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Test genetici a cascata per carcinoma mammario/ovarico ereditario e sindrome di Lynch in Svizzera (CASCADE)

10 maggio 2026 aggiornato da: Maria Katapodi, University of Basel

I tumori della mammella, del colon-retto, delle ovaie e dell'endometrio costituiscono circa il 30% dei casi di cancro di nuova diagnosi in Svizzera e colpiscono più di 12'000 persone ogni anno. È probabile che diverse centinaia di questi pazienti siano portatori di mutazioni genetiche note associate a HBOC o LS. I test genetici per la suscettibilità ereditaria al cancro possono prevenire molte morti per cancro attraverso l'identificazione precoce e l'impegno nella cura della gestione ad alto rischio che comporta sorveglianza intensiva, chemioprevenzione e/o chirurgia profilattica. Tuttavia, i tassi attuali di test genetici indicano che molti portatori svizzeri di mutazione e i loro familiari non utilizzano i servizi di genetica del cancro (consulenza e/o test), a causa della mancanza di coordinamento delle cure o della mancanza di comunicazione sulla mutazione tra i familiari membri.

Lo screening a cascata identifica e testa i membri della famiglia di un noto portatore di mutazione. Determina se i membri asintomatici della famiglia sono portatori della mutazione identificata e propone opzioni di gestione per ridurre gli esiti dannosi. Prove solide della scienza di base e studi descrittivi basati sulla popolazione in Svizzera supportano la necessità di uno screening a cascata per HBOC e LS. Tuttavia, manca la traduzione di questa conoscenza in interventi di sanità pubblica.

Obiettivi specifici dello studio CASCADE sono:

  1. Indice dell'indagine Pazienti con diagnosi di HBOC o LS da record di test genetici clinici e determinazione del loro stato di cancro e pratiche di sorveglianza; esigenze di coordinamento delle cure mediche; bisogni psicosociali; bisogni di comunicazione paziente-fornitore e paziente-famiglia; qualità della vita; disponibilità a servire come sostenitori dei servizi di genetica del cancro per i parenti di sangue.
  2. Esaminare i parenti di primo e secondo grado e i cugini di primo grado identificati dai pedigree e/o dai registri della storia familiare dei pazienti con indice HBOC e LS e determinare il loro stato di cancro e mutazione; pratiche di sorveglianza del cancro; esigenze di coordinamento delle cure mediche; barriere e facilitatori all'utilizzo dei servizi di genetica del cancro; bisogni psicosociali; bisogni di comunicazione paziente-fornitore e paziente-famiglia; qualità della vita; disponibilità a partecipare a uno studio progettato per aumentare l'uso dei servizi di genetica del cancro.
  3. Esplora l'influenza della comunicazione paziente-fornitore sul rischio di cancro genetico sulla comunicazione paziente-famiglia e l'accettabilità di una comunicazione basata sulla famiglia, coping e intervento di supporto decisionale con focus group (s) di portatori di mutazione e parenti di sangue.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Si prega di consultare il protocollo di studio fornito nei riferimenti

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

700

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Svizzera
      • Basel, Svizzera, 4056
        • Reclutamento
        • University Hospital Basel
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Investigatore principale:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Sub-investigatore:
          • Nicole Burki, MD
        • Sub-investigatore:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Svizzera, 6962
        • Reclutamento
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Sub-investigatore:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Svizzera, 2010
        • Terminato
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Svizzera, 3010
        • Reclutamento
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Sub-investigatore:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Svizzera, 1205
        • Reclutamento
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Svizzera, 1752
        • Non ancora reclutamento
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Svizzera, 1224
        • Non ancora reclutamento
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Sub-investigatore:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Contatto:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Svizzera, 2800
        • Reclutamento
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Svizzera, 8401
        • Non ancora reclutamento
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Portatori viventi di mutazioni patogene associate a HBOC e LS e loro parenti di sangue (primo e secondo grado e cugini di primo grado)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Portatore di una mutazione associata a HBOC o LS
  2. Avere almeno un parente di sangue vivo
  3. Uomini e donne
  4. 18 anni e oltre
  5. Mentalmente e fisicamente in grado di fornire il consenso informato
  6. Sa leggere e parlare tedesco o francese o italiano o inglese
  7. Attualmente residente in Svizzera.

Criteri di esclusione:

  1. Portatori di varianti non classificate (VUS) nei geni BRCA1, BRCA2 o MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  2. Non vivo in Svizzera
  3. Pazienti che sono gravemente malati e non possono completare il sondaggio CASCADE
  4. Partecipanti che sono istituzionalizzati (ad esempio, case di cura) o incarcerati

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Istituzione della coorte CASCADE
Lasso di tempo: 12 mesi
Tasso di risposta per i pazienti indice con HBOC e LS e consanguinei
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sorveglianza del cancro
Lasso di tempo: 12 mesi
Numero di mammografie, CBE e MRI di pazienti indice e parenti di sangue
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Basel

Collaboratori

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Investigatori

  • Investigatore principale: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 aprile 2017

Completamento primario (Stimato)

31 gennaio 2035

Completamento dello studio (Stimato)

31 gennaio 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 aprile 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 aprile 2017

Primo Inserito (Effettivo)

21 aprile 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2016-02052

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Su richiesta, inclusi lo scopo e la tempistica prevista, i dati anonimi del paziente saranno condivisi

Periodo di condivisione IPD

Gennaio 2024- Dicembre 2029

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Su richiesta - da definire

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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