瑞士遗传性乳腺癌/卵巢癌和林奇综合征的级联基因检测 (CASCADE)
2026年5月10日 更新者：Maria Katapodi、University of Basel
乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌和子宫内膜癌约占瑞士新诊断癌症病例的 30%，每年影响 12,000 多人。 其中数百名患者可能携带与 HBOC 或 LS 相关的已知基因突变。 癌症遗传易感性的基因检测可以通过早期识别和参与高风险管理护理（包括强化监测、化学预防和/或预防性手术）来预防许多癌症死亡。 然而，目前的基因检测率表明，许多瑞士突变携带者及其家庭成员不使用癌症基因服务（咨询和/或检测），这要么是由于缺乏护理协调，要么是由于家庭之间缺乏关于突变的沟通成员。
级联筛选识别和测试已知突变携带者的家庭成员。 它确定无症状的家庭成员是否是已识别突变的携带者，并提出管理方案以减少有害结果。 瑞士基础科学和描述性人群研究的有力证据支持对 HBOC 和 LS 进行级联筛查的必要性。 然而，缺乏将这些知识转化为公共卫生干预措施。
CASCADE 研究的具体目标是：
- 调查指数 从基于诊所的基因检测记录中诊断出患有 HBOC 或 LS 的患者，并确定他们的癌症状况和监测实践；需要协调医疗；社会心理需求；患者与提供者和患者与家人的沟通需求；生活质量;愿意为血亲提供癌症遗传服务。
- 调查一级和二级亲属，以及从 HBOC 和 LS 指数患者的家谱和/或家族史记录中确定的堂兄弟姐妹，并确定他们的癌症和突变状态；癌症监测实践；需要协调医疗；使用癌症遗传服务的障碍和促进因素；社会心理需求；患者与提供者和患者与家人的沟通需求；生活质量;愿意参与旨在增加癌症遗传服务使用的研究。
- 探讨患者与提供者关于遗传癌症风险的沟通对患者与家庭沟通的影响，以及基于家庭的沟通、应对和决策支持干预与突变携带者和血缘亲属焦点小组的可接受性。
研究概览
详细说明
请参阅参考资料中提供的研究方案
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
700
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Maria C Katapodi, PhD
- 电话号码：++41791095163
- 邮箱：maria.katapodi@unibas.ch
学习地点
-
-
-
Basel、瑞士、4056
- 招聘中
- University Hospital Basel
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接触：
- Karl Heinimann, PhD
- 电话号码：++41612653654
- 邮箱：Karl.Heinimann@usb.ch
-
接触：
- Nicole Burki, MD
- 电话号码：++41615565883
- 邮箱：nicole.buerki@aeschenpraxis.ch
-
首席研究员：
- Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
-
首席研究员：
- Karl Heinimann, PhD, MD
-
副研究员：
- Nicole Burki, MD
-
副研究员：
- Christian Kurzeder, MD, PhD
-
Bellinzona、瑞士、6962
- 招聘中
- Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
-
接触：
- Olivia Pagani, MD
- 电话号码：++918118435
- 邮箱：olivia.pagani@eoc.ch
-
接触：
- Rossella Graffeo, MD
- 电话号码：++918118435
- 邮箱：Rossella.GraffeoGalbiati@eoc.ch
-
首席研究员：
- Rossella Graffeo-Galbiati, MD
-
副研究员：
- Monica Taborelli, PhD
-
Bern、瑞士、2010
- 终止
- Gastroenterology clinic
-
Bern、瑞士、3010
- 招聘中
- Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
-
接触：
- Manuela Rabaglio, MD
- 电话号码：++41316324370
- 邮箱：Manuela.Rabaglio@insel.ch
-
接触：
- Amina Scherz, MD
- 电话号码：++41316324114
- 邮箱：Amina.Scherz@insel.ch
-
首席研究员：
- Manuela Rabaglio, MD
-
副研究员：
- Amina Scherz, MD
-
Geneva、瑞士、1205
- 招聘中
- Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
-
接触：
- Pierre Chappuis, MD, PhD
- 电话号码：++41223729853
- 邮箱：Pierre.Chappuis@hcuge.ch
-
首席研究员：
- Pierre O Chappuis, MD, PhD
-
-
Canton of Fribourg
-
Fribourg、Canton of Fribourg、瑞士、1752
- 尚未招聘
- HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
-
接触：
- Souria Aissaoui, PhD
- 电话号码：+4126306455070
- 邮箱：souria.aissaoui@genesupport.ch
-
副研究员：
- Souria Aissaoui, PhD
-
-
Canton of Geneva
-
Geneva、Canton of Geneva、瑞士、1224
- 尚未招聘
- Hirslanden Clinic Des Grangettes
-
副研究员：
- Souria Aissaoui, PhD
-
接触：
- Souria Aissaoui, PhD
- 电话号码：+41228071770
- 邮箱：Souria.aissaoui@genesupport.ch
-
-
Canton of Jura
-
Delémont、Canton of Jura、瑞士、2800
- 招聘中
- Hôpital du Jura Service d'Oncologie
-
接触：
- Christian Monnerat, MD
- 电话号码：+41324212887
- 邮箱：christian.monnerat@h-ju.ch
-
首席研究员：
- Christian Monnerat, MD
-
-
Canton of Zurich
-
Winterthur、Canton of Zurich、瑞士、8401
- 尚未招聘
- Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
-
接触：
- Ursina Zuerrer-Haerdi, MD
- 电话号码：+41522662583
- 邮箱：ursina.zuerrer@ksw.ch
-
首席研究员：
- Ursina Zuerrer-Haerdi, MD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
与 HBOC 和 LS 相关的致病性突变的现存携带者及其血亲（一级和二级，以及堂兄弟）
描述
纳入标准：
- 与 HBOC 或 LS 相关的突变携带者
- 至少有一位在世血亲
- 男女
- 18岁及以上
- 在精神上和身体上能够提供知情同意
- 可以阅读和说德语或法语或意大利语或英语
- 目前居住在瑞士。
排除标准：
- BRCA1、BRCA2 或 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM 基因中未分类变异 (VUS) 的携带者
- 不住在瑞士
- 病情危重且无法完成 CASCADE 调查的患者
- 被制度化（例如，疗养院）或被监禁的参与者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
建立级联队列
大体时间：12个月
|
HBOC 和 LS 指数患者及其血亲的反应率
|
12个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
癌症监测
大体时间：12个月
|
索引患者和血亲的乳房 X 光照片、CBE 和 MRI 的数量
|
12个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Maria C Katapodi, PhD、University of Basel
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Katapodi MC, Viassolo V, Caiata-Zufferey M, Nikolaidis C, Buhrer-Landolt R, Buerki N, Graffeo R, Horvath HC, Kurzeder C, Rabaglio M, Scharfe M, Urech C, Erlanger TE, Probst-Hensch N, Heinimann K, Heinzelmann-Schwarz V, Pagani O, Chappuis PO. Cancer Predisposition Cascade Screening for Hereditary Breast/Ovarian Cancer and Lynch Syndromes in Switzerland: Study Protocol. JMIR Res Protoc. 2017 Sep 20;6(9):e184. doi: 10.2196/resprot.8138.
- Nikolaidis C, Ming C, Pedrazzani C, van der Horst T, Kaiser-Grolimund A, Ademi Z, Buhrer-Landolt R, Burki N, Caiata-Zufferey M, Champion V, Chappuis PO, Kohler C, Erlanger TE, Graffeo R, Hampel H, Heinimann K, Heinzelmann-Schwarz V, Kurzeder C, Monnerat C, Northouse LL, Pagani O, Probst-Hensch N, Rabaglio M, Schoenau E, Sijbrands EJG, Taborelli M, Urech C, Viassolo V, Wieser S, Katapodi MC; for the CASCADE Consortium. Challenges and Opportunities for Cancer Predisposition Cascade Screening for Hereditary Breast and Ovarian Cancer and Lynch Syndrome in Switzerland: Findings from an International Workshop. Public Health Genomics. 2018;21(3-4):121-132. doi: 10.1159/000496495. Epub 2019 Jan 29.
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年4月1日
初级完成 (估计的)
2035年1月31日
研究完成 (估计的)
2035年1月31日
研究注册日期
首次提交
2017年4月10日
首先提交符合 QC 标准的
2017年4月18日
首次发布 (实际的)
2017年4月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月10日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2016-02052
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
根据要求，包括目的和预期时间表，将共享匿名患者数据
IPD 共享时间框架
2024年1月-2029年12月
IPD 共享访问标准
根据要求 - 待定
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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