Kaskadgentestning för ärftlig bröst-/äggstockscancer och Lynchsyndrom i Schweiz (CASCADE)

Bröst-, kolorektal-, äggstockscancer och endometriecancer utgör cirka 30 % av nydiagnostiserade cancerfall i Schweiz och drabbar mer än 12 000 individer årligen. Flera hundra av dessa patienter kommer sannolikt att bära på kända genetiska mutationer associerade med HBOC eller LS. Genetisk testning för ärftlig känslighet för cancer kan förhindra många cancerdödsfall genom tidig identifiering och engagemang i högriskvård som involverar intensiv övervakning, kemoprevention och/eller profylaktisk kirurgi. Nuvarande frekvens av genetiska tester indikerar dock att många schweiziska mutationsbärare och deras familjemedlemmar inte använder cancergenetiska tjänster (rådgivning och/eller testning), antingen på grund av bristande samordning av vården eller på grund av bristande kommunikation om mutationen mellan familjen. medlemmar.

Kaskadscreening identifierar och testar familjemedlemmar till en känd mutationsbärare. Den avgör om asymtomatiska familjemedlemmar är bärare av den identifierade mutationen och föreslår hanteringsalternativ för att minska skadliga resultat. Robusta bevis för grundläggande vetenskap och beskrivande befolkningsbaserade studier i Schweiz stödjer nödvändigheten av kaskadscreening för HBOC och LS. Det saknas dock omsättning av denna kunskap till folkhälsoinsatser.

Specifika syften med CASCADE-studien är:

1. Undersökningsindex Patienter som diagnostiserats med HBOC eller LS från klinikbaserade genetiska testregister och bestämmer deras cancerstatus och övervakningsmetoder; behov av samordning av medicinsk vård; psykosociala behov; behov av kommunikation mellan patient-leverantör och patient-familj; livskvalité; vilja att fungera som förespråkare för cancergenetiska tjänster för släktingar.
2. Undersök första och andra gradens släktingar och första kusiner som identifierats från stamtavlor och/eller familjehistorik för HBOC- och LS-indexpatienter och bestäm deras cancer- och mutationsstatus; metoder för övervakning av cancer; behov av samordning av medicinsk vård; hinder och underlättar för användning av cancergenetiska tjänster; psykosociala behov; behov av kommunikation mellan patient-leverantör och patient-familj; livskvalité; vilja att delta i en studie utformad för att öka användningen av cancergenetiska tjänster.
3. Utforska inverkan av patient-leverantörskommunikation om genetisk cancerrisk på patient-familjekommunikation och acceptansen av en familjebaserad kommunikation, coping och beslutsstödsintervention med fokusgrupp(er) av mutationsbärare och blodsläktingar.