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Teste genético em cascata para câncer hereditário de mama/ovário e síndrome de Lynch na Suíça (CASCADE)

10 de maio de 2026 atualizado por: Maria Katapodi, University of Basel

Os cânceres de mama, colorretal, ovariano e endometrial constituem aproximadamente 30% dos novos casos de câncer diagnosticados na Suíça e afetam mais de 12.000 indivíduos anualmente. Várias centenas desses pacientes provavelmente carregam mutações genéticas conhecidas associadas a HBOC ou LS. O teste genético para suscetibilidade hereditária ao câncer pode prevenir muitas mortes por câncer por meio da identificação precoce e envolvimento em cuidados de gerenciamento de alto risco que envolvem vigilância intensiva, quimioprevenção e/ou cirurgia profilática. No entanto, as taxas atuais de testes genéticos indicam que muitos portadores da mutação suíça e seus familiares não usam os serviços genéticos de câncer (aconselhamento e/ou teste), seja devido à falta de coordenação dos cuidados ou devido à falta de comunicação sobre a mutação entre familiares membros.

A triagem em cascata identifica e testa os membros da família de um portador de mutação conhecido. Ele determina se os membros assintomáticos da família são portadores da mutação identificada e propõe opções de manejo para reduzir resultados prejudiciais. Evidências robustas de ciência básica e estudos descritivos de base populacional na Suíça apóiam a necessidade de triagem em cascata para HBOC e LS. No entanto, falta a tradução desse conhecimento em intervenções de saúde pública.

Os objetivos específicos do estudo CASCADE são:

  1. Índice de pesquisa Pacientes diagnosticados com HBOC ou LS a partir de registros de testes genéticos baseados em clínicas e determinam seu status de câncer e práticas de vigilância; necessidades de coordenação de cuidados médicos; necessidades psicossociais; necessidades de comunicação paciente-profissional e paciente-família; qualidade de vida; vontade de servir como defensores de serviços genéticos de câncer para parentes consangüíneos.
  2. Pesquise parentes de primeiro e segundo grau e primos de primeiro grau identificados a partir de pedigrees e/ou registros de histórico familiar de pacientes com HBOC e LS Index e determine seu status de câncer e mutação; práticas de vigilância do câncer; necessidades de coordenação de cuidados médicos; barreiras e facilitadores ao uso de serviços genéticos de câncer; necessidades psicossociais; necessidades de comunicação paciente-profissional e paciente-família; qualidade de vida; vontade de participar de um estudo destinado a aumentar o uso de serviços genéticos de câncer.
  3. Explore a influência da comunicação paciente-profissional sobre o risco de câncer genético na comunicação paciente-família e a aceitabilidade de uma comunicação baseada na família, enfrentamento e intervenção de apoio à decisão com grupos focais de portadores de mutações e parentes consangüíneos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Consulte o protocolo do estudo fornecido nas referências

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

700

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Suíça
      • Basel, Suíça, 4056
        • Recrutamento
        • University Hospital Basel
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Investigador principal:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Subinvestigador:
          • Nicole Burki, MD
        • Subinvestigador:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Suíça, 6962
        • Recrutamento
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Subinvestigador:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Suíça, 2010
        • Rescindido
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Suíça, 3010
        • Recrutamento
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Subinvestigador:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Suíça, 1205
        • Recrutamento
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Suíça, 1752
        • Ainda não está recrutando
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Suíça, 1224
        • Ainda não está recrutando
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Subinvestigador:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Contato:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Suíça, 2800
        • Recrutamento
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Suíça, 8401
        • Ainda não está recrutando
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Portadores vivos de mutações patogênicas associadas a HBOC e LS e seus parentes consangüíneos (primeiro e segundo graus e primos de primeiro grau)

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Portador de uma mutação associada a HBOC ou LS
  2. Ter pelo menos um parente consangüíneo vivo
  3. Homem e mulher
  4. 18 anos e mais velhos
  5. Mentalmente e fisicamente capaz de fornecer consentimento informado
  6. Pode ler e falar alemão ou francês ou italiano ou inglês
  7. Atualmente morando na Suíça.

Critério de exclusão:

  1. Portadores de variantes não classificadas (VUS) nos genes BRCA1, BRCA2 ou MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  2. Não mora na Suíça
  3. Pacientes que estão gravemente doentes e não podem completar a pesquisa CASCADE
  4. Participantes institucionalizados (por exemplo, lares de idosos) ou encarcerados

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Estabelecendo a Coorte CASCADE
Prazo: 12 meses
Taxa de resposta para Pacientes Índice com HBOC e LS e parentes de sangue
12 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Vigilância do Câncer
Prazo: 12 meses
Número de mamografias, CBEs e ressonâncias magnéticas de pacientes índice e parentes de sangue
12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Basel

Colaboradores

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Investigadores

  • Investigador principal: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de abril de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

31 de janeiro de 2035

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de janeiro de 2035

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de abril de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de abril de 2017

Primeira postagem (Real)

21 de abril de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2016-02052

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Mediante solicitação, incluindo a finalidade e o cronograma esperado, os dados anônimos do paciente serão compartilhados

Prazo de Compartilhamento de IPD

Janeiro de 2024 a dezembro de 2029

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

A pedido - TBD

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA
  • CIF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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