Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar veiligheid en werkzaamheid bij patiënten met retinitis pigmentosa als gevolg van mutaties in het PDE6B-gen

11 december 2025 bijgewerkt door: eyeDNA Therapeutics

Veiligheid en werkzaamheid van een unilaterale subretinale toediening van HORA-PDE6B bij patiënten met retinitis pigmentosa die mutaties in het PDE6B-gen herbergen die leiden tot een defect in PDE6ß-expressie

De studie is een Fase I/II, monocentrische, open-label gentherapie-interventie met dosisbereik op het gebied van veiligheid en werkzaamheid door subretinale toediening van AAV2/5-hPDE6B. Ten minste twaalf patiënten van 18 jaar of ouder, binnen vier opeenvolgende patiëntencohorten, zullen worden geworven.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Retinitis pigmentosa (RP) is een ziekte waarbij een deel van het oog (het netvlies) na verloop van tijd degenereert. Patiënten presenteren zich aanvankelijk met nachtblindheid en ervaren later in het leven verlies van centraal zicht, wat leidt tot blindheid. RP is een zeer variabele aandoening waarbij sommige patiënten symptomatisch visueel verlies ontwikkelen in de kindertijd, terwijl anderen asymptomatisch blijven tot halverwege de volwassenheid. Er zijn geen behandelingen beschikbaar.

Deze studie richt zich op de vorm van RP die wordt veroorzaakt door mutaties (modificaties) in de genetische informatie die nodig is om het eiwit staaf cGMP-fosfodiësterase 6 β-subeenheid (of PDE6β) te maken. Klinische diagnose wordt gesteld door functietesten van het oog en bevestigd met behulp van een specifieke methode, moleculair testen genaamd, om te verifiëren dat het PDE6B-gen niet correct is.

Deze studie maakt gebruik van een gentherapievector geïnspireerd op een adeno-geassocieerd virus (AAV) genaamd AAV2/5-hPDE6B. Deze vector is bedoeld om aan de doelcellen het therapeutische PDE6B-gen te leveren dat niet goed functioneert in de cel. De AAV-delen van de gentherapievector werken als een vehikel om het normale menselijke PDE6B-gen in de cellen van het netvlies af te leveren.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

19

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Nantes, Frankrijk, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Belangrijkste opnamecriteria:

  • Klinische en moleculaire diagnose van retinitis pigmentosa veroorzaakt door een defect in het PDE6B-gen zonder andere syndromale manifestaties
  • Van 18 jaar of ouder
  • Mogelijkheid om geïnformeerde toestemming te geven

Belangrijkste uitsluitingscriteria:

  • Eerdere oogoperatie of thermische laser binnen 6 maanden voor de operatie
  • Lensopaciteit of verduisterde oculaire media bij rekrutering, een dergelijke betrouwbare evaluatie of indeling van het achterste segment kan niet worden uitgevoerd
  • Bekende ernstige allergieën voor de fluoresceïnekleurstof die wordt gebruikt bij angiografie, voor de mydriatische, steroïde en niet-steroïde oogdruppels
  • Deelname aan een ander klinisch onderzoek met een onderzoeksagent
  • Ingeschreven of ingeschreven in een ander klinisch onderzoek naar gentherapie
  • Actieve, extra-oculaire infectie die langdurig of chronisch gebruik van antimicrobiële middelen vereist
  • Chronische medische aandoeningen, kanker
  • Abnormale laboratoriumwaarden
  • Over immunosuppressieve therapie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Sequentiële toewijzing
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Cohort 1 - Lage dosis
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B Unilateraal (één oog), subretinaal, toediening van de laagste dosis. Dosisescalatie zal worden uitgevoerd na DSMC-beoordeling.
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B
Subretinale toediening in één oog
Experimenteel: Cohort 2a - Gemiddelde dosis
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B Unilateraal (één oog), subretinaal, toediening van de gemiddelde dosis. Bevestigende dosis zal worden bepaald na DSMC-beoordeling.
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B
Subretinale toediening in één oog
Experimenteel: Cohort 2b - Hoge dosis
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B Unilateraal (één oog), subretinaal, toediening van de hoogste dosis. Bevestigende dosis zal worden bepaald na DSMC-beoordeling.
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B
Subretinale toediening in één oog
Experimenteel: Cohort 3 - Hoge dosis (bevestigend cohort)
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B Unilateraal (één oog), subretinaal, toediening van de bevestigingsdosis.
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B
Subretinale toediening in één oog
Experimenteel: Cohort 4 – Hoge dosis – populatie van 13 jaar of ouder
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B Unilateraal (één oog), subretinaal, toediening van de bevestigingsdosis.
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B
Subretinale toediening in één oog

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Incidentie van oculaire en niet-oculaire bijwerkingen
Tijdsspanne: 1 jaar + 4 jaar follow-up
1 jaar + 4 jaar follow-up

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verbetering van de visuele functie
Tijdsspanne: 1 jaar + 4 jaar follow-up
Verbetering van de visuele functie zoals beoordeeld door mobiliteitstest
1 jaar + 4 jaar follow-up
Verbetering van gezichtsvelden
Tijdsspanne: 1 jaar + 4 jaar follow-up
Verbetering van gezichtsvelden zoals beoordeeld door gezichtsveldmetingen
1 jaar + 4 jaar follow-up
Verbetering van de visuele functie
Tijdsspanne: 1 jaar + 4 jaar follow-up
Verbetering van de visuele functie zoals beoordeeld aan de hand van de leessnelheid
1 jaar + 4 jaar follow-up
Verbetering van de kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 1 jaar + 4 jaar follow-up
De kwaliteit van leven wordt gemeten met de vragenlijst over de kwaliteit van leven National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25)
1 jaar + 4 jaar follow-up

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

eyeDNA Therapeutics

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 november 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 juni 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 juni 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 oktober 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 oktober 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 november 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

18 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 december 2025

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (EudraCT-nummer)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Retinitis Pigmentosa

Klinische onderzoeken op AAV2/5-hPDE6B

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren