Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Biztonsági és hatásossági vizsgálat PDE6B gén mutációi miatt retinitis pigmentosa-ban szenvedő betegeknél

2025. december 11. frissítette: eyeDNA Therapeutics

A HORA-PDE6B egyoldalú szubretinális adagolásának biztonságossága és hatékonysága olyan betegeknél, akiknél a PDE6B génben a PDE6ß expresszió hibájához vezető PDE6B gén mutációit tartalmazó retinitis pigmentosa szenved.

A vizsgálat egy I/II. fázisú, monocentrikus, nyílt, dózistartományos biztonságossági és hatékonysági génterápiás beavatkozás az AAV2/5-hPDE6B szubretinális beadásával. Legalább tizenkét 18 éves vagy annál idősebb beteget vesznek fel négy egymást követő betegcsoporton belül.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A retinitis pigmentosa (RP) olyan betegség, amelyben a szem egy része (a retina) idővel degenerálódik. A betegek kezdetben éjszakai vakságban szenvednek, majd életük későbbi szakaszában a központi látás elvesztését tapasztalják, ami vaksághoz vezet. Az RP egy nagyon változó rendellenesség, egyes betegeknél gyermekkorban tünetmentes látásvesztés alakul ki, míg mások egészen felnőttkoruk közepéig tünetmentesek maradnak. Kezelések nem állnak rendelkezésre.

Ez a tanulmány a rúd cGMP foszfodiészteráz 6 β alegység (vagy PDE6β) nevű fehérje előállításához szükséges genetikai információ mutációi (módosításai) által okozott RP formájára összpontosít. A klinikai diagnózist a szem funkciótesztjei végzik, és egy speciális módszerrel, az úgynevezett molekuláris teszteléssel erősítik meg annak ellenőrzésére, hogy a PDE6B gén nem megfelelő-e.

Ez a tanulmány egy AAV2/5-hPDE6B nevű adeno-asszociált vírusból (AAV) inspirált génterápiás vektort használ. Ez a vektor a célsejteket a PDE6B terápiás génnel kívánja ellátni, amely nem működik megfelelően a sejtben. A génterápiás vektor AAV részei hordozóként működnek a normál humán PDE6B génnek a retina sejtjeibe történő eljuttatásában.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

19

Fázis

  • 2. fázis
  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Nantes, Franciaország, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

14 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Főbb felvételi kritériumok:

  • A PDE6B gén hiánya által okozott retinitis pigmentosa klinikai és molekuláris diagnózisa egyéb szindrómás megnyilvánulások nélkül
  • 18 éves vagy idősebb
  • Tudatos beleegyezés adásának képessége

Főbb kizárási kritériumok:

  • Korábbi szemműtét vagy termállézer a műtét előtt 6 hónappal
  • A lencse átlátszatlansága vagy elhomályosodott okuláris közeg a toborzáskor, a hátsó szegmens ilyen megbízható értékelése vagy osztályozása nem végezhető el
  • Ismert súlyos allergia az angiográfiában használt fluoreszcein festékre, a mydriatikus, szteroid és nem szteroid szemcseppekre
  • Részvétel egy másik klinikai vizsgálatban egy vizsgált szerrel
  • Beiratkozott vagy részt vesz egy másik génterápiás klinikai vizsgálatban
  • Aktív, extraokuláris fertőzés, amely antimikrobiális szerek hosszan tartó vagy krónikus alkalmazását igényli
  • Krónikus betegségek, rák
  • Rendellenes laboratóriumi értékek
  • Az immunszuppresszív terápia során

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Szekvenciális hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: 1. kohorsz – Alacsony dózis
Biológiai: AAV2/5-hPDE6B Egyoldali (egy szem), subretinalis, a legalacsonyabb dózis beadása. A dózisemelésre a DSMC értékelése után kerül sor.
Biológiai: AAV2/5-hPDE6B
Szubretinális beadás egy szemben
Kísérleti: 2a kohorsz – Közepes dózis
Biológiai: AAV2/5-hPDE6B Egyoldali (egy szem), subretinalis, közepes dózis beadása. A megerősítő dózist a DSMC értékelése után határozzák meg.
Biológiai: AAV2/5-hPDE6B
Szubretinális beadás egy szemben
Kísérleti: 2b. kohorsz – Nagy dózis
Biológiai: AAV2/5-hPDE6B Egyoldali (egy szem), subretinalis, a legnagyobb dózis beadása. A megerősítő dózist a DSMC értékelése után határozzák meg.
Biológiai: AAV2/5-hPDE6B
Szubretinális beadás egy szemben
Kísérleti: 3. kohorsz – Nagy dózis (megerősítő kohorsz)
Biológiai: AAV2/5-hPDE6B Egyoldali (egy szem), subretinalis, a megerősítő dózis beadása.
Biológiai: AAV2/5-hPDE6B
Szubretinális beadás egy szemben
Kísérleti: 4. kohorsz – Nagy dózisú – 13 éves vagy idősebb populáció
Biológiai: AAV2/5-hPDE6B Egyoldali (egy szem), subretinalis, a megerősítő dózis beadása.
Biológiai: AAV2/5-hPDE6B
Szubretinális beadás egy szemben

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Szemészeti és nem szemmel kapcsolatos nemkívánatos események előfordulása
Időkeret: 1 év + 4 év utánkövetés
1 év + 4 év utánkövetés

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A vizuális funkciók javulása
Időkeret: 1 év + 4 év utánkövetés
A látásfunkció javulása mobilitási teszttel értékelve
1 év + 4 év utánkövetés
A látómezők fejlesztése
Időkeret: 1 év + 4 év utánkövetés
A látómezők javulása a látómezők mérésével értékelve
1 év + 4 év utánkövetés
A vizuális funkciók javulása
Időkeret: 1 év + 4 év utánkövetés
A vizuális funkciók javulása az olvasási sebesség alapján
1 év + 4 év utánkövetés
Az életminőség javítása
Időkeret: 1 év + 4 év utánkövetés
Az életminőséget az Életminőség-kérdőív, a National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25) segítségével fogják mérni.
1 év + 4 év utánkövetés

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

eyeDNA Therapeutics

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. november 6.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2025. június 30.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2025. június 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. október 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. október 31.

Első közzététel (Tényleges)

2017. november 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. december 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 11.

Utolsó ellenőrzés

2025. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (EudraCT szám)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel