Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie bezpečnosti a účinnosti u pacientů s retinitis Pigmentosa v důsledku mutací v genu PDE6B

11. prosince 2025 aktualizováno: eyeDNA Therapeutics

Bezpečnost a účinnost jednostranného subretinálního podání HORA-PDE6B u pacientů s retinitis Pigmentosa obsahující mutace v genu PDE6B vedoucí k defektu exprese PDE6ß

Studie je fáze I/II, monocentrická, otevřená intervence genové terapie s bezpečným a účinným rozsahem dávek subretinálním podáváním AAV2/5-hPDE6B. Bude přijato nejméně dvanáct pacientů ve věku 18 let nebo starších ve čtyřech po sobě jdoucích kohortách pacientů.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Retinitis pigmentosa (RP) je onemocnění, při kterém část oka (sítnice) časem degeneruje. Pacienti zpočátku trpí šeroslepostí a později v životě zaznamenají ztrátu centrálního vidění, která vede ke slepotě. RP je vysoce variabilní porucha, u některých pacientů se v dětství rozvine symptomatická ztráta zraku, zatímco jiní zůstávají asymptomatičtí až do poloviny dospělosti. Nejsou k dispozici žádné léčebné postupy.

Tato studie se zaměřuje na formu RP způsobenou mutacemi (modifikacemi) v genetické informaci nezbytné k vytvoření proteinu zvaného tyč cGMP fosfodiesterázy 6 β podjednotky (neboli PDE6β). Klinická diagnóza se provádí funkčními testy oka a potvrzuje se pomocí specifické metody zvané molekulární testování, aby se ověřilo, že gen PDE6B není správný.

Tato studie využívá vektor pro genovou terapii inspirovaný adeno-asociovaným virem (AAV) nazývaným AAV2/5-hPDE6B. Tento vektor má v úmyslu dodat do cílových buněk terapeutický gen PDE6B, který v buňce nefunguje správně. Části AAV vektoru pro genovou terapii fungují jako vehikulum pro dodání normálního lidského genu PDE6B do buněk sítnice.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

19

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Nantes, Francie, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení:

  • Klinická a molekulární diagnostika retinitis pigmentosa způsobené defektem genu PDE6B bez dalších syndromických projevů
  • Ve věku 18 let nebo starší
  • Schopnost dát informovaný souhlas

Klíčová kritéria vyloučení:

  • Předchozí oční operace nebo termální laser do 6 měsíců před operací
  • Zákal čočky nebo zakrytá oční média při náboru nelze provést takové spolehlivé vyhodnocení nebo klasifikaci zadního segmentu
  • Známé závažné alergie na barvivo fluorescein používané v angiografii, na mydriatické, steroidní a nesteroidní oční kapky
  • Účast na jiném klinickém hodnocení s hodnoceným agentem
  • Zařazen nebo zařazen do jiné klinické studie genové terapie
  • Aktivní extraokulární infekce vyžadující dlouhodobé nebo chronické používání antimikrobiálních látek
  • Chronické onemocnění, rakovina
  • Abnormální laboratorní hodnoty
  • Na imunosupresivní terapii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Kohorta 1 – nízká dávka
Biologické: AAV2/5-hPDE6B Unilaterální (jedno oko), subretinální, podání nejnižší dávky. Eskalace dávky bude provedena po posouzení DSMC.
Biologický: AAV2/5-hPDE6B
Subretinální podání do jednoho oka
Experimentální: Kohorta 2a – střední dávka
Biologické: AAV2/5-hPDE6B Unilaterální (jedno oko), subretinální, podání střední dávky. Potvrzující dávka bude stanovena po posouzení DSMC.
Biologický: AAV2/5-hPDE6B
Subretinální podání do jednoho oka
Experimentální: Kohorta 2b – vysoká dávka
Biologické: AAV2/5-hPDE6B Unilaterální (jedno oko), subretinální, podání nejvyšší dávky. Potvrzující dávka bude stanovena po posouzení DSMC.
Biologický: AAV2/5-hPDE6B
Subretinální podání do jednoho oka
Experimentální: Kohorta 3 – vysoká dávka (potvrzující kohorta)
Biologické: AAV2/5-hPDE6B Unilaterální (jedno oko), subretinální, podání potvrzující dávky.
Biologický: AAV2/5-hPDE6B
Subretinální podání do jednoho oka
Experimentální: Kohorta 4 – vysoká dávka – populace ve věku 13 let nebo starší
Biologické: AAV2/5-hPDE6B Unilaterální (jedno oko), subretinální, podání potvrzující dávky.
Biologický: AAV2/5-hPDE6B
Subretinální podání do jednoho oka

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Výskyt očních a neočních nežádoucích účinků
Časové okno: 1 rok + 4 roky sledování
1 rok + 4 roky sledování

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zlepšení zrakových funkcí
Časové okno: 1 rok + 4 roky sledování
Zlepšení zrakové funkce hodnocené testem mobility
1 rok + 4 roky sledování
Zlepšení zorných polí
Časové okno: 1 rok + 4 roky sledování
Zlepšení zorných polí hodnocené měřením zorných polí
1 rok + 4 roky sledování
Zlepšení zrakových funkcí
Časové okno: 1 rok + 4 roky sledování
Zlepšení zrakové funkce hodnocené rychlostí čtení
1 rok + 4 roky sledování
Zlepšení kvality života
Časové okno: 1 rok + 4 roky sledování
Kvalita života bude měřena dotazníkem kvality života National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25)
1 rok + 4 roky sledování

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

eyeDNA Therapeutics

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. listopadu 2017

Primární dokončení (Aktuální)

30. června 2025

Dokončení studie (Aktuální)

30. června 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. října 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. října 2017

První zveřejněno (Aktuální)

1. listopadu 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

18. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (Číslo EudraCT)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Klinické studie na AAV2/5-hPDE6B

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mexico

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit