Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Kaszkád genetikai tesztelés örökletes emlő-/petefészekrákra és Lynch-szindrómára Svájcban (CASCADE)

2026. május 10. frissítette: Maria Katapodi, University of Basel

Az emlő-, vastagbél-, petefészek- és méhnyálkahártyarák az újonnan diagnosztizált rákos esetek körülbelül 30%-át teszi ki Svájcban, és évente több mint 12 000 egyént érint. E betegek közül több százan valószínűleg HBOC-hoz vagy LS-hez kapcsolódó ismert genetikai mutációkat hordoznak. A rákkal szembeni örökletes érzékenység genetikai vizsgálata számos rákos haláleset megelőzhető a korai felismerés és a magas kockázatú kezelési ellátásban való részvétel révén, amely intenzív felügyeletet, kemoprevenciót és/vagy profilaktikus műtétet foglal magában. A genetikai vizsgálatok jelenlegi aránya azonban azt mutatja, hogy sok svájci mutációhordozó és családtagjaik nem vesznek igénybe rákgenetikai szolgáltatásokat (tanácsadást és/vagy tesztelést), akár az ellátás összehangolásának hiánya, akár a családok közötti mutációról szóló kommunikáció hiánya miatt. tagjai.

A kaszkádszűrés azonosítja és teszteli egy ismert mutációhordozó családtagjait. Meghatározza, hogy a tünetmentes családtagok hordozói-e az azonosított mutációt, és kezelési lehetőségeket javasol a káros következmények csökkentésére. A svájci alaptudományok és leíró populáció-alapú tanulmányok szilárd bizonyítékai alátámasztják a HBOC és LS kaszkádszűrésének szükségességét. Ennek az ismeretnek a közegészségügyi beavatkozásokba való átültetése azonban hiányzik.

A CASCADE tanulmány konkrét céljai a következők:

  1. Felméri a HBOC-val vagy LS-vel diagnosztizált betegeket a klinikai genetikai tesztek alapján, és meghatározza rákos állapotukat és megfigyelési gyakorlatukat; az orvosi ellátás koordinációjának szükségletei; pszichoszociális szükségletek; beteg-ellátó és beteg-család kommunikációs igényei; életminőség; hajlandóság a vérrokonok rákgenetikai szolgáltatásainak szószólójaként szolgálni.
  2. A HBOC és LS Index betegek törzskönyvéből és/vagy családi anamnéziséből azonosított első és másodfokú rokonok és első unokatestvérek felmérése, valamint rákos és mutációs állapotuk meghatározása; rákmegfigyelési gyakorlatok; az orvosi ellátás koordinációjának szükségletei; a rákkeltő genetikai szolgáltatások használatának akadályai és elősegítői; pszichoszociális szükségletek; beteg-ellátó és beteg-család kommunikációs igényei; életminőség; hajlandó részt venni egy tanulmányban, amelynek célja a rákgenetikai szolgáltatások használatának növelése.
  3. Fedezze fel a genetikai rákkockázattal kapcsolatos beteg-ellátó kommunikáció hatását a beteg-család kommunikációra, valamint a mutációhordozók és vérrokonok fókuszcsoportjaival végzett családi kommunikáció, megküzdés és döntéstámogató beavatkozások elfogadhatóságát.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Lásd a referenciákban található vizsgálati protokollt

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

700

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Svájc
      • Basel, Svájc, 4056
        • Toborzás
        • University Hospital Basel
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Kutatásvezető:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Alkutató:
          • Nicole Burki, MD
        • Alkutató:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Svájc, 6962
        • Toborzás
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Alkutató:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Svájc, 2010
        • Megszűnt
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Svájc, 3010
        • Toborzás
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Alkutató:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Svájc, 1205
        • Toborzás
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Svájc, 1752
        • Még nincs toborzás
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Svájc, 1224
        • Még nincs toborzás
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Alkutató:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Svájc, 2800
        • Toborzás
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Svájc, 8401
        • Még nincs toborzás
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

14 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

HBOC-hoz és LS-hez kapcsolódó patogén mutációk élő hordozói és vérrokonai (első- és másodfokú, valamint első unokatestvérek)

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. HBOC-hoz vagy LS-hez kapcsolódó mutáció hordozója
  2. Legyen legalább egy élő vér szerinti rokona
  3. Férfi és nő
  4. 18 éves és idősebb
  5. Mentálisan és fizikailag képes tájékozott beleegyezést adni
  6. Tud olvasni és beszél németül vagy franciául, vagy olaszul vagy angolul
  7. Jelenleg Svájcban él.

Kizárási kritériumok:

  1. Osztályozatlan variánsok (VUS) hordozói a BRCA1, BRCA2 vagy MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM génekben
  2. Nem Svájcban él
  3. Olyan betegek, akik kritikus állapotban vannak, és nem tudják kitölteni a CASCADE felmérést
  4. Intézményesített (pl. idősotthonok) vagy bebörtönzött résztvevők

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A CASCADE kohorsz létrehozása
Időkeret: 12 hónap
Válaszarány HBOC-ban és LS-ben szenvedő betegeknél, valamint vérrokonoknál
12 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A rák felügyelete
Időkeret: 12 hónap
Az indexbetegek és vérrokonok mammográfiájának, CBE-jének és MRI-jének száma
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Basel

Együttműködők

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. április 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2035. január 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2035. január 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. április 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. április 18.

Első közzététel (Tényleges)

2017. április 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 10.

Utolsó ellenőrzés

2026. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2016-02052

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Kérésre – ideértve a célt és a várható ütemezést is – megosztjuk a betegek anonimizált adatait

IPD megosztási időkeret

2024. január - 2029. december

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Kérésre - TBD

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV
  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel