Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Andningsmuskelfunktion vid obehandlad X-Linked Myotubulär Myopati (XLMTM)

11 februari 2021 uppdaterad av: University of Florida
Denna studie är en longitudinell studie som utvärderar svårighetsgraden och progressionen av andningsmuskelfunktionen hos patienter med X-Linked Myotubular Myopati (XLMTM) i åldern 0-14 år.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Ämnen i åldrarna 0-7 kommer att utvärderas var sjätte månad för totalt tre utvärderingar (baslinje, sexmånadersbesök, tolvmånadersbesök). Ämnen i åldrarna 8-14 kommer att utvärderas var tolfte månad för totalt två utvärderingar (baslinje, tolvmånadersbesök). Utvärderingar inkluderar sjukdomshistoria, fysisk undersökning, andningsmuskeltester, en kvalitativ intervju relaterad till barnets funktion och användning av andningshjälpmedel samt livskvalitetsbedömningar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

28

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32607
        • University of Florida

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 14 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Hanar med genetiskt bekräftad XLMTM

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter som har centronukleär myopati till följd av en MTM1 genetisk mutation.
  • Patienter som är mellan 0 och 14 år.

Exklusions kriterier:

  • Patienter utan en bekräftad genetisk mutation.
  • Patienter som inte kan resa till platsen för studien.
  • Patienter som deltar i en interventionell behandlingsstudie för XLMTM vid tidpunkten för inskrivningen.
  • Patienter som inte kan genomföra studieprocedurer.
  • Patienter som har ett tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, skulle göra deltagande i denna studie osäkert.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Hanar med X-länkad myotubulär myopati
Historik och fysisk, Tidvattenandning, Maximalt andningstryck, Maximalt hostflöde, Pediatric Evaluation of Disability Inventory, PedsQL Multidimensional Fatigue Scale, Granskning av ventilationskrav
Övrig: Historia och fysisk
Försökspersonerna kommer att genomgå en fysisk undersökning och medicinsk historia, inklusive granskning av genetiska testresultat.
Övrig: Tidvattenandning
Försökspersoners andningsmönster kommer att utvärderas i vila och vid reducerat/eliminerat ventilatorstöd.
Övrig: Maximalt andningstryck
Försökspersoners starkaste inandnings- och utandningstryck kommer att mätas.
Andra namn:
  • MIP, MEP
Övrig: Maximalt hostflöde
Försökspersonernas starkaste hosta kommer att mätas.
Övrig: Pediatrisk utvärdering av handikappinventering
Bedömer funktionsförmågan hos barn med funktionsnedsättning.
Andra namn:
  • PEDI
Övrig: PedsQL Multidimensional Fatigue Scale
Bedömer allmän trötthet, sömn-/vilotrötthet och kognitiv trötthet.
Övrig: Genomgång av ventilationskrav
Försökspersoners användning av mekanisk ventilation granskas av studiegruppen.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förändring i baslinjebesök utanför ventilationstolerans vid 6 månaders besök och 12 månaders besök.
Tidsram: Förändring i baslinjebesök, vid 6 månaders besök och 12 månaders besök
Förändring i baslinjebesök, vid 6 månaders besök och 12 månaders besök

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i baslinjebesökets maximala andningstryck vid 6 månaders besök och 12 månaders besök.
Tidsram: Förändring i baslinjebesök, vid 6 månaders besök och 12 månaders besök
Försökspersonens maximala inandnings- och utandningstryck.
Förändring i baslinjebesök, vid 6 månaders besök och 12 månaders besök
Förändring i baseline topphostaflöde vid 6 månaders besök och 12 månaders besök.
Tidsram: Förändring i baslinjebesök, vid 6 månaders besök och 12 månaders besök
Försökspersonerna kommer att bedömas på förmågan att generera en hosta och styrkan hos den hostan.
Förändring i baslinjebesök, vid 6 månaders besök och 12 månaders besök
Förändring i tidvattenandning vid 6 månaders besök och 12 månaders besök.
Tidsram: Förändring i baslinjebesök, vid 6 månaders besök och 12 månaders besök
Försökspersonens andningsmönster i vila kommer att bedömas.
Förändring i baslinjebesök, vid 6 månaders besök och 12 månaders besök

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Florida

Samarbetspartners

Audentes Therapeutics

Utredare

  • Huvudutredare: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 oktober 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

31 juli 2019

Avslutad studie (Faktisk)

31 juli 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 maj 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 maj 2015

Första postat (Uppskatta)

25 maj 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 februari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 februari 2021

Senast verifierad

1 februari 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IRB201500379

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på X-länkad myotubular myopati

Kliniska prövningar på Historia och fysisk

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera