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Sicherheits- und Wirksamkeitsstudie bei Patienten mit Retinitis pigmentosa aufgrund von Mutationen im PDE6B-Gen

11. Dezember 2025 aktualisiert von: eyeDNA Therapeutics

Sicherheit und Wirksamkeit einer einseitigen subretinalen Verabreichung von HORA-PDE6B bei Patienten mit Retinitis pigmentosa, die Mutationen im PDE6B-Gen aufweisen, die zu einem Defekt in der PDE6ß-Expression führen

Bei der Studie handelt es sich um eine monozentrische, unverblindete Phase-I/II-Gentherapieintervention mit Dosisbereichssicherheit und -wirksamkeit durch subretinale Verabreichung von AAV2/5-hPDE6B. Mindestens zwölf Patienten im Alter von 18 Jahren oder älter aus vier aufeinanderfolgenden Patientenkohorten werden rekrutiert.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Erkrankung, bei der ein Teil des Auges (die Netzhaut) im Laufe der Zeit degeneriert. Die Patienten stellen sich zunächst mit Nachtblindheit vor und erfahren später im Leben den Verlust des zentralen Sehvermögens, was zur Erblindung führt. RP ist eine sehr variable Erkrankung, bei der einige Patienten in der Kindheit einen symptomatischen Sehverlust entwickeln, während andere bis ins mittlere Erwachsenenalter asymptomatisch bleiben. Es sind keine Behandlungen verfügbar.

Diese Studie konzentriert sich auf die Form von RP, die durch Mutationen (Modifikationen) in der genetischen Information verursacht wird, die notwendig ist, um das Protein mit der Bezeichnung Stab-cGMP-Phosphodiesterase-6-β-Untereinheit (oder PDE6β) herzustellen. Die klinische Diagnose wird durch Funktionstests des Auges gestellt und mit einer speziellen Methode namens Molekulartest bestätigt, um zu bestätigen, dass das PDE6B-Gen nicht korrekt ist.

Diese Studie verwendet einen Gentherapievektor, der von einem Adeno-assoziierten Virus (AAV) namens AAV2/5-hPDE6B inspiriert wurde. Dieser Vektor soll den Zielzellen das therapeutische PDE6B-Gen zuführen, das in der Zelle nicht richtig funktioniert. Die AAV-Teile des Gentherapievektors dienen als Vehikel, um das normale menschliche PDE6B-Gen in die Zellen der Netzhaut zu transportieren.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

19

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Nantes, Frankreich, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Wichtige Einschlusskriterien:

  • Klinische und molekulare Diagnose von Retinitis pigmentosa verursacht durch einen Defekt im PDE6B-Gen ohne andere syndromale Manifestationen
  • Ab 18 Jahren
  • Fähigkeit, eine informierte Zustimmung zu geben

Wichtige Ausschlusskriterien:

  • Vorherige Augenoperation oder Thermolaser innerhalb von 6 Monaten vor der Operation
  • Linsentrübungen oder verdeckte Augenmedien bei der Rekrutierung, eine solche zuverlässige Bewertung oder Einstufung des hinteren Segments kann nicht durchgeführt werden
  • Bekannte schwerwiegende Allergien gegen den in der Angiographie verwendeten Fluorescein-Farbstoff, gegen mydriatische, steroidale und nichtsteroidale Augentropfen
  • Teilnahme an einer anderen klinischen Studie mit einem Prüfpräparat
  • Eingeschrieben oder in einer anderen klinischen Gentherapie-Studie eingeschrieben sein
  • Aktive, extraokulare Infektion, die die längere oder chronische Anwendung antimikrobieller Mittel erfordert
  • Chronische Erkrankungen, Krebs
  • Auffällige Laborwerte
  • Zur immunsuppressiven Therapie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Sequenzielle Zuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Kohorte 1 – Niedrige Dosis
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ein Auge), subretinal, Verabreichung der niedrigsten Dosis. Die Dosissteigerung wird nach der DSMC-Beurteilung durchgeführt.
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B
Subretinale Verabreichung in ein Auge
Experimental: Kohorte 2a – Mittlere Dosis
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ein Auge), subretinal, Verabreichung der mittleren Dosis. Die Bestätigungsdosis wird nach der DSMC-Beurteilung bestimmt.
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B
Subretinale Verabreichung in ein Auge
Experimental: Kohorte 2b – Hohe Dosis
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ein Auge), subretinal, Verabreichung der höchsten Dosis. Die Bestätigungsdosis wird nach der DSMC-Beurteilung bestimmt.
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B
Subretinale Verabreichung in ein Auge
Experimental: Kohorte 3 – Hohe Dosis (Bestätigungskohorte)
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ein Auge), subretinal, Verabreichung der Bestätigungsdosis.
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B
Subretinale Verabreichung in ein Auge
Experimental: Kohorte 4 – Hohe Dosis – Bevölkerung im Alter von 13 Jahren oder älter
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ein Auge), subretinal, Verabreichung der Bestätigungsdosis.
Biologisch: AAV2/5-hPDE6B
Subretinale Verabreichung in ein Auge

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Auftreten von Nebenwirkungen am Auge und nicht am Auge
Zeitfenster: 1 Jahr + 4 Jahre Follow-up
1 Jahr + 4 Jahre Follow-up

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verbesserung der Sehfunktion
Zeitfenster: 1 Jahr + 4 Jahre Follow-up
Verbesserung der Sehfunktion, wie durch Mobilitätstest festgestellt
1 Jahr + 4 Jahre Follow-up
Verbesserung der Gesichtsfelder
Zeitfenster: 1 Jahr + 4 Jahre Follow-up
Verbesserung der Gesichtsfelder, wie durch Gesichtsfeldmessungen festgestellt
1 Jahr + 4 Jahre Follow-up
Verbesserung der Sehfunktion
Zeitfenster: 1 Jahr + 4 Jahre Follow-up
Verbesserung der Sehfunktion, gemessen an der Lesegeschwindigkeit
1 Jahr + 4 Jahre Follow-up
Verbesserung der Lebensqualität
Zeitfenster: 1 Jahr + 4 Jahre Follow-up
Die Lebensqualität wird anhand des Fragebogens zur Lebensqualität des National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25) gemessen.
1 Jahr + 4 Jahre Follow-up

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

eyeDNA Therapeutics

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. November 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Oktober 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Oktober 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. November 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

18. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (EudraCT-Nummer)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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