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Pruebas genéticas en cascada para el cáncer hereditario de mama/ovario y el síndrome de Lynch en Suiza (CASCADE)

10 de mayo de 2026 actualizado por: Maria Katapodi, University of Basel

Los cánceres de mama, colorrectal, de ovario y de endometrio constituyen aproximadamente el 30 % de los casos de cáncer recién diagnosticados en Suiza y afectan a más de 12 000 personas al año. Es probable que varios cientos de estos pacientes porten mutaciones genéticas conocidas asociadas con HBOC o LS. Las pruebas genéticas para la susceptibilidad hereditaria al cáncer pueden prevenir muchas muertes por cáncer a través de la identificación temprana y la participación en la atención de manejo de alto riesgo que involucra vigilancia intensiva, quimioprevención y/o cirugía profiláctica. Sin embargo, las tasas actuales de pruebas genéticas indican que muchos portadores suizos de la mutación y sus familiares no utilizan los servicios de genética del cáncer (asesoramiento y/o pruebas), ya sea por falta de coordinación de la atención o por falta de comunicación sobre la mutación entre los miembros de la familia. miembros

La detección en cascada identifica y evalúa a los miembros de la familia de un portador de mutación conocido. Determina si los miembros de la familia asintomáticos son portadores de la mutación identificada y propone opciones de manejo para reducir los resultados dañinos. La evidencia sólida de la ciencia básica y los estudios descriptivos basados ​​en la población en Suiza respaldan la necesidad de la detección en cascada para HBOC y LS. Sin embargo, falta traducir este conocimiento en intervenciones de salud pública.

Los objetivos específicos del estudio CASCADE son:

  1. Índice de encuestas Pacientes diagnosticados con HBOC o LS a partir de registros de pruebas genéticas clínicas y determinar su estado de cáncer y prácticas de vigilancia; necesidades de coordinación de la atención médica; necesidades psicosociales; necesidades de comunicación paciente-proveedor y paciente-familia; calidad de vida; voluntad de servir como defensores de los servicios de genética del cáncer para parientes consanguíneos.
  2. Encuesta a parientes de primer y segundo grado, y primos hermanos identificados a partir de pedigríes y/o registros de antecedentes familiares de pacientes índice HBOC y LS y determinar su estado de cáncer y mutación; prácticas de vigilancia del cáncer; necesidades de coordinación de la atención médica; barreras y facilitadores para el uso de los servicios de genética del cáncer; necesidades psicosociales; necesidades de comunicación paciente-proveedor y paciente-familia; calidad de vida; voluntad de participar en un estudio diseñado para aumentar el uso de los servicios de genética del cáncer.
  3. Explorar la influencia de la comunicación paciente-proveedor sobre el riesgo de cáncer genético en la comunicación paciente-familia y la aceptabilidad de una intervención basada en la comunicación familiar, el afrontamiento y el apoyo a la toma de decisiones con grupos focales de portadores de mutaciones y parientes consanguíneos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Consulte el protocolo de estudio proporcionado en las referencias.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

700

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Suiza
      • Basel, Suiza, 4056
        • Reclutamiento
        • University Hospital Basel
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Investigador principal:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Sub-Investigador:
          • Nicole Burki, MD
        • Sub-Investigador:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Suiza, 6962
        • Reclutamiento
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Sub-Investigador:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Suiza, 2010
        • Terminado
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Suiza, 3010
        • Reclutamiento
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Sub-Investigador:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Suiza, 1205
        • Reclutamiento
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Suiza, 1752
        • Aún no reclutando
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Suiza, 1224
        • Aún no reclutando
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Sub-Investigador:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Contacto:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Suiza, 2800
        • Reclutamiento
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Suiza, 8401
        • Aún no reclutando
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Contacto:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD
          • Número de teléfono: +41522662583
          • Correo electrónico: ursina.zuerrer@ksw.ch
        • Investigador principal:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Portadores vivos de mutaciones patogénicas asociadas a HBOC y LS, y sus parientes consanguíneos (primero y segundo grado, y primos hermanos)

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Portador de una mutación asociada a HBOC o LS
  2. Tener al menos un pariente consanguíneo vivo
  3. Hombres y mujeres
  4. 18 años y mayores
  5. Mental y físicamente capaz de dar su consentimiento informado
  6. Puede leer y hablar alemán, francés, italiano o inglés.
  7. Actualmente vive en Suiza.

Criterio de exclusión:

  1. Portadores de variantes no clasificadas (VUS) en los genes BRCA1, BRCA2 o MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  2. No vivir en Suiza
  3. Pacientes que están gravemente enfermos y no pueden completar la encuesta CASCADE
  4. Participantes que están institucionalizados (p. ej., hogares de ancianos) o encarcelados

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Establecimiento de la cohorte CASCADE
Periodo de tiempo: 12 meses
Tasa de respuesta para pacientes índice con HBOC y LS y parientes consanguíneos
12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Vigilancia del cáncer
Periodo de tiempo: 12 meses
Número de mamografías, CBE y MRI de pacientes índice y parientes consanguíneos
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Basel

Colaboradores

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Investigadores

  • Investigador principal: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de abril de 2017

Finalización primaria (Estimado)

31 de enero de 2035

Finalización del estudio (Estimado)

31 de enero de 2035

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de abril de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de abril de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

21 de abril de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2016-02052

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Previa solicitud, incluido el propósito y el cronograma esperado, se compartirán los datos anónimos del paciente.

Marco de tiempo para compartir IPD

Enero 2024- Diciembre 2029

Criterios de acceso compartido de IPD

Bajo pedido - TBD

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • SAVIA
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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