorce oddychania badanych będą oceniane w spoczynku i przy zmniejszonym/wyeliminowanym wspomaganiu respiratora.
Inny: Maksymalne ciśnienie oddechowe
Zostaną zmierzone najsilniejsze ciśnienia wdechowe i wydechowe badanych.
Inne nazwy:
  • MIP, poseł
Inny: Szczytowy przepływ kaszlu
Zmierzony zostanie najsilniejszy kaszel badanych.
Inny: Pediatryczna ocena inwentarza niepełnosprawności
Ocenia możliwości funkcjonalne dzieci niepełnosprawnych.
Inne nazwy:
  • PEDI
Inny: Wielowymiarowa Skala Zmęczenia PedsQL
Ocenia ogólne zmęczenie, zmęczenie podczas snu/odpoczynku i zmęczenie poznawcze.
Inny: Przegląd wymagań wentylacyjnych
Stosowanie wentylacji mechanicznej przez pacjentów zweryfikowane przez zespół badawczy.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana wyjściowej tolerancji bez respiratora podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach.
Ramy czasowe: Zmiana w wizycie wyjściowej, podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach
Zmiana w wizycie wyjściowej, podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w wyjściowym maksymalnym ciśnieniu oddechowym podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach.
Ramy czasowe: Zmiana w wizycie wyjściowej, podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach
Maksymalne ciśnienie wdechowe i wydechowe pacjenta.
Zmiana w wizycie wyjściowej, podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach
Zmiana w wyjściowym szczytowym napływie kaszlu podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach.
Ramy czasowe: Zmiana w wizycie wyjściowej, podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach
Osobnicy będą oceniani pod kątem zdolności wywołania kaszlu i siły tego kaszlu.
Zmiana w wizycie wyjściowej, podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach
Zmiana podstawowego oddychania oddechowego podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach.
Ramy czasowe: Zmiana w wizycie wyjściowej, podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach
Oceniony zostanie spoczynkowy wzorzec oddychania podmiotu.
Zmiana w wizycie wyjściowej, podczas wizyty po 6 miesiącach i po 12 miesiącach

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Florida

Współpracownicy

Audentes Therapeutics

Śledczy

  • Główny śledczy: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 lipca 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 lipca 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 maja 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 maja 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

25 maja 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 lutego 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 lutego 2021

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB201500379

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X

Badania kliniczne na Historia i fizyczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malaysia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj