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Estudo de Segurança e Eficácia em Pacientes com Retinite Pigmentosa Devido a Mutações no Gene PDE6B

11 de dezembro de 2025 atualizado por: eyeDNA Therapeutics

Segurança e eficácia de uma administração subretiniana unilateral de HORA-PDE6B em pacientes com retinite pigmentosa contendo mutações no gene PDE6B levando a um defeito na expressão de PDE6ß

O estudo é uma intervenção de terapia genética de Fase I/II, monocêntrica, aberta, de segurança e eficácia de variação de dose por administração subretiniana de AAV2/5-hPDE6B. Pelo menos doze pacientes com 18 anos de idade ou mais, em quatro coortes consecutivas de pacientes, serão recrutados.

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A retinite pigmentosa (RP) é uma doença em que parte do olho (a retina) se degenera com o tempo. Os pacientes inicialmente apresentam cegueira noturna e, mais tarde na vida, experimentam perda da visão central que leva à cegueira. A RP é um distúrbio altamente variável, com alguns pacientes desenvolvendo perda visual sintomática na infância, enquanto outros permanecem assintomáticos até meados da idade adulta. Não há tratamentos disponíveis.

Este estudo enfoca a forma de RP causada por mutações (modificações) na informação genética necessária para produzir a proteína chamada bastonete cGMP fosfodiesterase 6 subunidade β (ou PDE6β). O diagnóstico clínico é feito por testes de função do olho e confirmado usando um método específico chamado teste molecular para verificar se o gene PDE6B não está correto.

Este estudo usa um vetor de terapia gênica inspirado em um vírus adeno-associado (AAV) chamado AAV2/5-hPDE6B. Este vetor pretende fornecer às células-alvo o gene terapêutico PDE6B que não está funcionando adequadamente na célula. As partes AAV do vetor de terapia genética funcionam como um veículo para entregar o gene PDE6B humano normal nas células da retina.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

19

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Nantes, França, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

14 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Principais Critérios de Inclusão:

  • Diagnóstico clínico e molecular de retinite pigmentosa causada por defeito no gene PDE6B sem outras manifestações sindrômicas
  • Com 18 anos ou mais
  • Capacidade de dar consentimento informado

Principais Critérios de Exclusão:

  • Cirurgia ocular prévia ou laser térmico até 6 meses antes da cirurgia
  • Opacidades da lente ou mídia ocular obscurecida após o recrutamento, tal avaliação confiável ou classificação do segmento posterior não pode ser realizada
  • Alergias graves conhecidas ao corante fluoresceína usado na angiografia, aos colírios midriáticos, esteróides e não esteróides
  • Participação em outro ensaio clínico com um agente experimental
  • Inscrito ou sendo inscrito em outro ensaio clínico de terapia gênica
  • Infecção extraocular ativa que requer o uso prolongado ou crônico de agentes antimicrobianos
  • Condições médicas crônicas, câncer
  • Valores laboratoriais anormais
  • Em terapia imunossupressora

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Coorte 1 - Dose Baixa
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (um olho), sub-retiniano, administração da menor dose. O aumento da dose será realizado após a avaliação do DSMC.
Biológico: AAV2/5-hPDE6B
Administração subretiniana em um olho
Experimental: Coorte 2a - Dose Média
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (um olho), sub-retiniano, administração da dose média. A dose de confirmação será determinada após a avaliação do DSMC.
Biológico: AAV2/5-hPDE6B
Administração subretiniana em um olho
Experimental: Coorte 2b - Dose Alta
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (um olho), sub-retiniano, administração da dose mais alta. A dose de confirmação será determinada após a avaliação do DSMC.
Biológico: AAV2/5-hPDE6B
Administração subretiniana em um olho
Experimental: Coorte 3 - Dose alta (coorte confirmatória)
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (um olho), sub-retiniano, administração da dose confirmatória.
Biológico: AAV2/5-hPDE6B
Administração subretiniana em um olho
Experimental: Coorte 4 - Dose Alta - população com 13 anos ou mais
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (um olho), sub-retiniano, administração da dose confirmatória.
Biológico: AAV2/5-hPDE6B
Administração subretiniana em um olho

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Incidência de eventos adversos oculares e não oculares
Prazo: 1 ano + 4 anos de seguimento
1 ano + 4 anos de seguimento

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Melhora na função visual
Prazo: 1 ano + 4 anos de seguimento
Melhora na função visual avaliada pelo teste de mobilidade
1 ano + 4 anos de seguimento
Melhora nos campos visuais
Prazo: 1 ano + 4 anos de seguimento
Melhoria nos campos visuais conforme avaliado por medições de campos visuais
1 ano + 4 anos de seguimento
Melhora na função visual
Prazo: 1 ano + 4 anos de seguimento
Melhora na função visual avaliada pela velocidade de leitura
1 ano + 4 anos de seguimento
Melhoria na Qualidade de Vida
Prazo: 1 ano + 4 anos de seguimento
A qualidade de vida será medida pelo questionário de qualidade de vida National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25)
1 ano + 4 anos de seguimento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

eyeDNA Therapeutics

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de novembro de 2017

Conclusão Primária (Real)

30 de junho de 2025

Conclusão do estudo (Real)

30 de junho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de outubro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

31 de outubro de 2017

Primeira postagem (Real)

1 de novembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

18 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (Número EudraCT)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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