- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT03328130
Estudio de seguridad y eficacia en pacientes con retinosis pigmentaria por mutaciones en el gen PDE6B
Seguridad y eficacia de una administración subretiniana unilateral de HORA-PDE6B en pacientes con retinosis pigmentaria que albergan mutaciones en el gen PDE6B que conducen a un defecto en la expresión de PDE6ß
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La retinitis pigmentosa (RP) es una enfermedad en la que parte del ojo (la retina) se degenera con el tiempo. Los pacientes inicialmente presentan ceguera nocturna y más adelante en la vida experimentan pérdida de la visión central que conduce a la ceguera. La RP es un trastorno muy variable en el que algunos pacientes desarrollan pérdida visual sintomática en la infancia, mientras que otros permanecen asintomáticos hasta la edad adulta media. No hay tratamientos disponibles.
Este estudio se enfoca en la forma de RP causada por mutaciones (modificaciones) en la información genética necesaria para producir la proteína denominada varilla cGMP fosfodiesterasa 6 β subunidad (o PDE6β). El diagnóstico clínico se realiza mediante pruebas funcionales del ojo y se confirma mediante un método específico llamado prueba molecular para verificar que el gen PDE6B no es correcto.
Este estudio utiliza un vector de terapia génica inspirado en un virus adenoasociado (AAV) llamado AAV2/5-hPDE6B. Este vector pretende suministrar a las células diana el gen terapéutico de la PDE6B que no está funcionando correctamente en la célula. Las partes AAV del vector de terapia génica funcionan como un vehículo para administrar el gen PDE6B humano normal en las células de la retina.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Medical Director / Chief Development Officer, MD
- Número de teléfono: 01 81 69 87 70
- Correo electrónico: contact@eyednatx.com
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Nantes, Francia, 44093
- Reclutamiento
- Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes
-
Contacto:
- Pierre Lebranchu
- Correo electrónico: pierre.lebranchu@chu-nantes.fr
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios clave de inclusión:
- Diagnóstico clínico y molecular de la retinosis pigmentaria por defecto en el gen PDE6B sin otras manifestaciones sindrómicas
- Mayor de 18 años
- Capacidad para dar consentimiento informado
Criterios clave de exclusión:
- Cirugía ocular previa o láser térmico dentro de los 6 meses previos a la cirugía
- Opacidades del cristalino o medios oculares oscurecidos al momento del reclutamiento, no se puede realizar una evaluación o clasificación confiable del segmento posterior
- Alergias graves conocidas al colorante de fluoresceína utilizado en la angiografía, a los colirios midriáticos, esteroideos y no esteroideos.
- Participación en otro ensayo clínico con un agente en investigación
- Inscrito o inscrito en otro ensayo clínico de terapia génica
- Infección extraocular activa que requiere el uso prolongado o crónico de agentes antimicrobianos
- Condiciones médicas crónicas, cáncer
- Valores de laboratorio anormales
- En terapia inmunosupresora
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
---|---|
Experimental: Cohorte 1 - Dosis baja
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (un ojo), subretiniano, administración de la dosis más baja.
La escalada de dosis se realizará después de la evaluación de DSMC.
|
Administración subretiniana en un ojo
|
Experimental: Cohorte 2a - Dosis media
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (un ojo), subretiniano, administración de la dosis media.
La dosis de confirmación se determinará después de la evaluación de DSMC.
|
Administración subretiniana en un ojo
|
Experimental: Cohorte 2b - Dosis alta
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (un ojo), subretiniano, administración de la dosis más alta.
La dosis de confirmación se determinará después de la evaluación de DSMC.
|
Administración subretiniana en un ojo
|
Experimental: Cohorte 3: dosis alta (cohorte de confirmación)
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (un ojo), subretiniano, administración de la dosis de confirmación.
|
Administración subretiniana en un ojo
|
Experimental: Cohorte 4 - Dosis alta - población de 13 años o más
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (un ojo), subretiniano, administración de la dosis confirmatoria.
|
Administración subretiniana en un ojo
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
---|---|
Incidencia de eventos adversos oculares y no oculares
Periodo de tiempo: 1 año + 4 años de seguimiento
|
1 año + 4 años de seguimiento
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Mejora en la función visual
Periodo de tiempo: 1 año + 4 años de seguimiento
|
Mejora en la función visual según lo evaluado por la prueba de movilidad
|
1 año + 4 años de seguimiento
|
Mejora en los campos visuales
Periodo de tiempo: 1 año + 4 años de seguimiento
|
Mejora en los campos visuales según lo evaluado por las mediciones de los campos visuales
|
1 año + 4 años de seguimiento
|
Mejora en la función visual
Periodo de tiempo: 1 año + 4 años de seguimiento
|
Mejora en la función visual evaluada por la velocidad de lectura
|
1 año + 4 años de seguimiento
|
Mejora en la Calidad de Vida
Periodo de tiempo: 1 año + 4 años de seguimiento
|
La calidad de vida se medirá mediante el cuestionario de calidad de vida Cuestionario de función visual del Instituto Nacional del Ojo (NEI VFQ-25)
|
1 año + 4 años de seguimiento
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Petit L, Lheriteau E, Weber M, Le Meur G, Deschamps JY, Provost N, Mendes-Madeira A, Libeau L, Guihal C, Colle MA, Moullier P, Rolling F. Restoration of vision in the pde6beta-deficient dog, a large animal model of rod-cone dystrophy. Mol Ther. 2012 Nov;20(11):2019-30. doi: 10.1038/mt.2012.134. Epub 2012 Jul 24.
- Pichard V, Provost N, Mendes-Madeira A, Libeau L, Hulin P, Tshilenge KT, Biget M, Ameline B, Deschamps JY, Weber M, Le Meur G, Colle MA, Moullier P, Rolling F. AAV-mediated Gene Therapy Halts Retinal Degeneration in PDE6beta-deficient Dogs. Mol Ther. 2016 May;24(5):867-76. doi: 10.1038/mt.2016.37. Epub 2016 Feb 9.
- Palmowski-Wolfe A, Stingl K, Habibi I, Schorderet D, Tran HV. Novel PDE6B Mutation Presenting with Retinitis Pigmentosa - A Case Series of Three Patients. Klin Monbl Augenheilkd. 2019 Apr;236(4):562-567. doi: 10.1055/a-0811-5480. Epub 2019 Jan 15.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- HORA-PDE6B-001
- 2016-001429-16 (Número EudraCT)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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