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스위스의 유전성 유방암/난소암 및 린치 증후군에 대한 캐스케이드 유전자 검사 (CASCADE)

2026년 5월 10일 업데이트: Maria Katapodi, University of Basel

유방암, 결장직장암, 난소암 및 자궁내막암은 스위스에서 새로 진단되는 암 사례의 약 30%를 구성하며 매년 12,000명 이상의 개인에게 영향을 미칩니다. 이들 환자 중 수백 명은 HBOC 또는 LS와 관련된 알려진 유전적 돌연변이를 가지고 있을 가능성이 있습니다. 암에 대한 유전적 감수성에 대한 유전자 검사는 조기 식별 및 집중 감시, 화학 예방 및/또는 예방 수술을 포함하는 고위험 관리 치료에 참여함으로써 많은 암 사망을 예방할 수 있습니다. 그러나 현재의 유전자 검사 속도는 많은 스위스 돌연변이 보유자와 그 가족이 치료 조정 부족 또는 가족 간의 돌연변이에 대한 의사 소통 부족으로 인해 암 유전 서비스(상담 및/또는 검사)를 사용하지 않음을 나타냅니다. 회원.

캐스케이드 스크리닝은 알려진 돌연변이 보유자의 가족 구성원을 식별하고 테스트합니다. 무증상 가족 구성원이 식별된 돌연변이의 운반자인지 여부를 결정하고 유해한 결과를 줄이기 위한 관리 옵션을 제안합니다. 기초 과학의 강력한 증거와 스위스의 기술적인 인구 기반 연구는 HBOC 및 LS에 대한 캐스케이드 스크리닝의 필요성을 뒷받침합니다. 그러나 이 지식을 공중 보건 개입으로 번역하는 것은 부족합니다.

CASCADE 연구의 구체적인 목표는 다음과 같습니다.

  1. 설문 조사 색인 클리닉 기반 유전자 검사 기록에서 HBOC 또는 LS로 진단된 환자는 암 상태 및 감시 관행을 결정합니다. 의료 조정의 필요성; 심리사회적 욕구; 환자-제공자 및 환자-가족 의사소통 요구; 삶의 질; 혈족을 위한 암 유전자 서비스의 옹호자 역할을 하려는 의지.
  2. HBOC 및 LS 지수 환자의 가계 및/또는 가족력 기록에서 식별된 1차 및 2차 친척 및 사촌을 조사하고 그들의 암 및 돌연변이 상태를 결정합니다. 암 감시 관행; 의료 조정의 필요성; 암 유전자 서비스 사용에 대한 장벽 및 조력자; 심리사회적 욕구; 환자-제공자 및 환자-가족 의사소통 요구; 삶의 질; 암 유전자 서비스의 사용을 늘리기 위해 고안된 연구에 참여하려는 의지.
  3. 환자-가족 의사소통에 대한 유전적 암 위험에 대한 환자-제공자 의사소통의 영향과 가족 기반 의사소통의 수용 가능성, 대처 및 돌연변이 보유자 및 혈족의 포커스 그룹과의 의사 결정 지원 개입을 탐색합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

참고 문헌에 제공된 연구 프로토콜을 참조하십시오.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

700

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 스위스
      • Basel, 스위스, 4056
        • 모병
        • University Hospital Basel
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • 수석 연구원:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • 부수사관:
          • Nicole Burki, MD
        • 부수사관:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, 스위스, 6962
        • 모병
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • 부수사관:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, 스위스, 2010
        • 종료됨
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, 스위스, 3010
        • 모병
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • 부수사관:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, 스위스, 1205
        • 모병
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, 스위스, 1752
        • 아직 모집하지 않음
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, 스위스, 1224
        • 아직 모집하지 않음
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • 부수사관:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • 연락하다:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, 스위스, 2800
        • 모병
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, 스위스, 8401
        • 아직 모집하지 않음
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

14년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

HBOC 및 LS와 관련된 병원성 돌연변이의 살아있는 보균자 및 이들의 혈족(1차 및 2차 및 사촌)

설명

포함 기준:

  1. HBOC 또는 LS와 관련된 돌연변이의 보인자
  2. 적어도 한 명의 살아있는 혈족이 있어야 합니다.
  3. 남자와 여자
  4. 18세 이상
  5. 정신적, 육체적으로 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있음
  6. 독일어 또는 프랑스어 또는 이탈리아어 또는 영어를 읽고 말할 수 있습니다.
  7. 현재 스위스에 거주하고 있습니다.

제외 기준:

  1. BRCA1, BRCA2 또는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 유전자의 분류되지 않은 변이체(VUS)의 보인자
  2. 스위스에 거주하지 않음
  3. 위독하고 CASCADE 설문 조사를 완료할 수 없는 환자
  4. 시설(예: 요양원)에 수용되거나 감금된 참여자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CASCADE 코호트 구축
기간: 12 개월
HBOC 및 LS가 있는 지표 환자 및 혈족에 대한 응답률
12 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
암 감시
기간: 12 개월
지표 환자 및 혈족의 유방조영상, CBE 및 MRI 수
12 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Basel

협력자

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

수사관

  • 수석 연구원: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2035년 1월 31일

연구 완료 (추정된)

2035년 1월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 4월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 4월 18일

처음 게시됨 (실제)

2017년 4월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 10일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2016-02052

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

목적 및 예상 일정을 포함하여 요청 시 익명화된 환자 데이터가 공유됩니다.

IPD 공유 기간

2024년 1월~2029년 12월

IPD 공유 액세스 기준

요청 시 - 미정

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액
  • ICF

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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