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Tests génétiques en cascade pour le cancer héréditaire du sein/des ovaires et le syndrome de Lynch en Suisse (CASCADE)

10 mai 2026 mis à jour par: Maria Katapodi, University of Basel

Les cancers du sein, colorectal, de l'ovaire et de l'endomètre représentent environ 30% des cas de cancer nouvellement diagnostiqués en Suisse et touchent plus de 12'000 personnes par an. Plusieurs centaines de ces patients sont susceptibles d'être porteurs de mutations génétiques connues associées à l'HBOC ou au LS. Les tests génétiques de susceptibilité héréditaire au cancer peuvent prévenir de nombreux décès par cancer grâce à une identification précoce et à un engagement dans des soins de gestion à haut risque qui impliquent une surveillance intensive, une chimioprévention et/ou une chirurgie prophylactique. Cependant, les taux actuels de tests génétiques indiquent que de nombreux porteurs de mutation suisses et les membres de leur famille n'utilisent pas les services de génétique du cancer (conseil et/ou dépistage), soit en raison d'un manque de coordination des soins, soit en raison d'un manque de communication sur la mutation au sein de la famille. membres.

Le dépistage en cascade identifie et teste les membres de la famille d'un porteur de mutation connu. Il détermine si les membres asymptomatiques de la famille sont porteurs de la mutation identifiée et propose des options de prise en charge pour réduire les conséquences néfastes. Des preuves solides de la science fondamentale et des études descriptives basées sur la population en Suisse soutiennent la nécessité d'un dépistage en cascade pour l'HBOC et le LS. Cependant, la traduction de ces connaissances en interventions de santé publique fait défaut.

Les objectifs spécifiques de l'étude CASCADE sont :

  1. Index de l'enquête Patients diagnostiqués avec HBOC ou LS à partir des dossiers de tests génétiques en clinique et détermination de leur statut de cancer et des pratiques de surveillance ; besoins de coordination des soins médicaux; besoins psychosociaux; besoins de communication patient-fournisseur et patient-famille; qualité de vie; volonté de servir de défenseurs des services de génétique du cancer pour les parents de sang.
  2. Enquêter sur les parents au premier et au deuxième degré et les cousins ​​​​germains identifiés à partir des pedigrees et / ou des antécédents familiaux des patients indexés HBOC et LS et déterminer leur statut de cancer et de mutation ; pratiques de surveillance du cancer; besoins de coordination des soins médicaux; obstacles et facilitateurs à l'utilisation des services de génétique du cancer; besoins psychosociaux; besoins de communication patient-fournisseur et patient-famille; qualité de vie; volonté de participer à une étude visant à accroître l'utilisation des services de génétique du cancer.
  3. Explorer l'influence de la communication patient-prestataire sur le risque de cancer génétique sur la communication patient-famille et l'acceptabilité d'une intervention familiale de communication, d'adaptation et d'aide à la décision avec un ou plusieurs groupes de discussion de porteurs de mutations et de parents par le sang.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Veuillez consulter le protocole d'étude fourni dans les références

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

700

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Suisse
      • Basel, Suisse, 4056
        • Recrutement
        • University Hospital Basel
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Chercheur principal:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Nicole Burki, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Suisse, 6962
        • Recrutement
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Suisse, 2010
        • Résilié
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Suisse, 3010
        • Recrutement
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Suisse, 1205
        • Recrutement
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Suisse, 1752
        • Pas encore de recrutement
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Suisse, 1224
        • Pas encore de recrutement
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Sous-enquêteur:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Contact:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Suisse, 2800
        • Recrutement
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Suisse, 8401
        • Pas encore de recrutement
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Porteurs vivants de mutations pathogènes associées à HBOC et LS, et leurs parents par le sang (premier et deuxième degrés, et cousins ​​germains)

La description

Critère d'intégration:

  1. Porteur d'une mutation associée à HBOC ou LS
  2. Avoir au moins un parent de sang vivant
  3. Hommes et femmes
  4. 18 ans et plus
  5. Mentalement et physiquement capable de donner un consentement éclairé
  6. Peut lire et parler allemand ou français ou italien ou anglais
  7. Vit actuellement en Suisse.

Critère d'exclusion:

  1. Porteurs de variants non classés (VUS) des gènes BRCA1, BRCA2 ou MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  2. Ne pas vivre en Suisse
  3. Patients gravement malades et incapables de répondre au sondage CASCADE
  4. Participants institutionnalisés (par exemple, maisons de retraite) ou incarcérés

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Création de la cohorte CASCADE
Délai: 12 mois
Taux de réponse pour les patients index avec HBOC et LS et les parents par le sang
12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Surveillance du cancer
Délai: 12 mois
Nombre de mammographies, CBE et IRM des patients index et des parents par le sang
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Basel

Collaborateurs

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 avril 2017

Achèvement primaire (Estimé)

31 janvier 2035

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 janvier 2035

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 avril 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 avril 2017

Première publication (Réel)

21 avril 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2016-02052

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Sur demande, y compris l'objectif et le calendrier prévu, les données anonymisées des patients seront partagées

Délai de partage IPD

Janvier 2024- Décembre 2029

Critères d'accès au partage IPD

Sur demande - à déterminer

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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