Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kaskadigeenitesti perinnöllisen rinta-/munasarjasyövän ja Lynchin oireyhtymän varalta Sveitsissä (CASCADE)

sunnuntai 10. toukokuuta 2026 päivittänyt: Maria Katapodi, University of Basel

Rinta-, paksusuolen-, munasarja- ja kohdun limakalvosyöpä muodostavat noin 30 % äskettäin todetuista syöpätapauksista Sveitsissä, ja niitä sairastaa vuosittain yli 12 000 henkilöä. Useat sadat näistä potilaista kantavat todennäköisesti HBOC:hen tai LS:ään liittyviä tunnettuja geneettisiä mutaatioita. Perinnöllisen syöpäalttiuden geneettinen testaus voi estää monia syöpäkuolemia tunnistamalla varhainen ja sitoutumalla korkean riskin hallintahoitoon, joka sisältää intensiivisen valvonnan, kemoprevention ja/tai profylaktisen leikkauksen. Nykyiset geenitestien määrät osoittavat kuitenkin, että monet sveitsiläiset mutaation kantajat ja heidän perheenjäsenensä eivät käytä syövän geneettisiä palveluita (neuvontaa ja/tai testausta), joko hoidon koordinoinnin puutteen tai perheen välisen mutaatiota koskevan viestinnän puutteen vuoksi. jäsenet.

Kaskadiseulonta tunnistaa ja testaa tunnetun mutaation kantajan perheenjäseniä. Se määrittää, ovatko oireettomat perheenjäsenet tunnistetun mutaation kantajia, ja ehdottaa hoitovaihtoehtoja haitallisten tulosten vähentämiseksi. Vankka näyttö perustieteestä ja kuvailevat väestöpohjaiset tutkimukset Sveitsissä tukevat HBOC- ja LS-sarjaseulonnan tarvetta. Tätä tietämystä ei kuitenkaan ole muutettu kansanterveystoimiksi.

CASCADE-tutkimuksen erityistavoitteet ovat:

  1. Tutkimusindeksi Potilaat, joilla on diagnosoitu HBOC tai LS klinikan geneettisten testaustietojen perusteella, ja määrittävät heidän syöpätilansa ja seurantakäytännöt; sairaanhoidon koordinoinnin tarpeet; psykososiaaliset tarpeet; potilaan ja palveluntarjoajan sekä potilaan ja perheen viestintätarpeet; elämänlaatu; halu toimia verisukulaisten syövän geneettisten palveluiden puolestapuhujina.
  2. Tutki ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisia ​​ja serkkuja, jotka on tunnistettu HBOC- ja LS-indeksipotilaiden sukutauluista ja/tai sukuhistorian tiedoista ja määritä heidän syöpä- ja mutaatiostatuksensa; syövän seurantakäytännöt; sairaanhoidon koordinoinnin tarpeet; syövän geneettisten palvelujen käytön esteet ja edistäjät; psykososiaaliset tarpeet; potilaan ja palveluntarjoajan sekä potilaan ja perheen viestintätarpeet; elämänlaatu; halu osallistua tutkimukseen, jonka tarkoituksena on lisätä syövän geneettisten palveluiden käyttöä.
  3. Tutki geneettistä syöpäriskiä koskevan potilaan ja palveluntarjoajan viestinnän vaikutusta potilaan ja perheen väliseen kommunikaatioon sekä perhepohjaisen viestinnän, selviytymisen ja päätöksenteon tukiinterventioiden hyväksyttävyyttä mutaation kantaja- ja verisukulaisten kohderyhmien kanssa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Katso viitteissä oleva tutkimuspöytäkirja

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

700

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Sveitsi
      • Basel, Sveitsi, 4056
        • Rekrytointi
        • University Hospital Basel
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Päätutkija:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Alatutkija:
          • Nicole Burki, MD
        • Alatutkija:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Sveitsi, 6962
        • Rekrytointi
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Alatutkija:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Sveitsi, 2010
        • Lopetettu
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Sveitsi, 3010
        • Rekrytointi
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Alatutkija:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Sveitsi, 1205
        • Rekrytointi
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Sveitsi, 1752
        • Ei vielä rekrytointia
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Sveitsi, 1224
        • Ei vielä rekrytointia
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Alatutkija:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Sveitsi, 2800
        • Rekrytointi
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Sveitsi, 8401
        • Ei vielä rekrytointia
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

HBOC:hen ja LS:ään liittyvien patogeenisten mutaatioiden elävät kantajat ja heidän verisukulaiset (ensimmäisen ja toisen asteen sekä serkut)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. HBOC:hen tai LS:ään liittyvän mutaation kantaja
  2. Sinulla on vähintään yksi elävä verisukulainen
  3. Miehet ja naiset
  4. 18 vuotta vanha ja vanhempi
  5. Henkisesti ja fyysisesti kykenevä antamaan tietoon perustuva suostumus
  6. Osaat lukea ja puhua saksaa tai ranskaa tai italiaa tai englantia
  7. Asuu tällä hetkellä Sveitsissä.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Luokittelemattomien varianttien (VUS) kantajat BRCA1-, BRCA2- tai MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- ja EPCAM-geeneissä
  2. Ei asu Sveitsissä
  3. Potilaat, jotka ovat vakavasti sairaita eivätkä voi suorittaa CASCADE-kyselyä
  4. Osallistujat, jotka ovat laitoshoidossa (esim. hoitokodeissa) tai vangittuina

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CASCADE-kohortin perustaminen
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Indeksipotilaiden, joilla on HBOC ja LS, ja verisukulaisten vasteprosentti
12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Syövän seuranta
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Indeksipotilaiden ja veren sukulaisten mammografioiden, CBE- ja MRI-kuvien määrä
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Basel

Yhteistyökumppanit

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Tutkijat

  • Päätutkija: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. huhtikuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. tammikuuta 2035

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. tammikuuta 2035

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 10. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 21. huhtikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 13. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 10. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2016-02052

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Anonymisoituja potilastietoja jaetaan pyynnöstä, mukaan lukien tarkoitus ja odotettu aikajana

IPD-jaon aikakehys

Tammikuu 2024 - Joulukuu 2029

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Pyynnöstä - TBD

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset CASCADE geneettinen seulonta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa