Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cascade genetische tests voor erfelijke borst-/eierstokkanker en Lynch-syndroom in Zwitserland (CASCADE)

10 mei 2026 bijgewerkt door: Maria Katapodi, University of Basel

Borst-, colorectale, eierstok- en endometriumkanker vormen ongeveer 30% van de nieuw gediagnosticeerde kankergevallen in Zwitserland en treffen jaarlijks meer dan 12.000 personen. Enkele honderden van deze patiënten dragen waarschijnlijk bekende genetische mutaties geassocieerd met HBOC of LS. Genetische tests voor erfelijke vatbaarheid voor kanker kunnen veel sterfgevallen door kanker voorkomen door vroege identificatie en betrokkenheid bij zorg met een hoog risico, waarbij intensief toezicht, chemopreventie en/of profylactische chirurgie nodig is. De huidige aantallen genetische tests wijzen er echter op dat veel Zwitserse mutatiedragers en hun familieleden geen gebruik maken van kankergenetische diensten (counseling en/of testen), hetzij vanwege een gebrek aan coördinatie van de zorg, hetzij vanwege een gebrek aan communicatie over de mutatie tussen de familie. leden.

Cascadescreening identificeert en test familieleden van een bekende mutatiedrager. Het bepaalt of asymptomatische familieleden drager zijn van de geïdentificeerde mutatie en stelt managementopties voor om schadelijke gevolgen te verminderen. Robuust bewijs van fundamentele wetenschap en beschrijvende bevolkingsonderzoeken in Zwitserland ondersteunen de noodzaak van cascadescreening voor HBOC en LS. De vertaling van deze kennis naar interventies op het gebied van de volksgezondheid ontbreekt echter.

Specifieke doelstellingen van de CASCADE-studie zijn:

  1. Enquête-index Patiënten met de diagnose HBOC of LS uit kliniekgebaseerde genetische testrecords en bepalen hun kankerstatus en surveillancepraktijken; behoefte aan coördinatie van medische zorg; psychosociale behoeften; communicatiebehoeften tussen patiënt en zorgverlener en tussen patiënt en familie; kwaliteit van het leven; bereidheid om te dienen als pleitbezorgers voor kankergenetische diensten voor bloedverwanten.
  2. Onderzoek eerste- en tweedegraads familieleden en neven en nichten geïdentificeerd uit stambomen en/of familiegeschiedenis van HBOC- en LS Index-patiënten en bepaal hun kanker- en mutatiestatus; praktijken voor kankersurveillance; behoefte aan coördinatie van medische zorg; belemmeringen en facilitators voor het gebruik van kankergenetische diensten; psychosociale behoeften; communicatiebehoeften tussen patiënt en zorgverlener en tussen patiënt en familie; kwaliteit van het leven; bereidheid om deel te nemen aan een studie die is opgezet om het gebruik van kankergenetische diensten te vergroten.
  3. Onderzoek de invloed van communicatie tussen patiënt en zorgverlener over het risico op genetische kanker op de communicatie tussen patiënt en familie en de aanvaardbaarheid van een op het gezin gebaseerde communicatie, coping en beslissingsondersteunende interventie met focusgroep(en) van mutatiedragers en bloedverwanten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Zie het onderzoeksprotocol in de referenties

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

700

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Zwitserland
      • Basel, Zwitserland, 4056
        • Werving
        • University Hospital Basel
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Nicole Burki, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Zwitserland, 6962
        • Werving
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Zwitserland, 2010
        • Beëindigd
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Zwitserland, 3010
        • Werving
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Zwitserland, 1205
        • Werving
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Zwitserland, 1752
        • Nog niet aan het werven
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Zwitserland, 1224
        • Nog niet aan het werven
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Onderonderzoeker:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Contact:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Zwitserland, 2800
        • Werving
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Zwitserland, 8401
        • Nog niet aan het werven
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Levende dragers van pathogene mutaties geassocieerd met HBOC en LS, en hun bloedverwanten (eerste- en tweedegraads, en neven en nichten)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Drager van een mutatie geassocieerd met HBOC of LS
  2. Ten minste één levend bloedverwant hebben
  3. Mannen en vrouwen
  4. 18 jaar en ouder
  5. Mentaal en fysiek in staat om geïnformeerde toestemming te geven
  6. Kan Duits of Frans of Italiaans of Engels lezen en spreken
  7. Momenteel woonachtig in Zwitserland.

Uitsluitingscriteria:

  1. Dragers van niet-geclassificeerde varianten (VUS) in BRCA1-, BRCA2- of MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2-, EPCAM-genen
  2. Woont niet in Zwitserland
  3. Patiënten die ernstig ziek zijn en de CASCADE-enquête niet kunnen invullen
  4. Deelnemers die zijn geïnstitutionaliseerd (bijvoorbeeld verpleeghuizen) of opgesloten

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Oprichting van het CASCADE-cohort
Tijdsspanne: 12 maanden
Responspercentage voor indexpatiënten met HBOC en LS en bloedverwanten
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Kankersurveillance
Tijdsspanne: 12 maanden
Aantal mammogrammen, CBE's en MRI's van indexpatiënten en bloedverwanten
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Basel

Medewerkers

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 april 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

31 januari 2035

Studie voltooiing (Geschat)

31 januari 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 april 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 april 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 april 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2016-02052

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Op verzoek, inclusief doel en verwachte tijdlijn, zullen geanonimiseerde patiëntgegevens worden gedeeld

IPD-tijdsbestek voor delen

Januari 2024-december 2029

IPD-toegangscriteria voor delen

Op verzoek - nader te bepalen

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Lynch-syndroom

Klinische onderzoeken op CASCADE genetische screening

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren