Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kaskadegentesting for arvelig bryst-/ovariekreft og Lynch-syndrom i Sveits (CASCADE)

4. desember 2023 oppdatert av: Maria Katapodi, University of Basel

Bryst-, kolorektal-, eggstok- og endometriekreft utgjør omtrent 30 % av nylig diagnostiserte krefttilfeller i Sveits og rammer mer enn 12 000 individer årlig. Flere hundre av disse pasientene bærer sannsynligvis kjente genetiske mutasjoner assosiert med HBOC eller LS. Genetisk testing for arvelig mottakelighet for kreft kan forhindre mange kreftdødsfall gjennom tidlig identifisering og engasjement i høyrisikobehandling som involverer intensiv overvåking, kjemoprevensjon og/eller profylaktisk kirurgi. Imidlertid indikerer nåværende rater av genetisk testing at mange sveitsiske mutasjonsbærere og deres familiemedlemmer ikke bruker kreftgenetiske tjenester (rådgivning og/eller testing), enten på grunn av manglende koordinering av omsorg eller på grunn av mangel på kommunikasjon om mutasjonen blant familien medlemmer.

Kaskadescreening identifiserer og tester familiemedlemmer til en kjent mutasjonsbærer. Den avgjør om asymptomatiske familiemedlemmer er bærere av den identifiserte mutasjonen og foreslår behandlingsalternativer for å redusere skadelige utfall. Robuste bevis på grunnleggende vitenskap og beskrivende populasjonsbaserte studier i Sveits støtter nødvendigheten av kaskadescreening for HBOC og LS. Oversettelse av denne kunnskapen til folkehelseintervensjoner mangler imidlertid.

Spesifikke mål med CASCADE-studien er:

  1. Survey Index Pasienter diagnostisert med HBOC eller LS fra klinikkbaserte genetiske testregistreringer og bestemmer deres kreftstatus og overvåkingspraksis; behov for koordinering av medisinsk behandling; psykososiale behov; pasient-leverandør og pasient-familie kommunikasjonsbehov; livskvalitet; vilje til å tjene som talsmenn for kreftgenetiske tjenester for blodslektninger.
  2. Undersøke første- og andregradsslektninger og søskenbarn identifisert fra stamtavler og/eller familiehistorikk for HBOC- og LS-indekspasienter og bestemme deres kreft- og mutasjonsstatus; kreftovervåkingspraksis; behov for koordinering av medisinsk behandling; barrierer og tilretteleggere for å bruke kreftgenetiske tjenester; psykososiale behov; pasient-leverandør og pasient-familie kommunikasjonsbehov; livskvalitet; vilje til å delta i en studie designet for å øke bruken av kreftgenetiske tjenester.
  3. Utforsk innflytelsen av pasient-leverandør-kommunikasjon om genetisk kreftrisiko på pasient-familie-kommunikasjon og akseptabiliteten av en familiebasert kommunikasjons-, mestrings- og beslutningsstøtteintervensjon med fokusgruppe(r) av mutasjonsbærere og blodslektninger.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Vennligst se studieprotokollen gitt i referansene

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

700

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Sveits
      • Basel, Sveits, 4056
        • Rekruttering
        • University Hospital Basel
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Underetterforsker:
          • Nicole Burki, MD
        • Underetterforsker:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Sveits, 6962
        • Rekruttering
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Underetterforsker:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Sveits, 2010
        • Avsluttet
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Sveits, 3010
        • Rekruttering
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Underetterforsker:
          • Amina Scherz, MD
      • Fribourg, Sveits, 1752
        • Har ikke rekruttert ennå
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Souria Aissaoui, PhD
      • Geneva, Sveits, 1205
        • Rekruttering
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
      • Geneva, Sveits, 1224
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Underetterforsker:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Ta kontakt med:
    • Jura
      • Delémont, Jura, Sveits, 2800
        • Rekruttering
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Christian Monnerat, MD
    • Zurich
      • Winterthur, Zurich, Sveits, 8401
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

16 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Levende bærere av patogene mutasjoner assosiert med HBOC og LS, og deres blodslektninger (første- og andregrads- og søskenbarn)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Bærer av en mutasjon assosiert med HBOC eller LS
  2. Ha minst én levende slektning
  3. Menn og kvinner
  4. 18 år og eldre
  5. Mentalt og fysisk i stand til å gi informert samtykke
  6. Kan lese og snakke tysk eller fransk eller italiensk eller engelsk
  7. Bor for tiden i Sveits.

Ekskluderingskriterier:

  1. Bærere av uklassifiserte varianter (VUS) i BRCA1, BRCA2 eller MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM gener
  2. Bor ikke i Sveits
  3. Pasienter som er kritisk syke og ikke kan fullføre CASCADE-undersøkelsen
  4. Deltakere som er institusjonaliserte (f.eks. sykehjem) eller fengslet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etablering av CASCADE-kohorten
Tidsramme: 12 måneder
Svarprosent for Indekspasienter med HBOC og LS og blodpårørende
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kreftovervåking
Tidsramme: 12 måneder
Antall mammografi, CBE og MR av indekspasienter og blodslektninger
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Basel

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2017

Primær fullføring (Antatt)

31. juli 2024

Studiet fullført (Antatt)

30. september 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. april 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. april 2017

Først lagt ut (Faktiske)

21. april 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

5. desember 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. desember 2023

Sist bekreftet

1. desember 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2016-02052

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

På forespørsel, inkludert formål og forventet tidslinje, vil anonymiserte pasientdata bli delt

IPD-delingstidsramme

Januar 2024 – desember 2029

Tilgangskriterier for IPD-deling

På forespørsel - TBD

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Lynch syndrom

Kliniske studier på CASCADE genetisk screening

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Madagascar

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere