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Étude d'innocuité et d'efficacité chez des patients atteints de rétinite pigmentaire due à des mutations du gène PDE6B

11 décembre 2025 mis à jour par: eyeDNA Therapeutics

Innocuité et efficacité d'une administration sous-rétinienne unilatérale de HORA-PDE6B chez des patients atteints de rétinite pigmentaire hébergeant des mutations du gène PDE6B entraînant un défaut d'expression de PDE6ß

L'étude est une intervention de thérapie génique de phase I/II, monocentrique, en ouvert, à dose variable, d'innocuité et d'efficacité par administration sous-rétinienne d'AAV2/5-hPDE6B. Au moins douze patients âgés de 18 ans ou plus, au sein de quatre cohortes consécutives de patients, seront recrutés.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie dans laquelle une partie de l'œil (la rétine) se dégénère avec le temps. Les patients présentent initialement une cécité nocturne et, plus tard dans la vie, une perte de vision centrale qui conduit à la cécité. La RP est un trouble très variable, certains patients développant une perte visuelle symptomatique dans l'enfance tandis que d'autres restent asymptomatiques jusqu'au milieu de l'âge adulte. Il n'y a pas de traitements disponibles.

Cette étude se concentre sur la forme de RP causée par des mutations (modifications) dans l'information génétique nécessaire à la fabrication de la protéine appelée sous-unité 6 β de la phosphodiestérase cGMP (ou PDE6β). Le diagnostic clinique est établi par des tests fonctionnels de l'œil et confirmé à l'aide d'une méthode spécifique appelée test moléculaire pour vérifier que le gène PDE6B n'est pas correct.

Cette étude utilise un vecteur de thérapie génique inspiré d'un virus adéno-associé (AAV) appelé AAV2/5-hPDE6B. Ce vecteur vise à fournir aux cellules cibles le gène thérapeutique PDE6B qui ne fonctionne pas correctement dans la cellule. Les parties AAV du vecteur de thérapie génique fonctionnent comme un véhicule pour délivrer le gène PDE6B humain normal dans les cellules de la rétine.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

19

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Nantes, France, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

14 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion clés :

  • Diagnostic clinique et moléculaire de la rétinite pigmentaire causée par un défaut du gène PDE6B sans autres manifestations syndromiques
  • Âgé de 18 ans ou plus
  • Capacité à donner un consentement éclairé

Critères d'exclusion clés :

  • Chirurgie oculaire antérieure ou laser thermique dans les 6 mois précédant la chirurgie
  • Opacités du cristallin ou milieux oculaires obscurcis lors du recrutement, une telle évaluation ou classification fiable du segment postérieur ne peut pas être effectuée
  • Allergies graves connues au colorant fluorescéine utilisé en angiographie, aux collyres mydriatiques, stéroïdiens et non stéroïdiens
  • Participation à un autre essai clinique avec un agent expérimental
  • Inscrit ou en cours d'inscription dans un autre essai clinique de thérapie génique
  • Infection extraoculaire active nécessitant l'utilisation prolongée ou chronique d'agents antimicrobiens
  • Maladies chroniques, cancer
  • Valeurs de laboratoire anormales
  • Sous traitement immunosuppresseur

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Cohorte 1 - Faible dose
Biologique : AAV2/5-hPDE6B Unilatéral (un œil), sous-rétinien, administration de la dose la plus faible. L'escalade de dose sera effectuée après l'évaluation du DSMC.
Biologique: AAV2/5-hPDE6B
Administration sous-rétinienne dans un œil
Expérimental: Cohorte 2a - Dose moyenne
Biologique : AAV2/5-hPDE6B Unilatéral (un œil), sous-rétinien, administration de la dose moyenne. La dose de confirmation sera déterminée après l'évaluation du DSMC.
Biologique: AAV2/5-hPDE6B
Administration sous-rétinienne dans un œil
Expérimental: Cohorte 2b - Dose élevée
Biologique : AAV2/5-hPDE6B Unilatéral (un œil), sous-rétinien, administration de la dose la plus élevée. La dose de confirmation sera déterminée après l'évaluation du DSMC.
Biologique: AAV2/5-hPDE6B
Administration sous-rétinienne dans un œil
Expérimental: Cohorte 3 - Haute dose (cohorte de confirmation)
Biologique : AAV2/5-hPDE6B Unilatéral (un œil), sous-rétinien, administration de la dose de confirmation.
Biologique: AAV2/5-hPDE6B
Administration sous-rétinienne dans un œil
Expérimental: Cohorte 4 – Dose élevée – Population de 13 ans ou plus
Biologique : AAV2/5-hPDE6B Unilatéral (un œil), sous-rétinien, administration de la dose de confirmation.
Biologique: AAV2/5-hPDE6B
Administration sous-rétinienne dans un œil

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Incidence des événements indésirables oculaires et non oculaires
Délai: 1 an + 4 ans de suivi
1 an + 4 ans de suivi

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Amélioration de la fonction visuelle
Délai: 1 an + 4 ans de suivi
Amélioration de la fonction visuelle évaluée par un test de mobilité
1 an + 4 ans de suivi
Amélioration des champs visuels
Délai: 1 an + 4 ans de suivi
Amélioration des champs visuels telle qu'évaluée par les mesures des champs visuels
1 an + 4 ans de suivi
Amélioration de la fonction visuelle
Délai: 1 an + 4 ans de suivi
Amélioration de la fonction visuelle évaluée par la vitesse de lecture
1 an + 4 ans de suivi
Amélioration de la qualité de vie
Délai: 1 an + 4 ans de suivi
La qualité de vie sera mesurée par le questionnaire sur la qualité de vie du National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25)
1 an + 4 ans de suivi

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

eyeDNA Therapeutics

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 novembre 2017

Achèvement primaire (Réel)

30 juin 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

30 juin 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 octobre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 octobre 2017

Première publication (Réel)

1 novembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

18 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 décembre 2025

Dernière vérification

1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (Numéro EudraCT)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Rétinite pigmentaire

  • University of Göttingen
    Recrutement
    Registre insightrp2
    Rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) | Rétinite pigmentaire associée au RP2 | Rétinite pigmentosa 2
    Allemagne

Essais cliniques sur AAV2/5-hPDE6B

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