Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Функция дыхательных мышц при нелеченной Х-сцепленной миотубулярной миопатии (XLMTM)

11 февраля 2021 г. обновлено: University of Florida
Это исследование представляет собой лонгитюдное исследование, оценивающее тяжесть и прогрессирование функции дыхательных мышц у пациентов с X-сцепленной миотубулярной миопатией (XLMTM) в возрасте 0-14 лет.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Субъекты в возрасте от 0 до 7 лет будут оцениваться каждые шесть месяцев, в общей сложности три оценки (исходный уровень, посещение через шесть месяцев, посещение через двенадцать месяцев). Субъекты в возрасте 8–14 лет будут оцениваться каждые двенадцать месяцев, в общей сложности две оценки (исходный уровень, визит через двенадцать месяцев). Оценки включают историю болезни, медицинский осмотр, тесты дыхательных мышц, качественное интервью, связанное с функцией ребенка и использованием респираторных вспомогательных средств, а также оценки качества жизни.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

28

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 14 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Мужчины с генетически подтвержденным XLMTM

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с центронуклеарной миопатией, возникшей в результате генетической мутации MTM1.
  • Пациенты в возрасте от 0 до 14 лет.

Критерий исключения:

  • Пациенты без подтвержденной генетической мутации.
  • Пациенты не могут приехать на место исследования.
  • Пациенты, участвующие в интервенционном исследовании лечения XLMTM на момент регистрации.
  • Пациенты, которые не могут завершить процедуры исследования.
  • Пациенты с состоянием, которое, по мнению исследователя, сделало бы участие в этом исследовании небезопасным.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Мужчины с Х-сцепленной миотубулярной миопатией
Анамнез и физикальное состояние, спокойное дыхание, максимальное респираторное давление, пиковый поток при кашле, педиатрическая оценка инвалидности, многомерная шкала усталости PedsQL, обзор требований к вентиляции
Другой: История и физические
Субъекты пройдут медицинский осмотр и обзор истории болезни, включая анализ результатов генетических тестов.
Другой: Приливное дыхание
Паттерны дыхания субъектов будут оцениваться в состоянии покоя и при уменьшенной/отключенной поддержке ИВЛ.
Другой: Максимальное респираторное давление
Будут измеряться самые сильные давления вдоха и выдоха испытуемых.
Другие имена:
  • МИП, депутат Европарламента
Другой: Пиковый поток от кашля
Будет измерен самый сильный кашель субъектов.
Другой: Педиатрическая оценка инвалидности
Оценивает функциональные возможности детей с ограниченными возможностями здоровья.
Другие имена:
  • ПЕДИ
Другой: Многомерная шкала усталости PedsQL
Оценивает общую усталость, усталость во время сна/отдыха и когнитивную усталость.
Другой: Обзор требований к вентиляции
Исследовательская группа рассмотрела использование субъектами искусственной вентиляции легких.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Изменение исходной толерантности при посещении без ИВЛ при посещении через 6 месяцев и через 12 месяцев.
Временное ограничение: Изменение исходного визита, визита через 6 месяцев и визита через 12 месяцев
Изменение исходного визита, визита через 6 месяцев и визита через 12 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение исходного максимального давления при посещении при посещении через 6 месяцев и при посещении через 12 месяцев.
Временное ограничение: Изменение исходного визита, визита через 6 месяцев и визита через 12 месяцев
Максимальное давление вдоха и выдоха субъекта.
Изменение исходного визита, визита через 6 месяцев и визита через 12 месяцев
Изменение исходного пикового потока от кашля при посещении через 6 месяцев и через 12 месяцев.
Временное ограничение: Изменение исходного визита, визита через 6 месяцев и визита через 12 месяцев
Субъектов будут оценивать по способности вызывать кашель и силе этого кашля.
Изменение исходного визита, визита через 6 месяцев и визита через 12 месяцев
Изменение исходного спокойного дыхания при посещении через 6 месяцев и через 12 месяцев.
Временное ограничение: Изменение исходного визита, визита через 6 месяцев и визита через 12 месяцев
Будет оцениваться характер дыхания субъекта в состоянии покоя.
Изменение исходного визита, визита через 6 месяцев и визита через 12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Florida

Соавторы

Audentes Therapeutics

Следователи

  • Главный следователь: Barbara K Smith, PT, PhD, University of Florida

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 октября 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 июля 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

31 июля 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 мая 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 мая 2015 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

25 мая 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 февраля 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 февраля 2021 г.

Последняя проверка

1 февраля 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IRB201500379

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Х-сцепленная миотубулярная миопатия

Клинические исследования История и физические

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Bangladesh

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться