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Studio sulla sicurezza e l'efficacia nei pazienti con retinite pigmentosa dovuta a mutazioni nel gene PDE6B

11 dicembre 2025 aggiornato da: eyeDNA Therapeutics

Sicurezza ed efficacia di una somministrazione sottoretinica unilaterale di HORA-PDE6B in pazienti con retinite pigmentosa che ospita mutazioni nel gene PDE6B che portano a un difetto nell'espressione di PDE6ß

Lo studio è un intervento di terapia genica di sicurezza ed efficacia di fase I/II, monocentrico, in aperto, dose-ranging mediante somministrazione subretinale di AAV2/5-hPDE6B. Saranno reclutati almeno dodici pazienti di età pari o superiore a 18 anni, all'interno di quattro coorti consecutive di pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La retinite pigmentosa (RP) è una malattia in cui una parte dell'occhio (la retina) sta degenerando nel tempo. I pazienti inizialmente presentano cecità notturna e successivamente nella vita sperimentano la perdita della visione centrale che porta alla cecità. La RP è un disturbo altamente variabile con alcuni pazienti che sviluppano una perdita della vista sintomatica durante l'infanzia, mentre altri rimangono asintomatici fino alla metà dell'età adulta. Non ci sono trattamenti disponibili.

Questo studio si concentra sulla forma di RP causata da mutazioni (modifiche) nelle informazioni genetiche necessarie per produrre la subunità β della fosfodiesterasi 6 (o PDE6β) chiamata bastoncino cGMP. La diagnosi clinica viene effettuata mediante test funzionali dell'occhio e confermata utilizzando un metodo specifico chiamato test molecolare per verificare che il gene PDE6B non sia corretto.

Questo studio utilizza un vettore di terapia genica ispirato da un virus adeno-associato (AAV) chiamato AAV2/5-hPDE6B. Questo vettore intende fornire alle cellule bersaglio il gene terapeutico PDE6B che non funziona correttamente nella cellula. Le parti AAV del vettore di terapia genica funzionano come veicolo per trasportare il normale gene umano PDE6B nelle cellule della retina.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

19

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Nantes, Francia, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri chiave di inclusione:

  • Diagnosi clinica e molecolare della retinite pigmentosa causata da difetto nel gene PDE6B senza altre manifestazioni sindromiche
  • A partire dai 18 anni di età
  • Capacità di dare il consenso informato

Criteri chiave di esclusione:

  • Precedente intervento chirurgico oculare o laser termico entro 6 mesi prima dell'intervento
  • Opacità del cristallino o mezzi oculari oscurati al momento del reclutamento, tale valutazione affidabile o classificazione del segmento posteriore non può essere eseguita
  • Allergie gravi note al colorante fluoresceina utilizzato in angiografia, ai colliri midriatici, steroidei e non steroidei
  • Partecipazione a un altro studio clinico con un agente sperimentale
  • Iscritto o in fase di arruolamento in un altro studio clinico di terapia genica
  • Infezione extraoculare attiva che richiede l'uso prolungato o cronico di agenti antimicrobici
  • Condizioni mediche croniche, cancro
  • Valori di laboratorio anomali
  • In terapia immunosoppressiva

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Coorte 1 - Basso dosaggio
Biologico: AAV2/5-hPDE6B Unilaterale (un occhio), subretinale, somministrazione della dose più bassa. L'escalation della dose verrà eseguita dopo la valutazione del DSMC.
Biologico: AAV2/5-hPDE6B
Somministrazione sottoretinica in un occhio
Sperimentale: Coorte 2a - Dose media
Biologico: AAV2/5-hPDE6B Unilaterale (un occhio), subretinale, somministrazione della dose media. La dose di conferma sarà determinata dopo la valutazione del DSMC.
Biologico: AAV2/5-hPDE6B
Somministrazione sottoretinica in un occhio
Sperimentale: Coorte 2b - Dose elevata
Biologico: AAV2/5-hPDE6B Unilaterale (un occhio), subretinale, somministrazione della dose più alta. La dose di conferma sarà determinata dopo la valutazione del DSMC.
Biologico: AAV2/5-hPDE6B
Somministrazione sottoretinica in un occhio
Sperimentale: Coorte 3 - Dose elevata (coorte di conferma)
Biologico: AAV2/5-hPDE6B Unilaterale (un occhio), subretinale, somministrazione della dose di conferma.
Biologico: AAV2/5-hPDE6B
Somministrazione sottoretinica in un occhio
Sperimentale: Coorte 4 - Dose elevata - Popolazione di età pari o superiore a 13 anni
Biologico: AAV2/5-hPDE6B Unilaterale (un occhio), sottoretinico, somministrazione della dose di conferma.
Biologico: AAV2/5-hPDE6B
Somministrazione sottoretinica in un occhio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Incidenza di eventi avversi oculari e non oculari
Lasso di tempo: 1 anno + 4 anni di follow-up
1 anno + 4 anni di follow-up

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Miglioramento della funzione visiva
Lasso di tempo: 1 anno + 4 anni di follow-up
Miglioramento della funzione visiva come valutato dal test di mobilità
1 anno + 4 anni di follow-up
Miglioramento dei campi visivi
Lasso di tempo: 1 anno + 4 anni di follow-up
Miglioramento dei campi visivi valutato mediante misurazioni dei campi visivi
1 anno + 4 anni di follow-up
Miglioramento della funzione visiva
Lasso di tempo: 1 anno + 4 anni di follow-up
Miglioramento della funzione visiva valutato dalla velocità di lettura
1 anno + 4 anni di follow-up
Miglioramento della qualità della vita
Lasso di tempo: 1 anno + 4 anni di follow-up
La qualità della vita sarà misurata dal questionario sulla qualità della vita National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25)
1 anno + 4 anni di follow-up

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

eyeDNA Therapeutics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 novembre 2017

Completamento primario (Effettivo)

30 giugno 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

30 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 ottobre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 ottobre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

1 novembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

18 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (Numero EudraCT)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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