Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kaskadgentestning för ärftlig bröst-/äggstockscancer och Lynchsyndrom i Schweiz (CASCADE)

10 maj 2026 uppdaterad av: Maria Katapodi, University of Basel

Bröst-, kolorektal-, äggstockscancer och endometriecancer utgör cirka 30 % av nydiagnostiserade cancerfall i Schweiz och drabbar mer än 12 000 individer årligen. Flera hundra av dessa patienter kommer sannolikt att bära på kända genetiska mutationer associerade med HBOC eller LS. Genetisk testning för ärftlig känslighet för cancer kan förhindra många cancerdödsfall genom tidig identifiering och engagemang i högriskvård som involverar intensiv övervakning, kemoprevention och/eller profylaktisk kirurgi. Nuvarande frekvens av genetiska tester indikerar dock att många schweiziska mutationsbärare och deras familjemedlemmar inte använder cancergenetiska tjänster (rådgivning och/eller testning), antingen på grund av bristande samordning av vården eller på grund av bristande kommunikation om mutationen mellan familjen. medlemmar.

Kaskadscreening identifierar och testar familjemedlemmar till en känd mutationsbärare. Den avgör om asymtomatiska familjemedlemmar är bärare av den identifierade mutationen och föreslår hanteringsalternativ för att minska skadliga resultat. Robusta bevis för grundläggande vetenskap och beskrivande befolkningsbaserade studier i Schweiz stödjer nödvändigheten av kaskadscreening för HBOC och LS. Det saknas dock omsättning av denna kunskap till folkhälsoinsatser.

Specifika syften med CASCADE-studien är:

  1. Undersökningsindex Patienter som diagnostiserats med HBOC eller LS från klinikbaserade genetiska testregister och bestämmer deras cancerstatus och övervakningsmetoder; behov av samordning av medicinsk vård; psykosociala behov; behov av kommunikation mellan patient-leverantör och patient-familj; livskvalité; vilja att fungera som förespråkare för cancergenetiska tjänster för släktingar.
  2. Undersök första och andra gradens släktingar och första kusiner som identifierats från stamtavlor och/eller familjehistorik för HBOC- och LS-indexpatienter och bestäm deras cancer- och mutationsstatus; metoder för övervakning av cancer; behov av samordning av medicinsk vård; hinder och underlättar för användning av cancergenetiska tjänster; psykosociala behov; behov av kommunikation mellan patient-leverantör och patient-familj; livskvalité; vilja att delta i en studie utformad för att öka användningen av cancergenetiska tjänster.
  3. Utforska inverkan av patient-leverantörskommunikation om genetisk cancerrisk på patient-familjekommunikation och acceptansen av en familjebaserad kommunikation, coping och beslutsstödsintervention med fokusgrupp(er) av mutationsbärare och blodsläktingar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Se studieprotokollet i referenserna

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

700

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Schweiz
      • Basel, Schweiz, 4056
        • Rekrytering
        • University Hospital Basel
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Huvudutredare:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Underutredare:
          • Nicole Burki, MD
        • Underutredare:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Schweiz, 6962
        • Rekrytering
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Underutredare:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Schweiz, 2010
        • Avslutad
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Schweiz, 3010
        • Rekrytering
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Underutredare:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Schweiz, 1205
        • Rekrytering
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Schweiz, 1752
        • Har inte rekryterat ännu
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Schweiz, 1224
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Underutredare:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Kontakt:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Schweiz, 2800
        • Rekrytering
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Schweiz, 8401
        • Har inte rekryterat ännu
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Levande bärare av patogena mutationer associerade med HBOC och LS, och deras blodsläktingar (första och andra graden, och första kusiner)

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Bärare av en mutation associerad med HBOC eller LS
  2. Ha minst en levande släkting
  3. Män och kvinnor
  4. 18 år och äldre
  5. Mentalt och fysiskt kunna ge informerat samtycke
  6. Kan läsa och tala tyska eller franska eller italienska eller engelska
  7. Bor för närvarande i Schweiz.

Exklusions kriterier:

  1. Bärare av oklassificerade varianter (VUS) i generna BRCA1, BRCA2 eller MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  2. Bor inte i Schweiz
  3. Patienter som är kritiskt sjuka och inte kan fylla i CASCADE-undersökningen
  4. Deltagare som är institutionaliserade (t.ex. vårdhem) eller fängslade

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Etablering av CASCADE-kohorten
Tidsram: 12 månader
Svarsfrekvens för Indexpatienter med HBOC och LS samt släktingar
12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Cancerövervakning
Tidsram: 12 månader
Antal mammografi, CBE och MRI av indexpatienter och blodsläktingar
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Basel

Samarbetspartners

Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Utredare

  • Huvudutredare: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 april 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

31 januari 2035

Avslutad studie (Beräknad)

31 januari 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 april 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 april 2017

Första postat (Faktisk)

21 april 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2016-02052

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

På begäran, inklusive syfte och förväntad tidslinje, kommer anonymiserad patientdata att delas

Tidsram för IPD-delning

Januari 2024 - december 2029

Kriterier för IPD Sharing Access

På begäran - TBD

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Lynch syndrom

Kliniska prövningar på CASCADE genetisk screening

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Tunisia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera