Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Каскадное генетическое тестирование на наследственный рак молочной железы/яичников и синдром Линча в Швейцарии (CASCADE)

10 мая 2026 г. обновлено: Maria Katapodi, University of Basel

Рак молочной железы, колоректальный рак, рак яичников и эндометрия составляют примерно 30% новых диагностированных случаев рака в Швейцарии и ежегодно поражают более 12 000 человек. Несколько сотен из этих пациентов, вероятно, являются носителями известных генетических мутаций, связанных с HBOC или LS. Генетическое тестирование на наследственную предрасположенность к раку может предотвратить многие случаи смерти от рака за счет раннего выявления и участия в лечении высокого риска, которое включает интенсивное наблюдение, химиопрофилактику и/или профилактическое хирургическое вмешательство. Однако нынешние показатели генетического тестирования показывают, что многие носители мутации в Швейцарии и члены их семей не пользуются генетическими услугами (консультированием и/или тестированием) в связи с раком либо из-за отсутствия координации помощи, либо из-за отсутствия информации о мутации среди членов семьи. члены.

Каскадный скрининг выявляет и тестирует членов семьи известного носителя мутации. Он определяет, являются ли бессимптомные члены семьи носителями выявленной мутации, и предлагает варианты ведения для уменьшения вредных последствий. Надежные данные фундаментальных научных и описательных популяционных исследований в Швейцарии подтверждают необходимость каскадного скрининга на HBOC и LS. Однако перевод этих знаний в меры общественного здравоохранения отсутствует.

Конкретные цели исследования CASCADE:

  1. Индекс опроса Пациенты с диагнозом HBOC или LS на основе записей генетического тестирования в клинике и определения их онкологического статуса и методов наблюдения; потребности в координации медицинской помощи; психосоциальные потребности; потребности в общении пациент-поставщик и пациент-семья; качество жизни; готовность выступать в качестве защитников генетических услуг рака для кровных родственников.
  2. Опросите родственников первой и второй степени родства и двоюродных братьев и сестер, идентифицированных по родословным и/или семейным историям пациентов с индексом HBOC и LS, и определите их статус рака и мутации; методы эпиднадзора за раком; потребности в координации медицинской помощи; барьеры и факторы, способствующие использованию генетических услуг в отношении рака; психосоциальные потребности; потребности в общении пациент-поставщик и пациент-семья; качество жизни; готовность участвовать в исследовании, направленном на расширение использования генетических услуг рака.
  3. Изучите влияние общения пациента и врача о генетическом риске рака на общение пациента с семьей и приемлемость семейного общения, преодоления трудностей и вмешательства в поддержку принятия решений с фокус-группами носителей мутаций и кровных родственников.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Пожалуйста, ознакомьтесь с протоколом исследования, приведенным в ссылках.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

700

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Maria C Katapodi, PhD
  • Номер телефона: ++41791095163
  • Электронная почта: maria.katapodi@unibas.ch

Места учебы

  • Швейцария
      • Basel, Швейцария, 4056
        • Рекрутинг
        • University Hospital Basel
        • Контакт:
          • Karl Heinimann, PhD
          • Номер телефона: ++41612653654
          • Электронная почта: Karl.Heinimann@usb.ch
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Главный следователь:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Младший исследователь:
          • Nicole Burki, MD
        • Младший исследователь:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Швейцария, 6962
        • Рекрутинг
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Контакт:
          • Olivia Pagani, MD
          • Номер телефона: ++918118435
          • Электронная почта: olivia.pagani@eoc.ch
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Младший исследователь:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Швейцария, 2010
        • Прекращено
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Швейцария, 3010
        • Рекрутинг
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Контакт:
          • Manuela Rabaglio, MD
          • Номер телефона: ++41316324370
          • Электронная почта: Manuela.Rabaglio@insel.ch
        • Контакт:
          • Amina Scherz, MD
          • Номер телефона: ++41316324114
          • Электронная почта: Amina.Scherz@insel.ch
        • Главный следователь:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Младший исследователь:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Швейцария, 1205
        • Рекрутинг
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Контакт:
          • Pierre Chappuis, MD, PhD
          • Номер телефона: ++41223729853
          • Электронная почта: Pierre.Chappuis@hcuge.ch
        • Главный следователь:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Швейцария, 1752
        • Еще не набирают
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Швейцария, 1224
        • Еще не набирают
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Младший исследователь:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Контакт:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Швейцария, 2800
        • Рекрутинг
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Швейцария, 8401
        • Еще не набирают
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Контакт:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD
          • Номер телефона: +41522662583
          • Электронная почта: ursina.zuerrer@ksw.ch
        • Главный следователь:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Живые носители патогенных мутаций, ассоциированных с ГВОС и СЛ, и их кровные родственники (первой и второй степени родства, двоюродные братья и сестры)

Описание

Критерии включения:

  1. Носитель мутации, связанной с HBOC или LS
  2. Иметь хотя бы одного живого кровного родственника
  3. Мужчины и женщины
  4. 18 лет и старше
  5. Умственно и физически способен дать информированное согласие
  6. Может читать и говорить по-немецки, по-французски, по-итальянски или по-английски
  7. В настоящее время живет в Швейцарии.

Критерий исключения:

  1. Носители неклассифицированных вариантов (VUS) в генах BRCA1, BRCA2 или MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  2. Не живу в Швейцарии
  3. Пациенты в критическом состоянии, которые не могут заполнить анкету CASCADE
  4. Участники, находящиеся в учреждениях (например, в домах престарелых) или заключенные

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Создание когорты CASCADE
Временное ограничение: 12 месяцев
Частота ответов для индексных пациентов с HBOC и LS и кровных родственников
12 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Наблюдение за раком
Временное ограничение: 12 месяцев
Количество маммограмм, CBE и МРТ основных пациентов и кровных родственников
12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Basel

Соавторы

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Следователи

  • Главный следователь: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 апреля 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 января 2035 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 января 2035 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 апреля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 апреля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

21 апреля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

13 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2016-02052

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

По запросу, включая цель и ожидаемые сроки, анонимные данные пациента будут переданы.

Сроки обмена IPD

Январь 2024 г. - декабрь 2029 г.

Критерии совместного доступа к IPD

По запросу - уточняется

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • САП
  • МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Синдром Линча

Клинические исследования КАСКАД генетический скрининг

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Morocco

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться