Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kaskade genetisk testning for arvelig bryst-/ovariecancer og Lynch-syndrom i Schweiz (CASCADE)

10. maj 2026 opdateret af: Maria Katapodi, University of Basel

Bryst-, kolorektal-, ovarie- og endometriecancer udgør cirka 30 % af nydiagnosticerede kræfttilfælde i Schweiz og rammer mere end 12.000 individer årligt. Flere hundrede af disse patienter bærer sandsynligvis kendte genetiske mutationer forbundet med HBOC eller LS. Genetisk testning for arvelig modtagelighed for kræft kan forhindre mange kræftdødsfald gennem tidlig identifikation og engagement i højrisikobehandling, der involverer intensiv overvågning, kemoforebyggelse og/eller profylaktisk kirurgi. Men de nuværende frekvenser af genetisk testning indikerer, at mange schweiziske mutationsbærere og deres familiemedlemmer ikke bruger cancergenetiske tjenester (rådgivning og/eller test), enten på grund af manglende koordinering af pleje eller på grund af manglende kommunikation om mutationen blandt familien. medlemmer.

Kaskadescreening identificerer og tester familiemedlemmer af en kendt mutationsbærer. Den afgør, om asymptomatiske familiemedlemmer er bærere af den identificerede mutation og foreslår behandlingsmuligheder for at reducere skadelige resultater. Robuste beviser for grundlæggende videnskab og beskrivende befolkningsbaserede undersøgelser i Schweiz understøtter nødvendigheden af ​​kaskadescreening for HBOC og LS. Oversættelse af denne viden til folkesundhedsinterventioner mangler dog.

Specifikke mål med CASCADE-undersøgelsen er:

  1. Survey Index Patienter diagnosticeret med HBOC eller LS fra klinikbaserede genetiske testregistre og bestemme deres cancerstatus og overvågningspraksis; behov for koordinering af lægebehandling; psykosociale behov; patient-leverandør og patient-familie kommunikationsbehov; livskvalitet; vilje til at tjene som fortalere for kræftgenetiske tjenester til blodsrørende.
  2. Undersøg første- og andengradsslægtninge og førstefætre identificeret ud fra stamtavler og/eller familiehistorie for HBOC- og LS-indekspatienter og bestemme deres cancer- og mutationsstatus; kræftovervågningspraksis; behov for koordinering af lægebehandling; barrierer og facilitatorer for at bruge kræftgenetiske tjenester; psykosociale behov; patient-leverandør og patient-familie kommunikationsbehov; livskvalitet; vilje til at deltage i en undersøgelse designet til at øge brugen af ​​kræftgenetiske tjenester.
  3. Udforsk indflydelsen af ​​patient-leverandørkommunikation om genetisk kræftrisiko på patient-familie kommunikation og accepten af ​​en familiebaseret kommunikation, mestring og beslutningsstøtteintervention med fokusgruppe(r) af mutationsbærere og blodslægtninge.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Se venligst undersøgelsesprotokol i referencerne

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

700

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Schweiz
      • Basel, Schweiz, 4056
        • Rekruttering
        • University Hospital Basel
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Underforsker:
          • Nicole Burki, MD
        • Underforsker:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Schweiz, 6962
        • Rekruttering
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Underforsker:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Schweiz, 2010
        • Afsluttet
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Schweiz, 3010
        • Rekruttering
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Underforsker:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Schweiz, 1205
        • Rekruttering
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Schweiz, 1752
        • Ikke rekrutterer endnu
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Schweiz, 1224
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Underforsker:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Kontakt:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Schweiz, 2800
        • Rekruttering
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Schweiz, 8401
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Levende bærere af patogene mutationer forbundet med HBOC og LS, og deres blodslægtninge (første- og andengrads- og førstefætre)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Bærer af en mutation forbundet med HBOC eller LS
  2. Har mindst én levende slægtning
  3. Mænd og kvinder
  4. 18 år og ældre
  5. Mentalt og fysisk i stand til at give informeret samtykke
  6. Kan læse og tale tysk eller fransk eller italiensk eller engelsk
  7. Bor i øjeblikket i Schweiz.

Ekskluderingskriterier:

  1. Bærere af uklassificerede varianter (VUS) i BRCA1, BRCA2 eller MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM gener
  2. Bor ikke i Schweiz
  3. Patienter, der er kritisk syge og ikke kan gennemføre CASCADE-undersøgelsen
  4. Deltagere, der er institutionaliserede (f.eks. plejehjem) eller fængslet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Etablering af CASCADE-kohorten
Tidsramme: 12 måneder
Responsrate for Indekspatienter med HBOC og LS og blodpårørende
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kræftovervågning
Tidsramme: 12 måneder
Antal mammografier, CBE'er og MRI'er af indekspatienter og blodslægtninge
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Basel

Samarbejdspartnere

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. januar 2035

Studieafslutning (Anslået)

31. januar 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. april 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. april 2017

Først opslået (Faktiske)

21. april 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2016-02052

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Efter anmodning, herunder formål og forventet tidslinje, vil anonymiserede patientdata blive delt

IPD-delingstidsramme

Januar 2024 - december 2029

IPD-delingsadgangskriterier

Efter anmodning - TBD

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lynch syndrom

Kliniske forsøg med CASCADE genetisk screening

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kosovo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner