Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kaskadowe testy genetyczne w kierunku dziedzicznego raka piersi/jajnika i zespołu Lyncha w Szwajcarii (CASCADE)

10 maja 2026 zaktualizowane przez: Maria Katapodi, University of Basel

Rak piersi, jelita grubego, jajnika i endometrium stanowią około 30% nowo zdiagnozowanych przypadków raka w Szwajcarii i dotykają ponad 12 000 osób rocznie. Kilkuset z tych pacjentów prawdopodobnie jest nosicielami znanych mutacji genetycznych związanych z HBOC lub LS. Testy genetyczne pod kątem dziedzicznej podatności na raka mogą zapobiec wielu zgonom z powodu raka poprzez wczesną identyfikację i zaangażowanie w opiekę wysokiego ryzyka, która obejmuje intensywny nadzór, chemoprewencję i/lub chirurgię profilaktyczną. Jednak obecne wskaźniki badań genetycznych wskazują, że wielu szwajcarskich nosicieli mutacji i członków ich rodzin nie korzysta z usług genetyki onkologicznej (poradnictwo i/lub badania), albo z powodu braku koordynacji opieki, albo z powodu braku komunikacji o mutacji wśród rodziny członkowie.

Kaskadowe badania przesiewowe identyfikują i testują członków rodziny znanego nosiciela mutacji. Określa, czy bezobjawowi członkowie rodziny są nosicielami zidentyfikowanej mutacji i proponuje opcje postępowania w celu zmniejszenia szkodliwych skutków. Solidne dowody naukowe i opisowe badania populacyjne w Szwajcarii potwierdzają konieczność kaskadowych badań przesiewowych w kierunku HBOC i LS. Brakuje jednak przełożenia tej wiedzy na interwencje w zakresie zdrowia publicznego.

Szczegółowe cele badania CASCADE to:

  1. Indeks ankiety Pacjenci, u których zdiagnozowano HBOC lub LS na podstawie zapisów badań genetycznych w klinice i określają ich status nowotworowy oraz praktyki nadzoru; potrzeby koordynacji opieki medycznej; potrzeby psychospołeczne; potrzeby w zakresie komunikacji pacjent-świadczeniodawca i pacjent-rodzina; jakość życia; gotowość do służenia jako orędownicy usług genetycznych raka dla krewnych.
  2. Zbadaj krewnych pierwszego i drugiego stopnia oraz kuzynów pierwszego stopnia zidentyfikowanych na podstawie rodowodów i/lub zapisów historii rodziny pacjentów HBOC i LS Index i określ ich status raka i mutacji; praktyki nadzoru nad rakiem; potrzeby koordynacji opieki medycznej; bariery i ułatwienia w korzystaniu z usług genetyki onkologicznej; potrzeby psychospołeczne; potrzeby w zakresie komunikacji pacjent-świadczeniodawca i pacjent-rodzina; jakość życia; chęć udziału w badaniu mającym na celu zwiększenie korzystania z usług genetycznych w zakresie raka.
  3. Zbadanie wpływu komunikacji pacjent-świadczeniodawca na temat genetycznego ryzyka raka na komunikację pacjent-rodzina oraz akceptowalność komunikacji rodzinnej, radzenia sobie i interwencji wspomagającej podejmowanie decyzji z grupami fokusowymi nosicieli mutacji i krewnych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Proszę zapoznać się z protokołem badania podanym w odnośnikach

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

700

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Szwajcaria
      • Basel, Szwajcaria, 4056
        • Rekrutacyjny
        • University Hospital Basel
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Główny śledczy:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Pod-śledczy:
          • Nicole Burki, MD
        • Pod-śledczy:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Szwajcaria, 6962
        • Rekrutacyjny
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Pod-śledczy:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Szwajcaria, 2010
        • Zakończony
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Szwajcaria, 3010
        • Rekrutacyjny
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Pod-śledczy:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Szwajcaria, 1205
        • Rekrutacyjny
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Szwajcaria, 1752
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Szwajcaria, 1224
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Pod-śledczy:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Kontakt:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Szwajcaria, 2800
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Szwajcaria, 8401
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Żywi nosiciele patogennych mutacji związanych z HBOC i LS oraz ich krewni (pierwszego i drugiego stopnia oraz kuzyni pierwszego stopnia)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Nosiciel mutacji związanej z HBOC lub LS
  2. Mieć co najmniej jednego żyjącego krewnego
  3. Mężczyźni i kobiety
  4. 18 lat i więcej
  5. Zdolność umysłowa i fizyczna do wyrażenia świadomej zgody
  6. Potrafi czytać i mówić po niemiecku, francusku, włosku lub angielsku
  7. Obecnie mieszka w Szwajcarii.

Kryteria wyłączenia:

  1. Nosiciele niesklasyfikowanych wariantów (VUS) w genach BRCA1, BRCA2 lub MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  2. Nie mieszka w Szwajcarii
  3. Pacjenci w stanie krytycznym, którzy nie mogą wypełnić ankiety CASCADE
  4. Uczestnicy, którzy są zinstytucjonalizowani (np. domy opieki) lub uwięzieni

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Utworzenie kohorty CASCADE
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Wskaźnik odpowiedzi dla pacjentów z indeksem z HBOC i LS oraz krewnych
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nadzór nad rakiem
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Liczba mammografii, CBE i MRI pacjentów z indeksu i krewnych
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Basel

Współpracownicy

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Śledczy

  • Główny śledczy: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 stycznia 2035

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 stycznia 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 kwietnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 kwietnia 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 kwietnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2016-02052

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Na żądanie, w tym cel i przewidywany harmonogram, zostaną udostępnione zanonimizowane dane pacjentów

Ramy czasowe udostępniania IPD

Styczeń 2024 - grudzień 2029

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Na życzenie - do ustalenia

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Lyncha

Badania kliniczne na Badania genetyczne CASCADE

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Philippines

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj