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Kaskaden-Gentests für hereditären Brust-/Eierstockkrebs und Lynch-Syndrom in der Schweiz (CASCADE)

10. Mai 2026 aktualisiert von: Maria Katapodi, University of Basel

Brust-, Dickdarm-, Eierstock- und Gebärmutterschleimhautkrebs machen etwa 30 % der neu diagnostizierten Krebsfälle in der Schweiz aus und betreffen jährlich mehr als 12.000 Personen. Mehrere hundert dieser Patienten tragen wahrscheinlich bekannte genetische Mutationen in Verbindung mit HBOC oder LS. Genetische Tests auf erbliche Anfälligkeit für Krebs können viele Krebstodesfälle verhindern, indem sie frühzeitig erkannt und in ein Hochrisikomanagement eingebunden werden, das eine intensive Überwachung, Chemoprävention und/oder prophylaktische Operationen umfasst. Die aktuellen Raten von Gentests zeigen jedoch, dass viele Schweizer Mutationsträger und ihre Familienangehörigen keine krebsgenetischen Dienste (Beratung und/oder Tests) in Anspruch nehmen, entweder aufgrund mangelnder Koordination der Versorgung oder aufgrund mangelnder Kommunikation über die Mutation in der Familie Mitglieder.

Kaskaden-Screening identifiziert und testet Familienmitglieder eines bekannten Mutationsträgers. Es bestimmt, ob asymptomatische Familienmitglieder Träger der identifizierten Mutation sind, und schlägt Behandlungsoptionen vor, um schädliche Folgen zu reduzieren. Solide Belege für Grundlagenforschung und deskriptive populationsbasierte Studien in der Schweiz unterstützen die Notwendigkeit eines Kaskaden-Screenings auf HBOC und LS. Es fehlt jedoch die Umsetzung dieses Wissens in Interventionen im Bereich der öffentlichen Gesundheit.

Spezifische Ziele der CASCADE-Studie sind:

  1. Untersuchungsindex Patienten, bei denen HBOC oder LS aus klinikbasierten Gentestaufzeichnungen diagnostiziert wurden, und Bestimmung ihres Krebsstatus und ihrer Überwachungspraktiken; Bedarf an Koordination der medizinischen Versorgung; psychosoziale Bedürfnisse; Kommunikationsbedürfnisse zwischen Patient und Anbieter und zwischen Patient und Familie; Lebensqualität; Bereitschaft, als Fürsprecher für krebsgenetische Dienste für Blutsverwandte zu dienen.
  2. Befragung von Verwandten ersten und zweiten Grades und Cousins ​​ersten Grades, die aus Stammbäumen und/oder Aufzeichnungen der Familiengeschichte von HBOC- und LS-Index-Patienten identifiziert wurden, und Bestimmung ihres Krebs- und Mutationsstatus; Praktiken der Krebsüberwachung; Bedarf an Koordination der medizinischen Versorgung; Hindernisse und Erleichterungen für die Nutzung krebsgenetischer Dienste; psychosoziale Bedürfnisse; Kommunikationsbedürfnisse zwischen Patient und Anbieter und zwischen Patient und Familie; Lebensqualität; Bereitschaft zur Teilnahme an einer Studie zur Steigerung der Inanspruchnahme krebsgenetischer Dienste.
  3. Untersuchen Sie den Einfluss der Kommunikation zwischen Patient und Anbieter über das genetische Krebsrisiko auf die Kommunikation zwischen Patient und Familie und die Akzeptanz einer familienbasierten Kommunikations-, Bewältigungs- und Entscheidungsunterstützungsintervention mit Fokusgruppe(n) von Mutationsträgern und Blutsverwandten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Bitte beachten Sie das Studienprotokoll in den Referenzen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

700

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Schweiz
      • Basel, Schweiz, 4056
        • Rekrutierung
        • University Hospital Basel
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Hauptermittler:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Unterermittler:
          • Nicole Burki, MD
        • Unterermittler:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Schweiz, 6962
        • Rekrutierung
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Unterermittler:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Schweiz, 2010
        • Beendet
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Schweiz, 3010
        • Rekrutierung
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Unterermittler:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Schweiz, 1205
        • Rekrutierung
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Schweiz, 1752
        • Noch keine Rekrutierung
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Schweiz, 1224
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Unterermittler:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Kontakt:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Schweiz, 2800
        • Rekrutierung
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Schweiz, 8401
        • Noch keine Rekrutierung
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Lebende Träger pathogener Mutationen im Zusammenhang mit HBOC und LS und ihre Blutsverwandten (Erst- und Zweitgrad und Cousins ​​ersten Grades)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Träger einer mit HBOC oder LS assoziierten Mutation
  2. Mindestens einen lebenden Blutsverwandten haben
  3. Männer und Frauen
  4. 18 Jahre und älter
  5. Geistig und körperlich in der Lage, eine Einverständniserklärung abzugeben
  6. Kann Deutsch oder Französisch oder Italienisch oder Englisch lesen und sprechen
  7. Lebe derzeit in der Schweiz.

Ausschlusskriterien:

  1. Träger nicht klassifizierter Varianten (VUS) in den Genen BRCA1, BRCA2 oder MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  2. Nicht in der Schweiz wohnhaft
  3. Patienten, die schwer krank sind und die CASCADE-Umfrage nicht ausfüllen können
  4. Teilnehmer, die institutionalisiert (z. B. Pflegeheime) oder inhaftiert sind

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Aufbau der CASCADE-Kohorte
Zeitfenster: 12 Monate
Ansprechrate für Indexpatienten mit HBOC und LS und Blutsverwandte
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krebsüberwachung
Zeitfenster: 12 Monate
Anzahl der Mammographien, CBEs und MRTs von Indexpatienten und Blutsverwandten
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Basel

Mitarbeiter

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Ermittler

  • Hauptermittler: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. April 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Januar 2035

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Januar 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. April 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. April 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

21. April 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2016-02052

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Auf Anfrage, einschließlich Zweck und voraussichtlichem Zeitplan, werden anonymisierte Patientendaten weitergegeben

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Januar 2024 - Dezember 2029

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Auf Anfrage - TBD

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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