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Função dos músculos respiratórios na miopatia miotubular ligada ao X não tratada (XLMTM)

11 de fevereiro de 2021 atualizado por: University of Florida
Este estudo é um estudo longitudinal que avalia a gravidade e a progressão da função muscular respiratória em pacientes com miopatia miotubular ligada ao cromossomo X (XLMTM) com idades entre 0 e 14 anos.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Indivíduos de 0 a 7 anos serão avaliados a cada seis meses para um total de três avaliações (linha de base, visita de seis meses, visita de doze meses). Indivíduos com idade entre 8 e 14 anos serão avaliados a cada doze meses para um total de duas avaliações (linha de base, visita de doze meses). As avaliações incluem histórico médico, exame físico, testes musculares respiratórios, uma entrevista qualitativa relacionada à função da criança e uso de aparelhos respiratórios e avaliações de qualidade de vida.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

28

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32607
        • University of Florida

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 14 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Machos com XLMTM geneticamente confirmado

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes com miopatia centronuclear resultante de uma mutação genética MTM1.
  • Pacientes com idade entre 0 e 14 anos.

Critério de exclusão:

  • Pacientes sem mutação genética confirmada.
  • Pacientes impossibilitados de se deslocar até o local do estudo.
  • Pacientes que participam de um estudo de tratamento intervencionista para XLMTM no momento da inscrição.
  • Pacientes incapazes de concluir os procedimentos do estudo.
  • Pacientes que têm uma condição que, na opinião do investigador, tornaria insegura a participação neste estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Homens com miopatia miotubular ligada ao cromossomo X
Histórico e físico, Respiração corrente, Pressões respiratórias máximas, Pico de fluxo de tosse, Avaliação pediátrica do Inventário de incapacidade, Escala de fadiga multidimensional PedsQL, Revisão dos requisitos de ventilação
Outro: Histórico e físico
Os indivíduos passarão por um exame físico e revisão do histórico médico, incluindo a revisão dos resultados dos testes genéticos.
Outro: Respiração de maré
Os padrões respiratórios dos indivíduos serão avaliados em repouso e com suporte ventilatório reduzido/eliminado.
Outro: Pressões respiratórias máximas
As pressões inspiratórias e expiratórias mais fortes dos indivíduos serão medidas.
Outros nomes:
  • Deputado federal, deputado federal
Outro: Pico de fluxo de tosse
A tosse mais forte dos participantes será medida.
Outro: Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade
Avalia as capacidades funcionais de crianças com deficiência.
Outros nomes:
  • PEDI
Outro: Escala Multidimensional de Fadiga PedsQL
Avalia fadiga geral, fadiga de sono/repouso e fadiga cognitiva.
Outro: Revisão dos requisitos de ventilação
Uso de ventilação mecânica pelos indivíduos revisado pela equipe do estudo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Alteração na tolerância sem ventilação da visita inicial na visita de 6 meses e na visita de 12 meses.
Prazo: Mudança na visita inicial, na visita de 6 meses e na visita de 12 meses
Mudança na visita inicial, na visita de 6 meses e na visita de 12 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração nas pressões respiratórias máximas da visita inicial na visita de 6 meses e na visita de 12 meses.
Prazo: Mudança na visita inicial, na visita de 6 meses e na visita de 12 meses
Pressões inspiratórias e expiratórias máximas do sujeito.
Mudança na visita inicial, na visita de 6 meses e na visita de 12 meses
Mudança no pico de fluxo de tosse basal na visita de 6 meses e na visita de 12 meses.
Prazo: Mudança na visita inicial, na visita de 6 meses e na visita de 12 meses
Os indivíduos serão avaliados quanto à capacidade de gerar uma tosse e a força dessa tosse.
Mudança na visita inicial, na visita de 6 meses e na visita de 12 meses
Mudança na linha de base da respiração corrente na visita de 6 meses e na visita de 12 meses.
Prazo: Mudança na visita inicial, na visita de 6 meses e na visita de 12 meses
O padrão de respiração em repouso do sujeito será avaliado.
Mudança na visita inicial, na visita de 6 meses e na visita de 12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Florida

Colaboradores

Audentes Therapeutics

Investigadores

  • Investigador principal: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de outubro de 2015

Conclusão Primária (Real)

31 de julho de 2019

Conclusão do estudo (Real)

31 de julho de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de maio de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de maio de 2015

Primeira postagem (Estimativa)

25 de maio de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de fevereiro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de fevereiro de 2021

Última verificação

1 de fevereiro de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IRB201500379

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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