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Estudio de seguridad y eficacia en pacientes con retinosis pigmentaria por mutaciones en el gen PDE6B

11 de diciembre de 2025 actualizado por: eyeDNA Therapeutics

Seguridad y eficacia de una administración subretiniana unilateral de HORA-PDE6B en pacientes con retinosis pigmentaria que albergan mutaciones en el gen PDE6B que conducen a un defecto en la expresión de PDE6ß

El estudio es una intervención de terapia génica de Fase I/II, monocéntrica, abierta, de seguridad y eficacia de rango de dosis mediante la administración subretiniana de AAV2/5-hPDE6B. Se reclutarán al menos doce pacientes de 18 años de edad o más, dentro de cuatro cohortes consecutivas de pacientes.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La retinitis pigmentosa (RP) es una enfermedad en la que parte del ojo (la retina) se degenera con el tiempo. Los pacientes inicialmente presentan ceguera nocturna y más adelante en la vida experimentan pérdida de la visión central que conduce a la ceguera. La RP es un trastorno muy variable en el que algunos pacientes desarrollan pérdida visual sintomática en la infancia, mientras que otros permanecen asintomáticos hasta la edad adulta media. No hay tratamientos disponibles.

Este estudio se enfoca en la forma de RP causada por mutaciones (modificaciones) en la información genética necesaria para producir la proteína denominada varilla cGMP fosfodiesterasa 6 β subunidad (o PDE6β). El diagnóstico clínico se realiza mediante pruebas funcionales del ojo y se confirma mediante un método específico llamado prueba molecular para verificar que el gen PDE6B no es correcto.

Este estudio utiliza un vector de terapia génica inspirado en un virus adenoasociado (AAV) llamado AAV2/5-hPDE6B. Este vector pretende suministrar a las células diana el gen terapéutico de la PDE6B que no está funcionando correctamente en la célula. Las partes AAV del vector de terapia génica funcionan como un vehículo para administrar el gen PDE6B humano normal en las células de la retina.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

19

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Nantes, Francia, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

14 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios clave de inclusión:

  • Diagnóstico clínico y molecular de la retinosis pigmentaria por defecto en el gen PDE6B sin otras manifestaciones sindrómicas
  • Mayor de 18 años
  • Capacidad para dar consentimiento informado

Criterios clave de exclusión:

  • Cirugía ocular previa o láser térmico dentro de los 6 meses previos a la cirugía
  • Opacidades del cristalino o medios oculares oscurecidos al momento del reclutamiento, no se puede realizar una evaluación o clasificación confiable del segmento posterior
  • Alergias graves conocidas al colorante de fluoresceína utilizado en la angiografía, a los colirios midriáticos, esteroideos y no esteroideos.
  • Participación en otro ensayo clínico con un agente en investigación
  • Inscrito o inscrito en otro ensayo clínico de terapia génica
  • Infección extraocular activa que requiere el uso prolongado o crónico de agentes antimicrobianos
  • Condiciones médicas crónicas, cáncer
  • Valores de laboratorio anormales
  • En terapia inmunosupresora

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte 1 - Dosis baja
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (un ojo), subretiniano, administración de la dosis más baja. La escalada de dosis se realizará después de la evaluación de DSMC.
Biológico: AAV2/5-hPDE6B
Administración subretiniana en un ojo
Experimental: Cohorte 2a - Dosis media
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (un ojo), subretiniano, administración de la dosis media. La dosis de confirmación se determinará después de la evaluación de DSMC.
Biológico: AAV2/5-hPDE6B
Administración subretiniana en un ojo
Experimental: Cohorte 2b - Dosis alta
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (un ojo), subretiniano, administración de la dosis más alta. La dosis de confirmación se determinará después de la evaluación de DSMC.
Biológico: AAV2/5-hPDE6B
Administración subretiniana en un ojo
Experimental: Cohorte 3: dosis alta (cohorte de confirmación)
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (un ojo), subretiniano, administración de la dosis de confirmación.
Biológico: AAV2/5-hPDE6B
Administración subretiniana en un ojo
Experimental: Cohorte 4 - Dosis alta - población de 13 años o más
Biológico: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (un ojo), subretiniano, administración de la dosis confirmatoria.
Biológico: AAV2/5-hPDE6B
Administración subretiniana en un ojo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Incidencia de eventos adversos oculares y no oculares
Periodo de tiempo: 1 año + 4 años de seguimiento
1 año + 4 años de seguimiento

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Mejora en la función visual
Periodo de tiempo: 1 año + 4 años de seguimiento
Mejora en la función visual según lo evaluado por la prueba de movilidad
1 año + 4 años de seguimiento
Mejora en los campos visuales
Periodo de tiempo: 1 año + 4 años de seguimiento
Mejora en los campos visuales según lo evaluado por las mediciones de los campos visuales
1 año + 4 años de seguimiento
Mejora en la función visual
Periodo de tiempo: 1 año + 4 años de seguimiento
Mejora en la función visual evaluada por la velocidad de lectura
1 año + 4 años de seguimiento
Mejora en la Calidad de Vida
Periodo de tiempo: 1 año + 4 años de seguimiento
La calidad de vida se medirá mediante el cuestionario de calidad de vida Cuestionario de función visual del Instituto Nacional del Ojo (NEI VFQ-25)
1 año + 4 años de seguimiento

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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eyeDNA Therapeutics

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de noviembre de 2017

Finalización primaria (Actual)

30 de junio de 2025

Finalización del estudio (Actual)

30 de junio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de octubre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de octubre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

1 de noviembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

18 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (Número EudraCT)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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