Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kaskádové genetické testování na dědičnou rakovinu prsu/ovarií a Lynchův syndrom ve Švýcarsku (CASCADE)

10. května 2026 aktualizováno: Maria Katapodi, University of Basel

Rakovina prsu, tlustého střeva a konečníku, vaječníků a endometria tvoří přibližně 30 % nově diagnostikovaných případů rakoviny ve Švýcarsku a postihuje ročně více než 12 000 jedinců. Několik stovek těchto pacientů pravděpodobně nese známé genetické mutace spojené s HBOC nebo LS. Genetické testování dědičné náchylnosti k rakovině může zabránit mnoha úmrtím na rakovinu včasnou identifikací a zapojením do vysoce rizikové péče, která zahrnuje intenzivní dohled, chemoprevenci a/nebo profylaktickou chirurgii. Současná míra genetického testování však ukazuje, že mnoho švýcarských nositelů mutací a jejich rodinných příslušníků nevyužívá genetické služby pro rakovinu (poradenství a/nebo testování), ať už kvůli nedostatečné koordinaci péče nebo kvůli nedostatečné komunikaci o mutaci mezi rodinou. členů.

Kaskádový screening identifikuje a testuje rodinné příslušníky známého nositele mutace. Určuje, zda jsou asymptomatičtí členové rodiny přenašeči identifikované mutace, a navrhuje možnosti léčby ke snížení škodlivých následků. Pevné důkazy základní vědy a popisné populační studie ve Švýcarsku podporují nutnost kaskádového screeningu na HBOC a LS. Převedení těchto znalostí do intervencí v oblasti veřejného zdraví však chybí.

Specifické cíle studie CASCADE jsou:

  1. Index průzkumu Pacienti s diagnózou HBOC nebo LS na základě klinických záznamů genetického testování a určení jejich stavu rakoviny a postupů sledování; potřeby koordinace lékařské péče; psychosociální potřeby; komunikační potřeby pacient-poskytovatel a pacient-rodina; kvalita života; ochota sloužit jako zastánci genetických služeb pro rakovinu pro pokrevní příbuzné.
  2. Prozkoumejte příbuzné prvního a druhého stupně a první bratrance a sestřenice identifikované z rodokmenů a/nebo záznamů rodinné anamnézy pacientů s indexem HBOC a LS a určete jejich stav rakoviny a mutace; postupy sledování rakoviny; potřeby koordinace lékařské péče; překážky a prostředky napomáhající využívání genetických služeb pro rakovinu; psychosociální potřeby; komunikační potřeby pacient-poskytovatel a pacient-rodina; kvalita života; ochotu podílet se na studii určené ke zvýšení využívání genetických služeb pro rakovinu.
  3. Prozkoumejte vliv komunikace mezi pacientem a poskytovatelem o riziku genetické rakoviny na komunikaci mezi pacientem a rodinou a přijatelnost rodinné komunikace, zvládání situace a intervence na podporu rozhodování s ohniskovou skupinou (skupinami) nosičů mutace a pokrevními příbuznými.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Viz protokol studie uvedený v odkazech

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

700

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Švýcarsko
      • Basel, Švýcarsko, 4056
        • Nábor
        • University Hospital Basel
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Nicole Burki, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Švýcarsko, 6962
        • Nábor
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Švýcarsko, 2010
        • Ukončeno
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Švýcarsko, 3010
        • Nábor
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Švýcarsko, 1205
        • Nábor
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Švýcarsko, 1752
        • Zatím nenabíráme
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Švýcarsko, 1224
        • Zatím nenabíráme
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Kontakt:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Švýcarsko, 2800
        • Nábor
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Švýcarsko, 8401
        • Zatím nenabíráme
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Živí přenašeči patogenních mutací spojených s HBOC a LS a jejich pokrevní příbuzní (první a druhý stupeň a první bratranci)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Nosič mutace spojené s HBOC nebo LS
  2. Mít alespoň jednoho žijícího pokrevního příbuzného
  3. Muži a ženy
  4. 18 let a starší
  5. Psychicky a fyzicky schopen poskytnout informovaný souhlas
  6. Umí číst a mluvit německy nebo francouzsky nebo italsky nebo anglicky
  7. V současné době žije ve Švýcarsku.

Kritéria vyloučení:

  1. Nositelé neklasifikovaných variant (VUS) v genech BRCA1, BRCA2 nebo MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  2. Nežije ve Švýcarsku
  3. Pacienti, kteří jsou kriticky nemocní a nemohou dokončit průzkum CASCADE
  4. Účastníci, kteří jsou institucionalizovaní (např. pečovatelské domy) nebo uvězněni

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Založení kohorty CASCADE
Časové okno: 12 měsíců
Míra odpovědi pro indexové pacienty s HBOC a LS a krevní příbuzné
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sledování rakoviny
Časové okno: 12 měsíců
Počet mamografií, CBE a MRI indexových pacientů a krevních příbuzných
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Basel

Spolupracovníci

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. dubna 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. ledna 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. ledna 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. dubna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. dubna 2017

První zveřejněno (Aktuální)

21. dubna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2016-02052

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Na požádání, včetně účelu a očekávaného časového harmonogramu, budou sdílena anonymizovaná data pacientů

Časový rámec sdílení IPD

Leden 2024 – prosinec 2029

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Na vyžádání - TBD

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Lynchův syndrom

Klinické studie na KASKÁDOVÝ genetický screening

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ghana

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit